Dziedziczenie autosomalne dominujące
Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący (dziedziczenie AD[1]) – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym (w przeciwieństwie do dziedziczenia autosomalnego recesywnego).
Wzory rodowodów
[edytuj | edytuj kod]Możliwe wzory rodowodów dla heterozygoty i homozygoty dominującej:
| homozygota dominująca | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||
| heterozygota | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||
W tym typie dziedziczenia istnieją jednak różne zjawiska powodujące nietypowe wzory rodowodów, niektóre z nich to:
- niepełna penetracja – cecha nie ujawnia się u każdego posiadacza genu, np. siatkówczak występuje u 90% posiadaczy wadliwego genu[1][2];
- zmienna ekspresja – u członków rodziny posiadających ten sam gen cecha może ujawniać się w różnym stopniu, np. u wszystkich chorych na nerwiakowłókniakowatość będą manifestować się objawy kliniczne ale w różnym stopniu – od zwykłych zmian skórnych do uogólnionych włókniaków[1][2];
- opóźniona manifestacja – (szczególnie o chorobie) pojawienie się cechy, gdy posiada się już własne dzieci, które mogły otrzymać dany gen[1];
- mozaikowatość gonadalna[1][2];
- nowe mutacje[1].
Dziedziczenie AD w zespołach genetycznych
[edytuj | edytuj kod]Szacunkowo 0,5% osób jest dotkniętych chorobami dziedziczonymi autosomalnie dominująco. W przypadku chorób dziedziczonych AD osoby nimi dotknięte zwykle są heterozygotami dla danego allelu. Parowanie się osób z tym samym zaburzeniem zdarza się rzadko, toteż homozygoty AD również rzadko się spotyka[1]. Przypadek homozygoty dominującej jest zwykle ciężką lub śmiertelną postacią danej choroby[2].
Zaburzenia dziedziczone AD mogą być przekazane od rodzica lub pojawić się u potomstwa w wyniku mutacji, bez powiązania z chorobą rodzica (lub nawet rodzic może być zdrowy)[2]. Tak się dzieje w przypadku większości osób chorych na achondroplazję i ok. połowy chorych na neurofibromatozę[1].
Choroby dziedziczone AD
[edytuj | edytuj kod]Przykłady chorób dziedziczących się AD:
- achondroplazja[1]
- nerwiakowłókniakowatość[1]
- zespół Aperta[1]
- hipercholesterolemia rodzinna[1]
- siatkówczak[1]
- pląsawica Huntingtona[1]
- zespół policystycznych nerek[1]
- zespół Marfana
- choroba Brugadów
oraz generalnie choroby spowodowane mutacjami genów kodujących białka strukturalne.
Zobacz też
[edytuj | edytuj kod]Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ a b c d e f g h i j k l m n o Mary E. Norton: Genetyka i diagnostyka prenatalna. W: Peter W. Callen: Ultrasonografia w położnictwie i ginekologii. Romuald Dębski (red. wyd. pol.). T. 1. Wrocław: Elsevier, 2010, s. 35-36. ISBN 978-83-7609-149-5. (pol.).
- ↑ a b c d e Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak: Dziedziczenie autosomalne dominujące. W: Biologia molekularna w medycynie: elementy genetyki klinicznej. redaktor naukowy Jerzy Bal. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN, 2006, s. 56-57. ISBN 978-83-01-14703-7.
Bibliografia
[edytuj | edytuj kod]
- Dziedziczenie cech dominujących. W: Małgorzata Nowaczyk: Rodzinne drzewo zdrowia: genetyka dla każdego. Warszawa: Państwowy Instytut Wydawniczy, 2007, s. 56-59. ISBN 978-83-06-03089-1.
- OMIM® – Online Mendelian Inheritance in Man. [dostęp 2013-02-08]. (ang.).