Зчеплене зі статтю успадкування
Зчеплене зі статтю успадкування — успадкування ознак, що визначаються генами статевих хромосом. Характеризується відхиленням від стандартних менделівських закономірностей успадкування, зокрема спостерігається різне розщеплення у потомства чоловічої і жіночої статі.
При визначенні статі за типом XY (XX — самиця (гомогаметна стать), XY — самець (гетерогаментна стать) існують три групи генів статевих хромосом, які успадковуються по-різному: гени розташовані тільки в X-хромосомі, гени розташовані тільки в Y-хромосомі, і гени наявні в обидвох статевих хромосомах. «Зчепленими зі статтю» переважно називають тільки локуси виключно X-хромосоми; розташовані тільки в Y-хромосомі гени називають Y-зчепленими, а ознаки, які вони контролюють, — голандричними (тобто наявними тільки у самців). Гомологічні ділянки X- і Y-хромосом, а також і гени розташовані в них, позначають терміном псевдоавтосомні, оскільки вони успадковуються так само як і звичайні автосомні гени.
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/a8/Sex-linked_inheritance_uk.svg/300px-Sex-linked_inheritance_uk.svg.png)
Закономірності успадкування деяких зчеплених зі статтю ознак були відомі людям ще у донаукові часи. Наприклад, у Талмуді описані випадки, в яких хлопчикам не слід робити обрізання через те, що вони можуть страждати гемофілією, імовірність цього правильно оцінювалась на основі інформації про захворюваність на гемофілію у їхній родині. Наприклад, рекомендувалось не робити обрізання синам жінки, син сестри якої мав неспинну кровотечу внаслідок цієї процедури.
Успадкування зчеплене зі статтю відкрив Томас Морган 1910 року, досліджуючи успадкування білоокості у плодової мушки Drosophila melanogaster. Мухи дикого типу мають червоні очі (алель позначається w+). Моргану вдалось отримати самця із мутацією white, що проявлялась у білому забарвленні очей (w). Цього самця він схрестив із самицею дикого типу, і у першому поколінні (F1) отримав усе потомство з червоними очима, як і передбачалось згідно із першим законом Менделя. Проте у другому поколінні (F2), отриманому внаслідок схрещування особин F1 між собою, розщеплення ознак відбулось нерівномірно у різних статей: всі самиці були червоноокими, в той час як половина самців мали фенотип дикого типу, а половина були білоокими. Із цих та інших експериментальних даних був зроблений висновок, що локус, який визначає біле забарвлення очей у плодової мушки розташований в X-хромосомі.
Особливості зчепленого зі статтю успадкування пояснюються таким чином: оскільки самиці мають дві X-хромосоми, вони можуть бути гомо- або гетерозиготними за алелями певного X-зчепленого гена. У той же час самці, в яких наявна тільки одна X-хромосома, матимуть тільки одну копію цього гену, що описується терміном гемізигота (префікс гемі- означає «напів»). У такому стані алелі, що визначають рецесивні ознаки, поводитимуться псевдодомінантно, тобто наявність одного такого алелю повністю визначатиме фенотип особини, як у випадку із білоокими самцями плодової мушки.
Успадкування зчеплене зі статтю також відоме як навхресне, через те, що в цьому випадку батько передає ознаку своїм дочкам, а ті — своїм синам. На те, що ознака може бути зчепленою зі статтю, вказує нереципрокність при оберненому схрещуванні. У випадку із успадкуванням мутації white у плодової мушки, якщо батьками були самиця дикого типу і білоокий самець, у F1 всі мухи будуть червоноокими, в F2 всі самиці із фенотипом дикого типу, а серед самців спостерігатиметься розщеплення 1:1. Натомість при схрещуванні білоокої самиці і червоноокого самця, потомство буде іншим: в F1 всі самці матимуть білі очі, а самиці — червоні, у F2 в межах кожної статі розщеплення за фенотипом становитиме 1:1 (Див. рисунок справа).
Аналогічні закономірності успадкування Z-зчеплених ознак спостерігаються в організмів, в яких стать визначається за типом ZW (ZZ — самці (гомогаметна стать), ZW — самиці (гетерогаметна стать)). Наприклад, у курей однією із таких ознак є рябе оперення, що визначається домінантним алелем.
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/ac/Sex_linked_inheritance.png/250px-Sex_linked_inheritance.png)
Оскільки до людських ознак неможливо застосувати гібридологічний метод, характер їх успадкування найчастіше встановлюють використовуючи генеалогічні дослідження. На зчеплене зі статтю рецесивне успадкування вказують такі ознаки:
- Ознака може проявлятись не у кожному поколінні.
- Ознака найчастіше зустрічається у чоловіків.
- Матері чоловіків, у яких проявляється ознака, також мають цю ознаку у фенотипі або є носіями, що підтверджується наявністю батька, братів або дядька по материнській лінії із цією ознакою.
- Батьками жінок, у яких проявляється ознака, повинні бути чоловік і жінка із цією ознакою, або уражений чоловік і жінка-носій.
- Всі сини жінок, у яких проявляється ознака, також мають її у фенотипі.
- У жінок-носіїв приблизно половина синів уражені.
Прикладом генеалогічного дерева, у якому простежується рецесивне, зчеплене зі статтю, успадкування, є родовід англійської королеви Вікторії, яка була носієм цього захворювання, внаслідок спонтанної мутації, що, ймовірно, виникла в гаметі одного з її батьків. Один із її синів — Леопольд, герцог Олбані — хворів на гемофілію, двоє дочок були носіями. Через нащадків королеви Вікторії гемофілія передалась у королівські родини не тільки Великої Британії, а й Іспанії і Росії.
На домінантне, зчеплене зі статтю успадкування, вказують такі закономірності:
- Ознака проявляється у кожному поколінні.
- Всі матері чоловіків, у яких проявляється ознака, також мають її у фенотипі.
- В уражених жінок батько або мати повинні бути ураженими.
- У чоловіка, в якого проявляється ознака, всі дочки також мають її, але жоден син не має.
- У гетерозиготної жінки, що має ознаку, приблизно половина дітей обох статей повинні бути уражені.
Загалом у людини існує кілька сотень локусів зчеплених із X-хромосомою. Одним із найбільш відомих розладів, що успадковуються рецесивно зчеплено зі статтю є дальтонізм — нездатність розрізняти червоний і зелений кольори. Виникає внаслідок дефекту у генах X-хромосоми, що визначають розвиток колбочок сітківки, чутливих до цих кольорів. Інший приклад рецесивних зчеплених зі статтю захворювань є гемофілія A і гемофілія B, що проявляється у порушенні зсідання крові. У цьому процесі задіяна велика кількість білків, дефект у будь-якому з них може призвести до неможливості зсідання. Тому крім двох «класичних» форм гемофілії, які успадковуються зчелпено із X-хромосомою, існують також і аутосомні форми. Інші рецесивні, зчеплені зі статтю, хвороби: м'язова дистрофія Дюшена (атрофія м'язів, яка врешті призводить до загибелі пацієнтів до/у віці 20 років); рідкісний синдром нечутливості до андрогенів, внаслідок якого особи зі статевими хромосомами XY розвиваються у зовнішньо нормальних жінок, які проте є неплідними; та багато інших. Відомо значно менше домінантних зчеплених зі статтю розладів, одним із таких є гіпофосфатемія — одна із форм рахіту, нечутлива до вітаміну D.
Стать може впливати на закономірності успадкування не тільки X- чи Y-зчеплених генів. Існують також ознаки обмежені статтю, тобто наявні тільки в особин однієї статі, хоч визначаються автосомними генами, які є у всіх представників виду. У людей такими ознаками є, наприклад, розмір молочних залоз у жінок або розподіл волосся на обличчі у чоловіків. Такі обмежені статтю ознаки як дійність корів і несучість курей важливі для селекційної роботи.
Деякі ознаки, хоч наявні в обох статей, але проявляються значно більше в однієї. Наприклад, алель, що визначає схильність до облисіння, повністю проявляється у чоловіків, а у жінок викликає тільки витоншення волосся.
- Tamarin RH (2001). Principles of Genetics (вид. 7th). Mcgraw-Hill. с. 95—97, 100—102. ISBN 0072334193.
- Griffiths A.J.F., Wessler S.R. та ін. (2004). An Introduction to Genetic Analysis (вид. 8th). W. H. Freeman. с. 49—54. ISBN 978-0716749394. Архів оригіналу за 26 лютого 2015. Процитовано 2 серпня 2013.
{{cite book}}
: Явне використання «та ін.» у:|author=
(довідка) - Campbell NA, Reece JB (2008). Biology (вид. 8th). Benjamin Cammings. с. 290—291. ISBN 978-0321543257. Архів оригіналу за 3 березня 2011. Процитовано 2 серпня 2013.
- Raven P, Johnson G, Singer S, Losos J (2004). Biology (вид. 7th). McGraw-Hill. с. 263. ISBN 978-0072921649.