Миодистрофия Дюшенна
| Миодистрофия Дюшенна | |
|---|---|
 | |
| МКБ-11 | 8C70.1 |
| МКБ-10 | G71.0 |
| МКБ-10-КМ | G71.0 |
| МКБ-9 | 359.1 |
| OMIM | 310200 |
| DiseasesDB | 3985 |
| MedlinePlus | 000705 |
| MeSH | D020388 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Миодистрофия Дюшенна (другие названия: миопатия Дюшенна, миодистрофия Дюшена-Беккера) — генетическая болезнь. Названа в честь французского врача-невролога Гийома Бенжамена Армана Дюшенна.
Общие сведения
[править | править код]Болеют мальчики и очень редко девочки. Болезнь вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене дистрофина. Основное проявление — слабость мышц, затруднения при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Признаками этого заболевания являются специфическая походка и осанка страдающих им мальчиков, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь, псевдогипертрофия икр[1]. Требуется лабораторная диагностика[2] — обычно речь идёт о биопсии мышечной ткани и генетическом исследовании. С 8—10 лет больным необходимы костыли, с 12 большинство из них прикованы к инвалидным коляскам, с 16—18 испытывают дыхательные нарушения. Также характерны поражения сердца (развивается кардиомиопатия[3]) и снижение интеллекта. Механизм развития последнего доподлинно не установлен. Смерть обычно наступает на втором—третьем десятилетии жизни. Средняя её продолжительность составляет 25 лет, однако есть люди, которые живут дольше[4].
Лечение
[править | править код]Радикального лечения миодистрофии Дюшенна пока не предложено.
Существует только симптоматическое лечение (аталурен[англ.], гивиностат[англ.]). Стероиды способны замедлить развитие болезни[4] (дефлазакорт[англ.], ваморолон[англ.]). Рекомендована лечебная физкультура. У больных повышен риск переломов костей. Требуется особая осторожность при назначении анестезии (наркоза) при хирургических вмешательствах.
В сентябре 2016 года FDA одобрило первый специализированный препарат — «Эксондис 51» (Exondys 51, этеплирсен), предназначенный для терапии мышечной дистрофии Дюшенна у пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, подходящей для корректировки посредством пропуска экзона 51. Таких больных насчитывается приблизительно 13% от общей популяции. Этеплирсен (eteplirsen)[5], разработанный «Сарепта терапьютикс» (Sarepta Therapeutics), представляет собой антисмысловой олигонуклеотид, который связывается с экзоном 51 пре-мРНК дистрофина, чтобы исключать этот экзон в ходе мРНК-процессинга, тем самым реализуя альтернативный сплайсинг с последующим синтезом внутренне усеченного, но функционального дистрофина. Впрочем, терапевтическая эффективность этеплирсена в виде улучшения моторных функций по-прежнему остается недоказанной[6].
В декабре 2019 года «Сарепта» получила разрешение FDA на «Виондис 53» (Vyondys 53, голодирсен[7]) — новый препарат, предназначенный для лечения мышечной дистрофии Дюшенна у пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, подходящей для терапевтического пропуска экзона 53[8].
В августе 2020 года американская «Эн-эс фарма» (NS Pharma) в составе японской «Ниппон Синяку» (Nippon Shinyaku) заручилась одобрением FDA на «Вилтепсо» (Viltepso, вилтоларсен[9]) — новый лекарственный препарат, предназначенный для терапии мышечной дистрофии Дюшенна у пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, подходящей для корректировки путем пропуска экзона 53[10].
В 2021 г. был одобрен касимерсен.
Генная терапия: В 2023 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило препарат генной терапии миодистрофии Дюшенна (МДД) под названием «Элевидис» (Elevidys). Он предназначен для однократного введения до развития необратимых изменений в мышечной ткани. С его помощью можно внедрить в организм пациента здоровый ген, благодаря которому белок, отвечающий за функционирование мышц, начнет работать полноценно. деландистроген моксепарвовек[англ.][11].
См. также
[править | править код]Примечания
[править | править код]- ↑ Информационный проект МойМио. Дата обращения: 16 сентября 2016. Архивировано 15 августа 2016 года.
- ↑ Мышечные дистрофии. Миодистрофия Дюшенна. Дата обращения: 16 сентября 2016. Архивировано 7 октября 2016 года.
- ↑ МойМио. Стадии болезни. Взрослая стадия. Дата обращения: 16 сентября 2016. Архивировано 16 августа 2016 года.
- ↑ 1 2 МДД на medlineplus.gov. Дата обращения: 16 сентября 2016. Архивировано 5 апреля 2017 года.
- ↑ EXONDYS 51- eteplirsen injection (англ.). DailyMed. U. S. National Library of Medicine.
- ↑ Татьяна Фон Ройсс (2016-09-20). "«Эксондис 51»: лекарство против мышечной дистрофии Дюшенна". Mosmedpreparaty.ru. Архивировано 1 октября 2020. Дата обращения: 19 октября 2019.
- ↑ VYONDYS 53- golodirsen injection (англ.). DailyMed. U. S. National Library of Medicine.
- ↑ Татьяна Фон Ройсс. «Виондис 53»: новое лекарство для терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Голодирсен осуществляет пропуск экзона 53 гена дистрофина. Mosmedpreparaty.ru. Мосмедпрепараты (13 декабря 2019). Дата обращения: 18 ноября 2020. Архивировано 22 марта 2020 года.
- ↑ VILTEPSO- viltolarsen injection, solution (англ.). DailyMed. U. S. National Library of Medicine.
- ↑ Татьяна Фон Ройсс. «Вилтепсо»: новое лекарство против мышечной дистрофии Дюшенна. Mosmedpreparaty.ru. Мосмедпрепараты (14 августа 2020). Дата обращения: 18 ноября 2020. Архивировано 1 октября 2020 года.
- ↑ ELEVIDYS- delandistrogene moxeparvovec-rokl kit (англ.). DailyMed. U. S. National Library of Medicine.