Mulher recebe diagnóstico de Síndrome de Down com mosaico aos 23 anos; entenda o que é

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Foi apenas quando estava na gestação da sua terceira filha, diagnosticada com 14 semanas de vida, que os médicos suspeitaram da condição genética de Ashley.

— Até eu estava muito descrente. Eu não sabia sobre a Síndrome de Down com mosaico. Muitas pessoas associam isso como uma deficiência facial. Ter uma condição de mosaico significa que nem sempre é visível a olho nu — diz Ashley, em entrevista ao jornal Daily Mail.

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Após fazer um teste genético, por influência de seu marido, ficou claro a sua condição de Síndrome de Down com mosaico, a versão mais rara e que promove menos mudanças físicas. Ao contrário de suas filhas, Katherine, nascida neste ano e Lilian, de dois anos, que apresentam a Síndrome de Down mais comum. Evelyn, sua filha do meio de um ano, não apresentou nenhuma das duas condições.

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A Síndrome de Down é considerada um distúrbio cromossômico. Ela também é chamada de trissomia do 21 (T21), porque ao invés de duas cópias desses cromossomos, as pessoas que possuem o distúrbio tem três cópias.

Por isso, o desenvolvimento físico e cognitivo podem ser comprometidos com transtornos neuropsicomotores e deficiência intelectual, mas o grau varia em cada caso. A Síndrome pode ser de leve a moderada. No Brasil, cerca de 300 mil pessoas apresentam a condição, segundo o IBGE.

Já a Síndrome de Down com mosaico (mosaicismo) é uma mutação na célula do embrião fecundado. Ela faz com que o paciente desenvolva materiais genéticos distintos em seu organismo. Esta condição não apresenta mudanças físicas perceptíveis nem atrasos no desenvolvimento cognitivo, como é encontrado em sua versão mais comum. Segundo especialistas, ela aumenta o risco de ter um bebê com Síndrome de Down em 50%.