Бета-катенін

білок людини

CTNNB1 (англ. Catenin beta 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 781 амінокислот, а молекулярна маса — 85 497[5].

CTNNB1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CTNNB1, CTNNB, MRD19, armadillo, catenin beta 1, EVR7, NEDSDV
Зовнішні ІД OMIM: 116806 MGI: 88276 HomoloGene: 1434 GeneCards: CTNNB1
Пов'язані генетичні захворювання
колоректальний рак, pilomatrixoma, autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 19, exudative vitreoretinopathy 7, liver carcinoma, cerebellar medulloblastoma[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001098209
NM_001098210
NM_001904
NM_001330729
NM_001165902
NM_007614
RefSeq (білок)
NP_001091679
NP_001091680
NP_001317658
NP_001895
NP_001159374
NP_031640
Локус (UCSC) Хр. 3: 41.19 – 41.26 Mb Хр. 9: 120.76 – 120.79 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MATQADLMELDMAMEPDRKAAVSHWQQQSYLDSGIHSGATTTAPSLSGKG
NPEEEDVDTSQVLYEWEQGFSQSFTQEQVADIDGQYAMTRAQRVRAAMFP
ETLDEGMQIPSTQFDAAHPTNVQRLAEPSQMLKHAVVNLINYQDDAELAT
RAIPELTKLLNDEDQVVVNKAAVMVHQLSKKEASRHAIMRSPQMVSAIVR
TMQNTNDVETARCTAGTLHNLSHHREGLLAIFKSGGIPALVKMLGSPVDS
VLFYAITTLHNLLLHQEGAKMAVRLAGGLQKMVALLNKTNVKFLAITTDC
LQILAYGNQESKLIILASGGPQALVNIMRTYTYEKLLWTTSRVLKVLSVC
SSNKPAIVEAGGMQALGLHLTDPSQRLVQNCLWTLRNLSDAATKQEGMEG
LLGTLVQLLGSDDINVVTCAAGILSNLTCNNYKNKMMVCQVGGIEALVRT
VLRAGDREDITEPAICALRHLTSRHQEAEMAQNAVRLHYGLPVVVKLLHP
PSHWPLIKATVGLIRNLALCPANHAPLREQGAIPRLVQLLVRAHQDTQRR
TSMGGTQQQFVEGVRMEEIVEGCTGALHILARDVHNRIVIRGLNTIPLFV
QLLYSPIENIQRVAAGVLCELAQDKEAAEAIEAEGATAPLTELLHSRNEG
VATYAAAVLFRMSEDKPQDYKKRLSVELTSSLFRTEPMAWNETADLGLDI
GAQGEPLGYRQDDPSYRSFHSGGYGQDALGMDPMMEHEMGGHHPGADYPV
DGLPDLGHAQDLMDGLPPGDSNQLAWFDTDL

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, транскрипція, регуляція транскрипції, нейрогенез, сигнальний шлях Wnt, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

ред.
  • Huelsken J., Birchmeier W., Behrens J. (1994). E-cadherin and APC compete for the interaction with beta-catenin and the cytoskeleton. J. Cell Biol. 127: 2061—2069. PMID 7806582 DOI:10.1083/jcb.127.6.2061
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Butz S., Kemler R. (1994). Distinct cadherin-catenin complexes in Ca(2+)-dependent cell-cell adhesion. FEBS Lett. 355: 195—200. PMID 7982500 DOI:10.1016/0014-5793(94)01205-9
  • Mueller T., Choidas A., Reichmann E., Ullrich A. (1999). Phosphorylation and free pool of beta-catenin are regulated by tyrosine kinases and tyrosine phosphatases during epithelial cell migration. J. Biol. Chem. 274: 10173—10183. PMID 10187801 DOI:10.1074/jbc.274.15.10173
  • Moreno-Bueno G., Gamallo C., Perez-Gallego L., Contreras F., Palacios J. (2001). Beta-catenin expression in pilomatrixomas. Relationship with beta-catenin gene mutations and comparison with beta-catenin expression in normal hair follicles. Br. J. Dermatol. 145: 576—581. PMID 11703283 DOI:10.1046/j.1365-2133.2001.04455.x
  • Tutter A.V., Fryer C.J., Jones K.A. (2001). Chromatin-specific regulation of LEF-1-beta-catenin transcription activation and inhibition in vitro. Genes Dev. 15: 3342—3354. PMID 11751639 DOI:10.1101/gad.946501

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з CTNNB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2514 (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
  5. UniProt, P35222 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

ред.