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Síndrome de insensibilidade a estrógenos

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Síndrome de insensibilidade a estrógenos
Síndrome de insensibilidade a estrógenos
EIS acontece quando a função do receptor de estrogênio alfa (ER-α) é prejudicado. A proteína de ER-α (imagem) medeia a maioria dos efeitos dos estrogênios no corpo humano
Especialidade Endocrinologia
Classificação e recursos externos
CID-10 E30.8
CID-11 1267163286
OMIM 133430, 615363
DiseasesDB 29662
MedlinePlus 001180
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A síndrome de insensibilidade a estrogênio (português brasileiro) ou estrogénio (português europeu) (em inglês: estrogen insensitivity syndrome, EIS), também chamada de resistência estrogênica, é uma forma de deficiência congênita de estrogênio ou hipoestrogenismo[1] causada por um receptor de estrogênio (ER) defeituoso - especificamente, o receptor de estrogênio alfa (ER-α) - que resulta em uma incapacidade de estrógenos mediarem suas funções biológicas no corpo.[2] A deficiência congênita do estrogênio pode alternativamente ser causada por um defeito na aromatase, a enzima responsável pela biossíntese de estrogênios, uma condição que é referida como deficiência de aromatase e é semelhante em sintomatologia à EIS.[3]

EIS tem uma ocorrência extremamente rara.[4][5] A partir de 2016, houve três relatórios publicados de EIS, envolvendo um total de cinco indivíduos.[5] Os relatórios incluem um caso masculino publicado em 1994,[6][7] um caso feminino publicado em 2013,[4][8] e um caso familiar envolvendo duas irmãs e um irmão que foi publicado em 2016.[5]

EIS é análoga à síndrome de insensibilidade androgênica (AIS), uma variação intersexo na qual o receptor androgênico (AR) é defeituoso e insensível aos androgênios, como testosterona e di-hidrotestosterona (DHT). O oposto funcional do EIS é o hiperestrogenismo, por exemplo, o observado na síndrome de excesso de aromatase.[9][10]

Ver também

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Referências

  1. ↑ Rochira, V.; Balestrieri, A.; Madeo, B.; Baraldi, E.; Faustini-Fustini, M.; Granata, A. R.; Carani, C. (10 de junho de 2001). «Congenital estrogen deficiency: in search of the estrogen role in human male reproduction». Molecular and Cellular Endocrinology (1-2): 107–115. ISSN 0303-7207. PMID 11403900. doi:10.1016/s0303-7207(01)00432-4. Consultado em 16 de maio de 2023 
  2. ↑ Smith, Eric P.; Boyd, Jeff; Frank, Graeme R.; Takahashi, Hiroyuki; Cohen, Robert M.; Specker, Bonny; Williams, Timothy C.; Lubahn, Dennis B.; Korach, Kenneth S. (20 de outubro de 1994). «Estrogen Resistance Caused by a Mutation in the Estrogen-Receptor Gene in a Man». New England Journal of Medicine (em inglês) (16): 1056–1061. ISSN 0028-4793. doi:10.1056/NEJM199410203311604. Consultado em 16 de maio de 2023 
  3. ↑ Rochira, Vincenzo; Balestrieri, Antonio; Madeo, Bruno; Spaggiari, Antonio; Carani, Cesare (31 de julho de 2002). «Congenital estrogen deficiency in men: a new syndrome with different phenotypes; clinical and therapeutic implications in men». Molecular and Cellular Endocrinology (em inglês) (1): 19–28. ISSN 0303-7207. doi:10.1016/S0303-7207(02)00092-8. Consultado em 16 de maio de 2023 
  4. ↑ a b J. Larry Jameson; Leslie J. De Groot (25 de fevereiro de 2015). Endocrinology: Adult and Pediatric. [S.l.]: Elsevier Health Sciences. pp. 238–. ISBN 978-0-323-32195-2 
  5. ↑ a b c Bernard V, Kherra S, Francou B, Fagart J, Viengchareun S, Guéchot J, Ladjouze A, Guiochon-Mantel A, Korach KS, Binart N, Lombès M, Christin-Maitre S (2017). «Familial Multiplicity of Estrogen Insensitivity Associated With a Loss-of-Function ESR1 Mutation». J. Clin. Endocrinol. Metab. 102 (1): 93–99. PMC 5413105Acessível livremente. PMID 27754803. doi:10.1210/jc.2016-2749 
  6. ↑ Smith EP, Boyd J, Frank GR, Takahashi H, Cohen RM, Specker B, Williams TC, Lubahn DB, Korach KS (outubro de 1994). «Estrogen resistance caused by a mutation in the estrogen-receptor gene in a man». The New England Journal of Medicine. 331 (16): 1056–61. PMID 8090165. doi:10.1056/NEJM199410203311604 
  7. ↑ Korach, K. S.; Couse, J. F.; Curtis, S. W.; Washburn, T. F.; Lindzey, J.; Kimbro, K. S.; Eddy, E. M.; Migliaccio, S.; Snedeker, S. M. (1996). «Estrogen receptor gene disruption: molecular characterization and experimental and clinical phenotypes». Recent Progress in Hormone Research: 159–186; discussion 186–188. ISSN 0079-9963. PMID 8701078. Consultado em 16 de maio de 2023 
  8. ↑ Quaynor SD, Stradtman EW, Kim HG, Shen Y, Chorich LP, Schreihofer DA, Layman LC (julho de 2013). «Delayed puberty and estrogen resistance in a woman with estrogen receptor α variant». The New England Journal of Medicine. 369 (2): 164–71. PMC 3823379Acessível livremente. PMID 23841731. doi:10.1056/NEJMoa1303611 
  9. ↑ Bulun SE (2014). «Aromatase and estrogen receptor α deficiency». Fertil. Steril. 101 (2): 323–9. PMC 3939057Acessível livremente. PMID 24485503. doi:10.1016/j.fertnstert.2013.12.022 
  10. ↑ Bernard, Valérie; Kherra, Sakina; Francou, Bruno; Fagart, Jérôme; Viengchareun, Say; Guéchot, Jérôme; Ladjouze, Asmahane; Guiochon-Mantel, Anne; Korach, Kenneth S. (18 de outubro de 2016). «Familial Multiplicity of Estrogen Insensitivity Associated with a Loss-of-Function ESR1 Mutation». The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism: jc.2016–2749. ISSN 0021-972X. PMC 5413105Acessível livremente. PMID 27754803. doi:10.1210/jc.2016-2749. Consultado em 16 de maio de 2023 
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