AP1S1
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
AP1S1 (англ. Adaptor related protein complex 1 sigma 1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 158 амінокислот, а молекулярна маса — 18 733[5].
AP1S1 | |||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||
Символи | AP1S1, AP19, CLAPS1, EKV3, MEDNIK, SIGMA1A, WUGSC:H_DJ0747G18.2, adaptor related protein complex 1 sigma 1 subunit, adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | ||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 603531 MGI: 1098244 HomoloGene: 20342 GeneCards: AP1S1 | ||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||
MEDNIK syndrome[1] | |||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 7: 101.15 – 101.16 Mb | Хр. 5: 137.06 – 137.07 Mb | |||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MMRFMLLFSR | QGKLRLQKWY | LATSDKERKK | MVRELMQVVL | ARKPKMCSFL | ||||
EWRDLKVVYK | RYASLYFCCA | IEGQDNELIT | LELIHRYVEL | LDKYFGSVCE | ||||
LDIIFNFEKA | YFILDEFLMG | GDVQDTSKKS | VLKAIEQADL | LQEEDESPRS | ||||
VLEEMGLA |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани, цитоплазматичних везикулах, апараті гольджі.
Література
ред.- Takatsu H., Sakurai M., Shin H.-W., Murakami K., Nakayama K. (1998). Identification and characterization of novel clathrin adaptor-related proteins. J. Biol. Chem. 273: 24693—24700. PMID 9733768 DOI:10.1074/jbc.273.38.24693
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Leong W.F., Chow V.T. (2006). Transcriptomic and proteomic analyses of rhabdomyosarcoma cells reveal differential cellular gene expression in response to enterovirus 71 infection. Cell. Microbiol. 8: 565—580. PMID 16548883 DOI:10.1111/j.1462-5822.2005.00644.x
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з AP1S1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:559 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P61966 (англ.) . Архів оригіналу за 20 червня 2018. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |