DTNA

DTNA
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2E5R
Ідентифікатори
Символи	DTNA, D18S892E, DRP3, DTN, DTN-A, LVNC1, dystrobrevin alpha
Зовнішні ІД	OMIM: 601239 MGI: 106039 HomoloGene: 20362 GeneCards: DTNA
Пов'язані генетичні захворювання
	left ventricular noncompaction
Онтологія гена
Молекулярна функція	• zinc ion binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • зв'язування з іоном металу; • PDZ domain binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • extrinsic component of cytoplasmic side of plasma membrane; • міжклітинні контакти; • аксон; • Сарколема; • клітинна мембрана; • cell projection; • синапс; • мембрана; • GO:0009327 protein-containing complex;
Біологічний процес	• neuromuscular synaptic transmission; • striated muscle contraction; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • chemical synaptic transmission;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	1837
	13527
	ENSG00000134769
	ENSMUSG00000024302
	Q9Y4J8
	Q9D2N4
NM_001128175; NM_001198938; NM_001198939; NM_001198940; NM_001198941;
	NM_001198942; NM_001198943; NM_001198944; NM_001198945; NM_001390; NM_001391; NM_001392; NM_032975; NM_032978; NM_032979; NM_032980; NM_032981
NM_001285807; NM_001285808; NM_001285810; NM_001285811; NM_001285813;
	NM_001285817; NM_010087; NM_207650; NM_001361215; NM_001361216; NM_001361217
NP_001121647; NP_001185867; NP_001185868; NP_001185869; NP_001185870;
	NP_001185871; NP_001185872; NP_001185873; NP_001185874; NP_001381; NP_001382; NP_001383; NP_116757; NP_116760; NP_116761; NP_116762; NP_116763
NP_001272736; NP_001272737; NP_001272739; NP_001272740; NP_001272742;
	NP_001272746; NP_034217; NP_997533; NP_001348144; NP_001348145; NP_001348146
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DTNA (англ. Dystrobrevin alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 743 амінокислот, а молекулярна маса — 83 901^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MIEDSGKRGN	TMAERRQLFA	EMRAQDLDRI	RLSTYRTACK	LRFVQKKCNL
HLVDIWNVIE	ALRENALNNL	DPNTELNVSR	LEAVLSTIFY	QLNKRMPTTH
QIHVEQSISL	LLNFLLAAFD	PEGHGKISVF	AVKMALATLC	GGKIMDKLRY
IFSMISDSSG	VMVYGRYDQF	LREVLKLPTA	VFEGPSFGYT	EQSARSCFSQ
QKKVTLNGFL	DTLMSDPPPQ	CLVWLPLLHR	LANVENVFHP	VECSYCHSES
MMGFRYRCQQ	CHNYQLCQDC	FWRGHAGGSH	SNQHQMKEYT	SWKSPAKKLT
NALSKSLSCA	SSREPLHPMF	PDQPEKPLNL	AHIVDTWPPR	PVTSMNDTLF
SHSVPSSGSP	FITRSSPPKD	SEVEQNKLLA	RAAPAFLKGK	GIQYSLNVAD
RLADEHVLIG	LYVNMLRNNP	SCMLESSNRL	DEEHRLIARY	AARLAAESSS
SQPPQQRSAP	DISFTIDANK	QQRQLIAELE	NKNREILQEI	QRLRLEHEQA
SQPTPEKAQQ	NPTLLAELRL	LRQRKDELEQ	RMSALQESRR	ELMVQLEGLM
KLLKTQGAGS	PRSSPSHTIS	RPIPMPIRSA	SACSTPTHTP	QDSLTGVGGD
VQEAFAQSSR	RNLRNDLLVA	ADSITNTMSS	LVKELNSEVG	SETESNVDSE
FARTQFEDLV	PSPTSEKAFL	AQIHARKPGY	IHSGATTSTM	RGDMVTEDAD
PYVQPEDENY	ENDSVRQLEN	ELQMEEYLKQ	KLQDEAYQVS	LQG

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

Sadoulet-Puccio H.M., Khurana T.S., Cohen J.B., Kunkel L.M. (1996). Cloning and characterization of the human homologue of a dystrophin related phosphoprotein found at the Torpedo electric organ post-synaptic membrane. Hum. Mol. Genet. 5: 489—496. PMID 8845841 DOI:10.1093/hmg/5.4.489
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Ahn A.H., Kunkel L.M. (1995). Syntrophin binds to an alternatively spliced exon of dystrophin. J. Cell Biol. 128: 363—371. PMID 7844150 DOI:10.1083/jcb.128.3.363
Nawrotzki R., Loh N.Y., Ruegg M.A., Davies K.E., Blake D.J. (1998). Characterisation of alpha-dystrobrevin in muscle. J. Cell Sci. 111: 2595—2605. PMID 9701558

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DTNA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3057 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9Y4J8 (англ.) . Архів оригіналу за 19 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 18

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з DTNA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3057 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9Y4J8 (англ.) . Архів оригіналу за 19 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

DTNA

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук