肉萎縮不是傳染性疾病，而是一種基因缺損的疾病，它的類型有很多種（如：裘馨型、貝克型、脊髓型等其他類型…），以裘馨型為最常見，也是最嚴重的一種。有缺損的基因使肌肉細胞功能逐漸喪失，隨著年齡增加肌肉受損程度愈嚴重，以致患者肢體無法活動自如，並且造成各關節攣縮變形，必須靠支架輔助或輪椅代步，甚至癱瘓在床上。最後往往因為呼吸肌或心臟肌肉受波及，導致患者呼吸困難或心臟停止跳動而結束生命。其他類型的肌肉萎縮症，由於基因病變型態不同，發病年齡、肌肉受損部位、平均壽命等亦各有不同，但是大致上也是依照這樣的病程進行。
楊智超醫師
2007/11/19撰
一般所謂的肌肉疾病(Myopathies)指的是肌肉構造或功能的問題所造成的疾病，不過肌肉功能上的 異常可因為下運動神經元、周邊神經、神經肌肉交接處的疾病所影響。對於肌肉疾病的診斷，必須考慮到肌肉疾病的一些特點。最重要的就是在病史及理學檢查方面要有一個有系統且正確的臨床評估，然後根據評估的結果來選擇適當的實驗室檢查。
- 病史
肌肉疾病種類雖然很多，但是症狀卻很有限。最主要的症狀就是肌肉的無力與不適。肌肉無力是肌肉疾病最常見的症狀，在病史詢問時醫師會注意發病時間及病程速度，運動功能發展的時間表，體育活動的表現，加重或減輕無力的因素，及完成某種動作的能力。
從患者日常生活中的症狀及動作可以分析出其受影響的肌肉群。在近端肌肉方面，肩膀及手臂的無力表現在梳頭、爬樓梯、把手高舉過頭或拿取高架上的東西等。髖部及大腿的無力表現在爬樓梯、從椅子或蹲姿站起來等。在遠端肌肉方面，手無力的症狀會出現在轉門把、開瓶蓋、扣扣子、剪指甲等動作，在下肢則因為垂足而容易跘倒。
肌肉疾病通常以對稱性的近端無力為主，不過也有一些肌肉疾病遠端無力也可能很明顯，例如強直性肌失養症、遠端肌肉疾病、包涵體肌病等。
肌肉疾病可能會出現許多種不適的症狀，我們要注意這些症狀是在休息時或是運動後出現。酸痛或壓痛可能出現於發炎性肌肉疾病。
患者及家屬應提供家族史讓醫師做診斷的參考。
- 理學檢查
醫師會注意是否有姿勢異常或骨骼異常─如脊柱側彎、脊柱前彎、關節攣縮。肌肉失養症的患者會出現腳跟肌腱縮短，腳跟不易著地的現象。肌肉萎縮的程度與範圍也是評估肌肉疾病一個很重要的項目。肌肉外觀上的肥大可能是肌肉真正的肥大或是假性肥大。假性肥大常出現於肌肉失養症的病人，位置可以在小腿、三角肌、大腿外側。這些肌肉本來也含有較多的肥大細胞，但是隨著疾病的進展肌肉逐漸的被纖維組織與脂肪所取代。肌強直(myotonia) 是肌肉收縮後不易放鬆的現象，敲打大拇指球肌(thenar muscles)、手指伸肌及舌頭亦可引超肌肉的較久的收縮。除了四肢肌力測定外，頭頸部的肌肉也會列入評估， 如 眼皮是否下垂﹖眼肌運動是否有障礙，是否有複視﹖臉部肌肉是否無力，眼皮可否閉緊﹖可否吹口哨﹖可否吹氣球﹖在口咽部肌肉，觀察是否有鼻音、會嗆到、吞嚥困難等情形。醫師會評估頸部肌肉，觀察是否有垂頭的情形，並測試頸部前彎，後仰及轉動的力量。看病人走路是否有搖擺式步態(waddling gait) 。綜合患者無力的分佈及肌肉的狀況，可讓醫師有一大致的方向。
III. 實驗室檢查
肌肉疾病的診斷，除了正確的病史及理學檢查外，實驗室檢查也是不可或缺的。與肌肉疾病比較有關的實驗室檢查如下：
- 血液檢查：
1.一般血液檢查：這些基本的檢查對某些病人而言還是很重要，例如發炎性肌肉疾病及一些免疫失 調的疾病。 - 肌氨酸激酶(Creatine kinase)：Creatine kinase (CK)：肌氨酸激酶CK是評估神經肌肉疾病最有效的一項血液檢查。在肌肉損傷及再生的過程中會觀察到此酶的上升。在大部分肌肉疾病的病人可以看到CK的升高，但是在一些緩慢進行及非破壞性的肌肉疾病可能正常。CK值對於肌肉疾病的鑑別診斷是有幫助的，很高的CK值通常出現於杜顯氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy)，CK常常大於正常值的100倍。其他如肢帶型肌肉失養症的CK值比較不會這麼高。很高的值也會出現在肌肉細胞大量壞死的情況下，如嚴重的多發性肌炎或是肌崩解。不過肌肉失養症病程久了之後，因為肌肉質量的減低，CK也會降至接近正常值。在一些神經源性的疾病(如脊髓肌肉萎縮症、肌萎性側索硬化症)CK值也會升高，但通常都在正常值的10倍之內。至於AST, ALT, LDH等酵素，雖然在肌肉疾病也會出現上升，但是比較沒有特異性，不過要是看到有這些酵素的異常，除了肝疾病外，也要考慮肌肉疾病。
- 肌電圖，神經傳導及其他神經生理檢查
神經肌肉疾病可以很方便的用電子生理學的方法來檢查，這些方法對疾病的診斷及治療效果的追蹤都十分重要。肌電圖對於診斷肌肉及神經病變都很有用，通常必須檢查近端及遠端的肌肉，以了解疾病影響的範圍及其嚴重程度。神經肌肉交接處的傳導可以用重覆刺激測驗及單纖維肌電圖來評估。運動及感覺神經傳導速度對於周邊神經及神經根的病變更是基本的檢查。 - 肌肉切片
- 肌肉切片(muscle biopsy)可以提供診斷最重要的依據，進而幫助臨床醫師做解釋預後、提供治療、及遺傳諮詢的參考。要得到良好的肌肉病理檢查，必須仰賴臨床醫師與提供肌肉病理服務的單位密切的配合。
免疫組織化學染色法已成為肌肉病理實驗室必備的檢查，愈來愈多的抗體被用於 肌肉疾病的診斷及研究上。借助不同的抗體可用以標示特定的物質或區分不同的細胞。目前應用比較廣泛如dystrophin的免疫組織化學染色，對於診斷因dystrophin缺乏所造成的杜顯氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy)及貝克氏肌肉失養症(Becker muscular dystrophy)相當重要。另外像肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle muscular dystrophy) 中有些是因為dystrophin 相關醣蛋白複合體中(dystrophin-associated glycoprotein complex)的成分缺損所致，免疫組織化學染色也在這方面的鑑別診斷上扮演了重要的角色。
- 基因檢查
分子遺傳學的進步讓我們對許多疾病的診斷進入一個新的境界，當然神經肌肉疾病也不例外。基因檢查可以說是許多疾病“終極診斷”的工具。目前在神經肌肉疾病的分子遺傳學診斷更是與日俱增，像許多型的肌肉失養症，粒線體疾病，脊髓肌肉萎縮症，以及遺傳性周邊神經病變，目前都可以用基因檢查的方法來診斷。除了病人的檢查，對於某些疾病帶原者的偵測也可做的到。用基因檢查來診斷的趨勢也一定會運用地愈來愈廣。 - 肌肉影像檢查
電腦斷層及核磁共振造影可以作為肌肉疾病診斷的輔助工具。通常我們可以觀察肌肉中訊號的減弱或增強，肌肉體積大小的改變，以及那些肌肉受影響。
- 結論：
對於一位懷疑是肌肉疾病的患者，醫師在病史詢問或理學檢查方面，會注意到上述的重點，並輔以各種實驗室檢查，患者及家屬也要儘可能提供資訊，配合醫師，才能有效率而正確地診斷出肌肉疾病。
李正淳 臺中 中國醫藥學院 神經內科
陳順勝 高雄 高雄長庚醫院 神經內科系-神經肌肉疾病科
■前言
進行性肌肉萎縮症是一種非神經性病因所造成的疾病，而是肌肉細胞本身隨著時間及年齡漸進性地損傷與萎縮的疾病，這群肌肉疾病大部份是基因有特定的變異所致，因此在臨床上，具有特殊的遺傳性質。譬如母親是潛在性帶缺損基因者，而病變只發生在其男孩身上，為性聯隱性基因遺傳。常見的有杜顯型進行性肌肉萎縮症(Duchenne type)及貝克型進行性肌肉萎縮症(Becker type)，另外有體染色體顯性遺傳的如顏肩肱型進行性肌肉萎縮症(Facio-scapulo-humeral type)及肌強直型進行性肌肉萎縮症(Myotonia dystrophica)或以體染色體隱性遺傳的肢帶型進行性肌肉萎縮症(Limb girdle type)或較少數的其它型進行性肌肉萎縮症。
杜顯型或貝克型進行性肌肉萎縮症是所有進行性肌肉萎縮症中最常見的一種，同時是進行較快的疾患，由於它是一種性聯隱性遺傳，因此大部份只有男孩罹患此症，而女孩子通常不發病但會帶有缺損的基因。一般發病的過程可簡述如下：男孩出生後大致正常發育，直至二至三歲左右，父母察覺小孩在走路、跑步或上下樓梯時與其它正常小孩不同，會經常性的跌倒，這種症狀會隨著年齡增長更加明顯，且程度愈加嚴重，由於骨盆肢端肌肉先受影響，因此走路像鴨子或鵝走路的樣子，左右搖擺，甚至由於腰部脊椎旁肌肉也受影響，造成病人脊椎前後彎曲，因此走路時小腹往前凸。在日常生活中，父母也可以觀察到小孩蹲下去拿東西或蹲坐廁所時無力起坐，必須依賴附近的支撐物協助，另外一個較明顯的現象，即是病患的後小腿肌會因纖維化及脂肪化而呈現假性肥大即功能差的肥大現象。對於尚未致病的男孩，有一種輕便的檢查可以提早測出男孩是否也將致病，那就是檢查者以手心壓住受測者的額頭，令孩童用力向前縮頭動作，目的在測驗其頸部收縮肌肉群，若孩童是初期症狀，將出現力量減弱的跡象，由於這群肌肉是最早致病的肌群。倘若病程繼續進展，其上肢的近端群肌肉也會波及，那時病童將出現舉手拿高物或梳頭髮的困難。由於病程的進展非良性，因此肌肉受損的程度會越加嚴重，致使病童肢肢體無法支撐自己的體重，進而造成各關節壓迫性變形，必須靠肢架輔助或輪椅代步，甚至癱瘓在床上。最後往往因呼吸肌群或心臟肌肉受波及，致使病童因呼吸困難或心臟停止跳動，提早結束年輕的生命。而貝克型進行性肌肉萎縮症，其發病年齡較晚，且臨床症狀較輕，大致病人無其它併發症，可以終老一生。
■究竟何種病因造成這種進行性的疾病呢?
近幾年來，由於分子生物學的突飛猛進，從事這類研究的醫生及生命科學研究者，運用這種科技，在1985年成功地在性染色體(X-chromosome)上定位出其基因位置，同時發現致病的原因是此段基因有部份缺損所致。於1986~1987年成功地將這段基因所控制合成的蛋白質完全分析出來，也就是現在所知肌縮蛋白質(肌縮蛋白)，倘若病童的基因有了缺損或突變影響到這蛋白質的製造，就會致病。
肌縮蛋白這個蛋白質，在細胞中，尤其肌細胞中，扮演何種角色?功能為何呢？事實上，肌縮蛋白這個蛋白質，在正常人的肌肉組織（包括橫紋肌、心肌及平滑肌）及其它傳導活性細胞（如視網膜細胞、肌上皮細胞、一些神經結合器；膠質細胞及心臟Purkinje纖維)都可發現。 它主要存在胞漿膜及特殊胞膜(如神經肌肉接合處，肌肉及韌帶接合處及神經元接合處)上，好像是胞膜骨架上的一部份，可聯接胞內收縮性的肌纖維及胞外的基底膜，因此其主要的功能是維持細胞本身的形狀，尤其在肌肉進行收縮時，可以維持肌細胞的基本形態。基於此項重要功能所在，因此控制製造此蛋白質的基因發生缺損或突變，就會造成細胞中含此種蛋白質的量及質發生變化。細胞在缺乏此類蛋白質時，肌細胞很容易受到物理性機械性的損傷而無法維持其基本結構，就會造成肌細胞一連串的變化，最後肌細胞壞死，繼而被一些結締組織或脂肪組織所取代，因此病理學家很容易在肌肉病理切片上，看到大大小小不成多邊形的肌細胞，細胞與細胞間被結締組織所分離，有些局部還可見正在壞死的細胞，甚至正被吞噬細胞所侵犯。倘若以肌縮蛋白的抗體進行組織免疫染色，將無法看見細胞周邊的骨架膜現象或呈部份缺損、不完全的邊緣景象。
對控制肌縮蛋白基因的認識
於1986年，整個肌縮蛋白的控制基因完全被分離出來，它主要位於性染色體的Xp2l處，這個基因非常的大，近20mKD大，這麼大的基因一旦發生了基因缺損(deletion)或點狀突變(point muation)時，可能影響到其訊息核糖核酸(mRNA)的分裂或蛋白質轉印不良，就會引起肌縮蛋白蛋白質的量或質的變化。目前較大的統計結果，此類病童的基因病變55%是基因缺損、5%是基因重複、40%是基因出現點狀突變所致。而貝克型進行性肌肉萎縮症，則是70%是基因發生缺陷，5%是發生基因重複，25%為點狀突變。
■臨床醫師從那些徵兆或檢驗方法來診斷或篩選病患
從臨床症狀方面：除了上述好發年齡，其肌肉受影響所造成走路、地步、上下樓梯或蹲坐困難外，整個過程呈漸進性的惡化至殘障，晚期必須依賴輪椅或長臥臥床。早期病童的小腿後肌(腓腸肌及比目魚肌)有肥大的現象，這種肥大的情形 ，有時也可發生在其母親或其姐妹的小腿後肌。
從血清學的檢驗方面，測定肌酸肝值，這類患者在肌肉未完全萎縮之前，其肌酸肝值（CK）會非常高，從數十倍至百倍增加，同時病童的母親或其姐妹，若是帶有缺陷的基因，其數值也會很高。
從肌肉切片方面：除了基因診斷上的協助外，最確定的病理診斷仍然以肌肉切片所獲得的組織進行一般組織化學染色及兔疫染色，除了一般組織化學染色可觀察到肌肉進行性萎縮變化外， 並可以以肌縮蛋白的抗體進行免疫化學染色等確定診斷，甚至可以以Western blot方式，將肌縮蛋白定量性的診斷尤其以貝克型或帶有基因缺乏陷的親人，更可以以此方法確實呈現出其分子量顯著變小或變大(少部份)來現象確定診斷。
以multiplex PCR的方法測定患者或帶有基因缺陷的親人，是否有基因去氧核糖核酸(DNA)的缺陷：由於杜顯型只有55%是基因缺陷，而貝克型只有70%呈現基因缺陷。然而目前常用的九對primers已可診斷出92-97%的基因缺陷情形。這方面的診斷準確性雖然不低，可是畢竟仍有近45%的病童可能出現陰性及應，因此肌肉切片的組織化學染色及Western blot的診斷仍然佔有很大的角色。同樣地胎兒的羊膜穿刺篩檢是可以PCR協助部份胎兒的提前確定問題，但是若胎兒的檢驗為陰性，仍然無法排除假陰性的狀況。
■治療方針
可分以下四方面：
基因治療：
當然這種是最直接最理想的方式，將不好的基因，以正常基因取代，以達到治癒的境界，目前這方面的研究仍在探討進行中，所遇到的種種技術困難仍是很多，但是很多研究者仍然抱著莫大的希望以造福病童。
細胞治療法：
簡單地說，即是利用帶有正常基因的肌肉細胞，以實驗室的特製培養基，大量培養養殖這些肌細胞，之後以無菌或減少組織排斥的技術，將肌細胞注射至功能最大的近端肌肉群中，促使正常肌細胞繼續分裂增生，甚至與病態肌細胞融合，繼而慢慢地以物競天擇現象取代並排除病態基因，如此正常的肌細胞相繼佔大多數，臨床上經選擇注射的肌肉群自然有力。但這種方式仍然有一些技術上的問題需要克服，一為組織排斥問題，二為畢竟只是局部改善部份肌肉群，三為效果雖有進展但要達到健全的肌肉仍有一段距離。
復健及支架療法：
由於該種疾病，是漸進性地惡化，倘若不提早予以各種支架輔助治療，很多病童將在很短的時間內發生肢體關節攣縮變形，進而殘障長期臥病在床，更進而易發生呼吸衰竭或心臟衰竭現象。因此短短二十年的生命將活在低品質及痛苦過程中，因此在以上基因及細胞療法尚未顯著突破之前，適時地找復健醫師，做適當的支架輔助及預防變形治療，將有助於病童生活得較有品質，生命力也較能延長。因此目前國內外對這方面的治療仍然是主要方針。
心理的建設：
家庭中一旦發生這樣的病童，對病人對家人來說，都是很大的打擊但是面對事實及克服困難是治療此病最大的一門學問，尤其父母家人所付出的愛心與耐心，對病童是莫大的支柱及鼓勵。因此如何長久維持這種愛心與耐心，除了秉性的表現外，學習及外界借力也是非常重要。諸如參與病友俱樂部或相關的協會及團體，彼此互相鼓勵、學習及交換意見，使每個家庭能有信心地成長。
■更多之資料及幫助
中華民國神經學學會各神經科訓練中心或專科醫師，及中華民國肌萎縮症病友協會可提供資訊及必要之幫忙。
李正淳 臺中 中國醫藥學院 神經內科
顧名思義，先天性進行性肌肉萎縮症一種從出生便存在的肌肉疾病，其症狀是從出生後至六個月內，便出現肌張力減退、頭部控制不良、肌肉無力、運動發展延遲，和肌攣縮之現象。臨床上先天性進行性肌肉萎縮症可分為三大類：
1.兒童出現群全身性肌無力。
2.兒童出現全身性肌無力合併學習困難，但無癲癇發作。
3.兒童出現全身性肌無力合併學習困難及眼睛之異常。
二、先天性進行性肌肉萎縮症是否為遺傳性疾病？
是的。先天性進行性肌肉萎縮症是一遺傳性疾病，但仍有單發之可能。其遺傳型式為體染色體隱性遺傳，即其父母都必須是帶原者，則子女任何一人得到父親和母親之帶原基因，便會發病。
三、先天性進行性肌肉萎縮症之發生機率為何？
先天性進行性肌肉萎縮症之正確發病機率很難評估，因很多病患為被診斷出來，但大略之統計約為五萬名嬰兒會有一名罹患此病，以遺傳學觀點來看，若其父母皆為帶原者，則生出子女，每人得到此病之機會皆為四分之一。
四、如何診斷先天性進行性肌肉萎縮症？
先天性進行性肌肉萎縮症之診斷首重臨床表徵及檢驗數據，若一嬰兒出現在何謂先天性進行性肌肉萎縮症之段落中所述之症狀，且其血中肌肉酵素異常上升及肌電圖檢查呈現瀰漫性肌病變之變化時，則可懷疑罹患此病之可能。肌肉切片檢查則為證實此病之重要依據，在光學顯微鏡下可見：(l).肌肉纖維呈現大小不一 (2).部份肌纖維為脂肪及結締組織所取代 (3).部份肌纖維在繼續退化中。
至於現今所最重視之分子生物學基因缺損，在先天進行性肌肉萎縮症則目前仍在努力找尋中，將來也許可提供一早期診斷之依據。
五、先天性進行性肌肉萎縮症之疾病進行速度為何？是否會影響到壽命？
在一般情況下，病患大都維持在一穩定之情況，且嬰兒會隨著年齡之增大而出現肌肉力量增強之現象，這是因為在生長過程中肌肉力量之增加高於此病所造成之肌肉傷害，因此大部份之病患皆能有一般人之正常壽命；但在少部份病患，其疾病進展極為快速，以致於造成呼吸肌肉無力、呼吸衰竭之現象。
六、目前先天性進行性肌肉萎縮症是否有特殊治療方式？
目前無可以治癒之方法，但因先天性進行性肌肉萎縮症常造成肌攣縮之現象，因此在診斷後便需長期復建治療。至於目前努力之基因缺損研究，則不僅可提供早期診斷之依據，更對將來治療此病提供一線曙光。
臺灣遺傳性神經肌肉疾病研究小組
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一群因脊髓之前角細胞（運動神經元）退化而造成肌肉萎縮、無力之疾病。其肌肉萎縮為對稱性、下肢較上肢嚴重及身體近端較遠端易受侵犯。依據發病之年齡及疾病之嚴重度可分為三型：
l.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（即Werdning-Hoffmann Disease）
2.中間型脊髓性肌肉萎縮症 (即Intermediate type)
3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症 (即Kudgelberg-Wellander Disease)
二、脊髓性肌肉萎縮症是否為遺傳性疾病？
是的，為一遺傳性疾病，但仍有單發性之可能。其遺傳型式在嚴重型重型、中間型、及輕度型皆為體染色體隱性遺傳；即其父母都必須是異常基因帶原者，則子女任何一人得到父親和母親之帶原基因，便會發病。
脊髓肌肉萎縮症中，以嚴重型(即Werdig-Hoffmann Disease)為最常見，其大約是二萬名嬰兒中有一名。以遺傳學觀點來看，若其父母皆為帶原者，則出生之子女，每人得到此病之機率皆為四分之一。
臨床症狀最重要之依據，依不同之類型而有不同之症狀：
1. 嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-Hoffmann Disease）：
在子宮內或出生後一個月內便出現症狀，病患之四肢及軀幹呈現嚴重無力，且呈現像青蛙一樣之姿勢，嚴重的肌張力減退、頸部控制、吞嚥及呼吸皆困難、哭聲無力，但臉部之表情運動正常，肌腱反射消失。
2. 中間型脊髓性肌肉萎縮症 :
其症狀經常出現於出生後六個月至一年間，病患之下肢呈對稱性之無力，且以肢體近端較嚴重，患者無法自行站立及走路，有時可見到舌頭抖動及手部顫抖之現象，臉部表情運動正常，肌腱反射消失或減弱。
3. 輕度型脊髓肌肉萎縮症（Kudgelberg-Wellander Disease）：
其症狀從出生次年至兒童、青年、或成年期皆可能發生。病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵，下肢及上肢較易受到侵犯，患者在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便，肌腱反射減弱。
至於在實驗室數據，三種型式患者之血中肌肉酵素皆為正常或輕度上升，而肌電圖則呈現去神經性之變化，肌肉切片檢查為確立診斷之重要步驟，在光學顯微鏡下其特徵為一大群萎縮之肌纖維中出現一叢叢之肥大肌纖維，其中肥大之肌纖維皆為第一型肌纖維。至於現今所最重視的分子生物學基因缺損，在脊髓性肌肉萎縮症則目前仍在卻確定中，將來必可提供一早期診斷之依據。
不同類型之脊髓性肌肉萎縮症有不同之病情變化：
l. 嚴重型脊髓性肌肉萎縮症( Werdnig-Hoffmann Disease )：
雖然肌肉無力不會呈現快速之進行，但因吞嚥及呼吸困難，此型患者易罹患呼吸道感染，大部分之病患皆於一年內死於肺炎，且很少有病患能活過三歲。
2. 中間型脊髓性肌肉萎縮症：
肌肉無力經常為緩慢進行的，有時會有運動機能進步的現象，其預後取決於呼吸功能之情況。百分之二十五之病患可能於二歲前因呼吸道感染而死亡，至於存活者，可能因緩慢進行性之肌肉無力侵犯到肋間肌及脊椎旁之肌肉，而造成脊椎側彎，因此影響到肺部之擴張功能，以致呼吸困難。
3. 輕度型脊髓性肌肉萎縮症（Kudgelberg-Wellander Disease）：
肌肉無力經常較不會繼續進行，病患長期之存活率相當好。
目前仍無有效之療法，其治療仍以呼吸系統之照顧為主，若為中間型及輕度型之患者，則必須加以注意以不僅在將來可提供早期準確之診斷，更對治療此病提供一線曙光。
李正淳 臺中 中國醫藥學院 神經內科
陳順勝 高雄 高雄醫學院 神經內科
■前言
肢帶型進行性肌肉萎縮症，是一種非特異性的臨床及遺傳性疾病。在1954年Walton及Nattrass醫生，第一個將此症特別提出分述如下：
1. 此症是男女都會波及的疾病;
2. 好發的年齡通常發生在十歲左右，但也有發生在十至二十幾歲；
3. 遺傳的方式通常為體染色體隱性遺傳，但也有顯性遺傳者;
4. 最早發病的肌肉群在肩帶群肌肉或在骨盆帶群肌肉，通常為非對稱性且常發生在肩帶群;
5. 發展過程可由下肢往下肢方向，也可由上肢往下肢方向進行;
6. 很少因此症造成流產或肌肉假性肥大現象;
7. 肌肉萎縮的進行速度，因病例不同而千變萬化;
8. 若發病在20至30年內發病，病患造成行動困難的情形較嚴重;
9. 除非至晚期，一般造成肌肉攣縮較少見。
由以上的描述及介紹，可知此症的嚴重度較杜顯型或貝克型進行性肌肉萎縮症來的輕，同時在臨床上與顏肩肱型進行性肌肉萎縮症的主要差別，在於此症較少影響到顏面肌肉，且遺傳方式以隱性遺傳較多。從字面上，可知這類疾病的好發肌肉群為肢帶群肌肉，如肩帶或骨盆帶的近端肌肉為主。
由於這類疾病所涵蓋的較非特異性，而可能包含了其他進行性肌肉萎縮症，因此在日後幾年中，由於臨床及遺傳型的診斷鑑定發展，在1988年世界神經學會中，肌肉疾病的研究群開會將此類疾病區分為下列三組亞型：(一)體染色體隱性遺傳或突發型 (二)肌肉病變主要發生於股四頭肌 (三)較大年齡發作的體染色體顯性遺傳型；然而，這種分類法陸續在這幾年的基因連合研究，發現這類疾病可以其不同的基因病變位置及肌縮蛋白(dystrophin)，區分為以下三類:
嚴重型的小孩期發病，且為體染色體隱性遺傳的肌肉進行性萎縮症(SCARMD)，主要發現在突尼西亞這個區域，目前已知此型走缺乏50Kda大小的肌縮蛋白(dystrophin)關聯的複合蛋白之肝醣蛋白，而其發生病變的基因主在染色體第13對的長臂上。
另一種較輕微型的體染色體隱性遺傳的肌肉進行性萎縮症，主要發生於美國 印度安納州的Amish 民族，這類疾病發土求變的基因主要在染色體第15對的長臂上。
年齡較大發生的體架色體顯性遺傳的肌肉進行性萎縮症，其基因主要在染色體第5對的長臂上。
由以上不同階段的進展，對這類疾病的分類情形，可以了解此型疾病的臨床變化截然不同，可非常嚴重近似杜顯型或貝克型；也有較輕微只終生行動較不便。另外，這類的疾病也會波及心臟肌肉，但臨床症狀仍然較杜顯型來的少見。
■臨床醫師要如何診斷這類病患呢?
一些非特異性的血液肌酸肝值(CK)會升高，表示病患的萎縮是肌肉病變，在嚴重型的孩童體染色體隱性遺傳的肌肉進行性萎縮症患者，其CK值可以如杜顯型或貝克型一般高；肌電圖檢查呈肌肉病變型變化，往往在晚期時因為肌肉纖維化厲害，常造成檢查針不易插入的現象，所記錄的肌肉神經元大為減少；肌肉切片檢查，往往與顏肩肱型或早期的杜顯型沒有特異性的變化，諸如細胞大小不一；葉狀型肌纖維(NADH染色)，胞核內移細胞或偶發性發炎細胞反應，一般電鏡觀察也無特異性變化，也許可能有二度粒線體增加現象，為了與杜顯或貝克區分，肌縮蛋白(dystrophin)抗體染色有必要施行，以確定非杜顯或貝克肌肉進行性萎縮症。
較特異性的檢驗，不外測定基因關聯程度，以確定是否為染色體第13對長臂或第15對長臂或第5對長臂關連的肌肉進行性肌萎縮症，當然，若屬於嚴重度孩童期發作的體染色體隱性遺傳的肌肉進行性萎縮症，可以在肌肉切片上染5OKDa的肝塘蛋白(adhasin)來確定診斷。
■治療方針
目前對此症，仍無特殊的治療方式，但是如何維持尚存的肌肉功能是最重要的。因此利用復建治療及各種支架的輔助，以避免肌肉萎縮及維持坐站姿態，改善行動品質為首要目標。早期以肺功能測驗可提早確定肺功能是否受損等，以便預防治療，最後乃仍然是家庭成員、醫護人員及社會人士等，正面的心理支持及行動協助，是這類患者最大支助者。
Myotonia and Myotonic Muscular Dystrophy
楊志超 臺北 臺大醫院 神經內科
■肌強直症須知
什麼是肌強直?
肌強直(Myotonia)是一種肌肉收縮後不易放鬆的現象，在臨床上敲打肌肉後可發現收縮後很緩慢的才放鬆。有肌強直現象的肌肉疾病通稱為肌強直症(Myotonic disorders)。依其原因及遺傳的模式可分為下列幾種疾病：
遺傳性的：
萎縮性肌強直(Myotonic dystrophy)
先天性肌強直(Congenital myotonia)
先天性副肌強直(Paramyotonia Congenita)
軟骨萎縮性肌強直(Chondrodystrophic myotonia, Schwartz-Jampel syndrome)
後天性的：
由一些藥物及毒素引起的肌強直。
以下就對幾種較常見的肌強直症作一介紹。
一、萎縮性肌強直(Myotonic dystrophy)
這是肌強直症中最常見的一種，患者一般都在四十歲前發病，屬自體顯性遺傳。最近的研究顯示此病是第十九對染色體上一段基因異常所致。患者會注意到有肌肉不易放鬆的現象，常常手部在做一些動作後（如握住東西）較不易放開。另外患者也會注意到包括臉部、頸部、四肢（尤其是較末端的）肌肉都會有無力及萎縮的現象，此病除了肌肉的症狀之外，還會影響到身體上其他的器官，主要包括下列幾項：
中樞神經系統：有些患者有智能不足，行為異常的現象，表情較冷漠，
看起來缺乏感情。
頭部特徵：長而尖削的臉，頭髮前凸。
眼睛：白內障。
心臟：心律不整，二尖瓣脫垂。
呼吸系統：換氣功能不足，嗜睡，許多患者有睡眠時換氣暫停的現象(Sleep Apnea Syndrome)
內分泌系統：糖尿病、甲狀腺機能不足，性腺機能不足；男性患有男子女乳症及睪丸萎縮等現象。
免疫系統：免疫力較差，免疫球蛋白減少。
消化系統：胃腸蠕動較慢，肚脹，便祕，膽結石。
綜合以上所述，肌強直只是此病許多症狀之一。也就是因為此病的臨床表現十分多樣化，所以患者可能因不同的症狀而造訪各科醫師。神經科醫師從病人外觀及臨床症狀就可診斷，但是一些實驗室的檢驗仍是必須的，例如肌電圖，基因分析，肌肉病理切片等。大部份的病人其病程都是緩慢進行的。關於其治療。仍以症狀為主。
病人因其症狀的不同可能要由許多不同科的醫師診治。對於肌強直方面，一般用phenytoin或mexiletine治療；肢體無力方面可用一些支架或輪椅來幫忙；在心臟方面，每年要做一次心電圖檢察，有傳導障礙或心律不整時要以藥物治療或裝置人工節律器。呼吸機能不足或睡眠不足換氣暫停症後群可用一些輔助儀器如產生連續氣道內正壓的設備在睡眠時使用。在眼精方面，每年看一次眼科醫師生，必要時做白內障摘除手術。另外病人在麻醉時易產生一些併發症，所以不管進行任何手術時都要特別照會麻醉科醫師。最後因為此病屬於顯性遺傳且外顯率極高，遺傳諮詢更是重要。
二、先天性肌強直(Congenital myotonia)
可分為自體顯性遺傳及自體隱性遺傳二型。前者主要以嬰兒或幼兒期發病的廣泛性肌強直為主，病人會有肌肉肥大的現象，後者以孩童期發病的肌強直及遠端肌肉無力為主。
三、先天性副肌強直(Paramyotonia cogenita)
屬自體顯性遺傳，患者有全身性的肌強直現象，症狀會因接觸到冷的環境而加重。有些病人有周期性麻痺的現象。
四、軟骨萎縮性肌強直(Chondrodystrophic myotonia)
體矮，關節活動度受限，多重骨骼異常，肌肉僵硬及特殊的臉部特徵。
結論：各種肌強直症的患者，應與神經科醫師合作，定期的追蹤治療，讓疾病帶您的痛苦與不便減至最低程度，開創更每美好的人生。
■肌強直性進行型肌肉萎縮症
典型的肌強直性進行型肌肉萎縮症發生於成年人，早期病人只會發覺能發現肢體有強直症，如握拳用力後，鬆開手較困難，因此在寫字或握東西做事時，自決動作較慢遲緩，慢半拍或肌肉疼痛。在孩童階段，也許仔細觀察可能發現小孩的臉型較長，同時合併輕微的鼻音。當年紀較長之後，肌肉無力的現象才會出現，而這種無力是較緩慢進展，通常頸部收縮肌為最早發生肌肉無力的一群肌肉，其中以胸鎖乳突肌為最明顯萎縮的一塊肌肉，之後其它大小肌肉都會受侵犯，包括臉部、眼瞼肌、舌肌。肌強直症這個現象在冰冷的冬天或觸摸冷水時更容易發生。這種疾病也是一種體染色體顯性遺傳，因此家族史非常明顯，乎均約十萬人口就有3~5位患者。除了肌肉受侵犯外，尚有多種系統受到影饗的疾病。
■典型的臨床表徵簡述
外表臉型長且下巴咯往下掉，上唇往上咯呈魚尖嘴型，顳肌咬肌呈凹陷，雙眼皮略下垂，在男性有額頭前禿狀，輕微白內障，頸部收縮肌也出現萎縮狀呈天鵝頭。臨床上有兩種型態，一為四肢肌肉嚴重地受侵犯，另一型則臉部肌肉較嚴重，四肢肌肉較輕微，然而這一型的病患發病較早，嬰兒期就可察覺，同時會合併智力減低男性性無能。這型病患隨著年紀增長，聲調有構音困難及鼻音現象，愈年輕發作，將來發生肢體殘障機會也愈大，必須以輪椅代步，大約40~50多歲左右，常因心肺衰竭死亡。此症除了肌肉受侵犯外，其它如內分泌系統也會受侵犯，包括甲狀腺功能、胰島腺功能、生殖功能及下視丘功能變差。因此會造成甲狀腺功能過低的皮下水腫、糖尿病及睪丸萎縮，女性造成不孕症，習慣性流產及月經不順。另外心肌受侵犯，可造成心臟傳導受阻礙。
■那些臨床診斷可以幫助診斷?
臨床的敲診，以檢查用的叩診槌，輕敲病患的收縮拇指短肌或舌肌可明顯發現受敲診的肌肉呈現收縮而延長舒張的跡象，叫“叩診肌強直症”。
肌電圖的檢查，除了一般肌病變的結果外，最特殊地就是一旦移動檢查記錄針或剛插入受檢肌肉時，肌電圖機立刻出現自發性的怪聲如摩托車反覆加油的聲音，記錄紙上可見成鑽石型的連續性運動元波。此即“肌電圖肌強直症”。
肌肉切片檢查：有一些特異及非特異性的變化，除了肌肉進行性萎縮變化，另外可見第一型肌纖維細胞萎縮及及細胞核內移動現象。
基因的檢查：此症為第十九對染色體上基因發生重覆出現多次CTG的序碼，這種重覆出現序碼的次數多寡與臨床症狀的嚴重度成正比。再則現在正轉印出的蛋白可能與myotonin-protein-kinase活性有關。至於此蛋白活性過高或過低造成此種症狀，仍有待觀察。
■治療方針
復健及肢架的治療是最主要，如足踝得固定架，可以使病人的足部下垂復得改善。
藥物的治療：主要針對肌強直性症狀，可以以quinine、dilantin、Carbamazepine、procainamide或diamox控制，但是對整個疾病的進展卻無多大改善之處。
中華民國肌萎縮病友協會
李繼庚譯/陳順勝 醫學用語修訂
（註:以下資料有些可能因新的發現而不合時宜，請詢問專家）
Q1.什麼叫做肌原性肌肉萎縮症？
A:肌原性肌肉萎縮症是一群肌肉疾病的總稱，這些疾病大部份是基因不正常造成肌肉逐漸萎縮，並伴隨著無力以及變形的現象。
Q2.這些疾病會傳染嗎？
A:不會。
Q3.肌肉萎縮症當中，哪一種類型最常見而且都侵犯男童的？
A:這種類型稱為杜顯型肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy 簡稱DMD)。症狀在2-6歲間顯現。DMD是法國籍醫生Duchenne首次於1861年對此症有所描述。
Q4.臨床上DMD有哪些前期的徵兆？
A:初期徵兆通常有(1)起步較晚(2)做直立跳躍有困難(3)步伐搖晃(4)由地上起身有困難等現象。
Q5.臨床上DMD稍後有哪些虛弱的徵兆？
A:稍後虛弱的徵兆包括(1)由椅子起身有困難(2)無法以正常的姿勢爬樓梯(3)寬步步履平衡困難。
Q6.肌萎縮症是如何遺傳的？
A:肌萎縮症是由雙親之一（或雙親）的不正常基因所遺傳的。人體大約有二萬個基因，這些基因包含用來形成以及維持身體的指令，特定的基因出錯，就會導致肌肉萎縮症。每個人的基因都是成對的，來自父母各一個。有些情況，只要一個基因出錯就足以引發肌肉萎縮症；有些則必須兩個基因都出錯才會致病。
例如，大多數肢帶型肌萎縮症患者的雙親都帶有一個不正常的基因，但沒有發病。這些各帶有一個出錯的基因，但沒有發病的父母所生的子女有四分之一的機率，會遺傳到兩個出錯的基因。
這種類型的肌萎縮症可能遺傳給男孩，也可能遺傳給女孩。肢帶型肌萎縮症的遺傳型態，醫學上的術語稱之為「體染色體隱性（遺傳）」。
顏肩肱型以及肌強直型肌萎症的患者，只要有一個基因不完整，就會發病。其雙親至少有一人也罹患此症才會遺傳（體染色體顯性: 遺傳型態）。此型也可以傳給男性或女性。有時患者的父或母可能因為症狀很輕微，直到晚年才知道自己也罹患此症。
杜顯型肌肉萎縮症是由母親帶有缺損的基因，將疾病傳給兒子。（性聯隱性遺傳型式）帶因者的母親所生下的男童，每一位有50%的得病率，而每位女童則有50%的機會成為帶因者。
有時肌肉萎縮症並非遺傳自父母，而是起因於病童本身的基因出錯，此即所謂的「自發突變」。
高達三分之一的杜顯型與顏肩肱型肌肉萎縮症是自發突變才致病的。
Q7.肌萎縮症一定是遺傳的嗎？
A:不是。近乎三分之一的杜顯型病例，其基因的缺損並非來自遺傳而是病童本身的問題，此即所謂的「自發」或「偶發」突變。百分之10到百分之30的顏肩肱型患者是自發性的突變。
Q8.家族沒有杜顯型病史的母親，生下杜顯型病童的機會是多少？
A:大體上來說，一般男童每3,200人當中有一人會得DMD；而非遺傳之「偶發突變病例」，發生率大約每12,000人有一人。
Q9.可否由DMD男童的母親或姊妹身上檢查出有帶因的情形？
A:是的。可以驗DNA。如果確知家中DMD患者有何種DNA突變就最容易檢查出來。有時，血液中肌肉酵素值(CK)可以推測是否帶因。CK通常存在於正常的肌肉中，一旦肌肉生病或受損（例如，杜顯型和貝克型肌萎縮症）大量的CK會流進血液，而被測出。
通常，從可能是杜顯型或貝克型肌萎縮症帶因者取出三分血樣，經過幾個星期的分析，得出CK的平均值。用CK做為評估並不可靠，通常不被視為準確的檢驗，一般都是和其他檢驗一起做。
Q10.如果已知是帶因者的人決定要生下她自己的小孩，有方法確定她是否懷了杜顯型肌萎縮症(DMD)小孩嗎？
A:懷孕後約10週，可以進行不同類型的產前檢測。絨毛膜絨毛採樣（CVS）可在10-12週進行，羊膜穿刺術約14-16週。婦女或夫婦需要仔細考慮採用哪項測試並且與遺傳諮詢師討論這個問題，理想的時間點是懷孕前。
Q11.如果你是肌肉萎縮症某類型的帶因者，有沒有方法可以防止它遺傳給下一代嗎？
A:是的，某些情況可以採用植入前遺傳診斷（PGD）。包括使用IVF技術，在母體外使卵子受精，檢驗產生的胚胎是否有遺傳突變。然後選擇正常的胚胎放回母體子宮。另外一種選擇是產前診斷，亦即檢驗孕婦肚子裡的胎兒。如果胎兒染病，夫妻可以選擇是否要繼續懷孕。有些夫妻選擇他人捐贈的卵子或精子，也有選擇收養孩子。
Q12.罹患肌肉萎缩症是有人錯了嗎？
A:沒有。肌肉萎缩症是遺傳性疾病。各種形式的肌肉萎缩症會代代相傳，也可能是由於特定基因的突變，導致在單一個體中自發性的發病。無論如何，都不是任何人的錯。
Q13.我應該尋求哪一方面的醫療專業人員幫助我控制我的病情？
A:肌肉萎縮症會以許多不同的方式影響你，所以需要多學科的專業團隊使病情得以獲得最佳的控管。該團隊通常由神經科專科醫師負責，團隊成員可能包括心臟科醫師，呼吸專科醫師，物理治療師，職業治療師，言語治療師，專科護士，社工人員，心理學家/輔導員，營養師，遺傳學家/遺傳學家，腸胃科醫師和整形外科醫生。根據你的病情和你所處的階段，你可能只需要其中一些專業人員，有些則偶爾會需要。然而，一些專業人士，如物理治療師，你可能需要定期回診。有時神經肌肉科協調員可以幫助您預約所有其他門診，讓您去一趟醫院就看完所有科診。
Q14.有比較晚發病的兒童型肌肉萎縮症嗎？
A:有。貝克型是青少年肌萎縮中比較溫和的類型，病發於五到二十五歲之間，而且病程比較緩慢。還有許多其他類型的肌肉萎縮症在兒童晚期或成年期發病。
Q15.肌萎縮症一定是兒童才有的疾病嗎？
A:不，肌萎縮症和相關的神經肌肉疾病會侵犯所有年齡的人。例如，肢帶型發病於青年期後期，顏肩肱型以及肌強直性型通常在成人期開始發病。這些類型的肌萎縮症比孩童期類型的病程比較慢，殘障的程度較輕。
Q16.成人期肌萎縮症有哪些早期的徵兆？
A:顏肩肱型初期會有笑容微弱，不能噘嘴或吹口哨等現象。肢帶型早期有肩部臀部肌肉稍微無力的現象。肌強直性早期的徵兆包括腳部手部無力以及握拳後鬆開困難。
Q17.肌萎縮症和相關神經肌肉疾病的發生率是多少？
A:肌萎縮症和相關神經肌肉疾病的發病率估計為625人中有1人。根據目前的數據，估計澳大利亞約有3萬人患有某種形式的神經肌肉疾病。杜顯型和脊髓性肌萎縮（SMA）是影響兒童最常見的類型，估計3500名活產男孩中1名得病，6,000例活產新生兒中則是1例。強直性肌萎症可能是影響成年人最常見的類型，8,000人中有1人。顏肩肱型（FSHD）也相對普遍，14,000人中有1人會發病。
Q18.世界上哪一個地區肌萎症最普遍？
A:概括地說，世界上沒有一個區域的肌萎症比其他區域的肌萎症更普遍。不過，一些非常罕見類型的肌萎症在一些地區比較常見，例如，在瑞典和芬蘭，Welander遠端肌病較為常見。
Q19.人體體重有多少百分比是由肌肉組織組成的？在功能受到侵犯之前，多少肌肉組織會流失？
A:肌肉佔人體體重的40%。肌肉質量流失大約33%後，支撐軀體的大肌肉，其功能就會減弱。
Q20.肌肉萎縮症會侵犯那些肌肉?
A:不同類型的肌萎症侵犯不同部位的肌肉。雖然434塊隨意肌中，任何一塊都可能受到侵犯，但是脊椎周圍的肌肉以及肢帶(肩部臀部)的肌肉是最常被侵犯的部位，也是被侵犯最早最深入的部位。
Q21.DMD肌萎症可以在初生時被診斷出來嗎？
A:至少要等到小孩幾歲以後，肌萎縮症臨床上的徵兆（無力及萎縮）才會明顯。不過，初生時，血液中過高的肌肉酵素是可以檢驗出來的，這遠比臨床上明顯無力的時間早許多。
Q22.小女生如何得到DMD的?
A:大約每3,500名男新生兒中有1名會罹患杜顯型肌萎症，每50,000,000名女新生兒中有1名會罹患杜顯型肌萎症。 杜顯型肌萎症在女性中極少見，因為她們有兩條X染色體，通常第二條染色體上未受影響的肌縮蛋白基因可以補償有缺陷的X染色體。
(注解：男性有X和Y染色體，所以他們沒有第二個X染色體來補償。)
如果由於某種原因使得攜帶健康肌縮蛋白基因的X染色體被關閉的話，女生可能會有杜顯型肌萎症。正常的X染色體被關閉便無法在肌肉中製造出肌縮蛋白。這被稱為「X連鎖鈍化」。根據這種X連鎖鈍化的程度，她們的病程可能與杜顯型肌萎症的男孩相同，但她們的病情通常較溫和。
另外，一個杜顯型肌萎症的年輕人如果使一個杜顯型肌萎症帶因者的女孩懷孕，有可能生出杜顯型肌萎症女兒。這是非常罕見的，杜顯型肌萎症病人通常在可以生孩子的年齡時，健康狀況已經不佳，而且他們的伴侶也不太可能是帶因者。
杜顯型肌萎症的女性帶因者可能具有輕微的症狀，進展非常緩慢，這些婦女被稱為顯現帶因者。
Q23.肌肉萎縮症引起疼痛嗎？
A:疼痛通常不是肌萎症的主要症狀，但有時肌肉無力可能使關節過度疲勞或姿勢不正確，從而導致疼痛。調查顯示，對於FSHD患者來說，疼痛尤其是個問題，但對這種疼痛的原因和治療方法目前了解甚少。
Q24.哪些徵兆可以顯示肌萎縮症患者需要使用呼吸器幫助呼吸的時候到了？
A:呼吸肌肉弱化的跡像是頭痛，夜間睡眠困難，白天過度嗜睡，注意力不集中和胸部感染。可攜 式且有效的呼吸器可以大大提高生活品質。通常只在夜間需要呼吸器。
早期發現和治療呼吸問題是有幫助的；因此，一旦開始有明顯的肌肉無力，肌萎縮患者就該定期做「肺功能測試」。這都是些簡單的測試，可以監測呼吸肌的強度和血液中的氧氣含量。
Q25.肌萎縮症引發關節炎嗎？
A:不，雖然肌肉病患者也可能有關節炎。
Q26.有什麼治療肌萎縮症的方法嗎？
A:目前尚未發現任何治療方法可以矯正其根本的原因或停止疾病的發展，但幾種很有希望的療法正在臨床試驗階段。皮質類固醇藥物治療可以將DMD的一些症狀延遲幾年發作。有支持性和症狀性的輔助資源可供使用，還有由醫療專業團隊的照護可以提高舒適度，活動能力，甚至預期壽命。
Q27.肌萎症可以由X光診斷出來嗎？
A:不，但是有些伴隨著疾病出現的變化（例如：骨骼疏鬆以及小腿軟組織增加的暗影）可以用X光診斷出來。
Q28.心臟會受到肌萎症侵犯嗎？
A:許多類型肌肉萎縮症可能會有心臟肌肉和心臟疾病的併發症。心臟肌肉和心臟疾病在DMD中是常見的，並且可以在肢帶型肌萎縮症中看到並且也經常發生在肌強直性肌萎縮症中。
Q29.肌萎縮症病人有智能遲鈍的現象嗎？
A:肌萎縮症病人智能遲鈍的機率不會比一般人高。然而，少數DMD男孩可能會出現一些學習和行為困難。通過適當的幫助和支持，這些困難是可以克服的。一些嚴重的強直性肌萎症病例可能涉及一定程度的智力障礙。
Q30.肌萎症是什麼原因造成畸形？
A:肌肉無力會導致肌肉縮短（攣縮）和失衡，特別會造成腳部的畸形。這種畸形可以通過使用特殊的鞋子，手術以及物理治療師的支持來預防或延遲。脊椎周圍肌肉的虛弱也可能導致脊椎側彎（脊椎彎曲）。
Q31.患有神經肌肉疾病的人比較容易疲勞嗎？
A:是的，疲勞通常與肌肉萎縮症和其他相關病症有關。原因尚未完全清楚，但經常使用較強的肌肉來替代較弱的肌肉，會迅速產生疲勞。有些類型的肌肉萎縮症，心臟會虛弱，這也會助長疲勞。強直性肌肉萎縮症患者的腦部經常受到影響，會導致疲勞以及白天嗜睡。重症肌無力的患者特別容易受到肌肉疲勞的影響，這是由於從神經傳遞到肌肉的信號受到病情的侵襲。
Q32.肌肉萎縮症是進行性的疾病，還是在某個階段會停止一段時間，再次開始？
A:肌肉萎縮症的退化過程是持續性的，但是正常生長發育的過程有時候似乎超過了疾病退化的速度，因此，患者看起來好像有力氣了。
Q33.肌肉萎縮症會影響聽力，視力還是言語嗎？
A:一般而言，肌肉萎縮症不會損害視力。然而，有時強直性肌肉萎縮症會出現白內障，顏肩肱型肌肉萎縮症（FSHD）偶爾會造成眼睛視網膜的損傷，而嬰幼兒發病的FSHD若有視網膜損傷的狀況，可能會演變成所謂的「大衣病」，如果不及早治療可能會導致視力喪失。還有一些罕見的病例會危害到移動眼睛的肌肉，例如眼咽型肌肉萎縮症（OPMD）。聽覺通常不受影響，除了嬰幼兒發病的顏肩肱型肌肉萎縮症（FSHD）。因為控制言語的面部肌肉無力，FSHD患者的說話能力可能受損。
Q34.肌萎縮症手部的肌肉會受影響嗎？
A:這取決於肌肉萎縮症的類型。遠端肌病和強直性肌肉萎縮症這些類型確實會影響手部肌肉。其他類型如杜顯型肌肉萎縮症，腿部和骨盆的大肌肉首先受到侵犯，手部肌肉受到的侵犯不那麼嚴重。
Q35.既然沒有方法治療肌萎症，為什麼早期診斷很重要？
A:主要原因有三個。首先，做好與神經肌肉專家的聯繫，可以隨時進行治療。其次，醫療、心理和社會方面的需求可以預先考慮和計劃，當需求浮現時，可以迅速處理。早期介入是成功治療症狀和併發症的關鍵。第三，讓父母和女性親戚可以接受有關未來懷孕風險的遺傳諮詢。
Q36.在肌萎縮症的診斷中，血液肌肉酵素有什麼決定作用？
A:肌肉酵素升高 (如CPK，adolase，LDH) 表示肌肉細胞已受到破壞。不同的肌肉疾病，包括肌萎縮症，都可以發現獨特的升高現象。但是通常還是需要進行遺傳鑑定來確認診斷。
Q37.什麼是肌電圖（EMG）？
A:肌電圖是一種檢查，它用很細的電極針插入挑選好的肌肉裡，記錄並解析肌肉在休息及縮收時所產生的電氣活動模式。特有的電氣活動模式可以診斷出不同的肌肉或神經疾病。
Q38.什麼是肌肉切片？
A:肌肉切片是一個小手術，在全身或局部麻醉之下，取下一小塊肌肉，切得很薄，用不同的著色劑處理，在顯微鏡下檢查各種肌肉或神經疾病特有的變化。
Q39.肌萎縮病人有時候會覺得比較有力氣而有時候又覺得比較無力嗎？
A:會的。像一般人一樣，肌萎縮病人也有時好時壞的感覺。
Q40.肌萎縮症主要是屬於肌肉疾病嗎？或者神經也受到侵犯？
A:肌肉萎縮症主要是肌肉疾病，但是一些其他相關的神經肌肉疾病如遺傳性運動感覺神經病變(Charcot-Marie-Tooth disease)會影響周圍神經；其他如肌萎縮性側索硬化（ALS）和脊髓性肌萎縮（SMA）會影響運動神經元。重症肌無力則會影響神經與肌肉交界處的結構。
Q41.腸子或膀胱會受到肌萎症侵犯嗎？
A:行動不便的人有時會有便秘的情形。不然的話，肌肉疾病很少侵犯腸子。同樣地，膀胱的功能也是正常的。
Q42.肌萎症的發病年齡和病程的進行有關連嗎？
A:大致上可以這麼說，臨床上的症狀越早出現，疾病就進行的越快。規則總是有例外的，有些先天性肌肉萎縮症進展的很緩慢。
Q43.針灸、電療、民俗療法、灌腸解毒、禁食淨身、按摩、水療法或者冷熱水交互沐浴有助於肌萎症的治療嗎？
A:一般來說，這些方法無助於肌萎症的治療，然而，不少病人經由按摩、水療法及物理治療確實增加了舒適度、行動力以及靈活度。
Q44.矯正杜顯型病童腳部不穩定的現象，為什麼很重要？
A:矯正是必要的，因為即使支撐體重的關節有輕微的攣縮，也可能妨礙平衡及走路。
Q45.有什麼方法可以幫助肌萎症病人比較好呼吸？
A:經由改善姿勢，練習用橫隔膜呼吸（由物理治療師指導），以及使用醫師指定的非侵入性呼吸器等，可以幫助呼吸。
Q46.為什麼把肌萎縮症病童留在床上休息超過一兩天是有危險的？
A:杜顯型的病童如果待在床上超過一兩天，肌肉無力的速度會加快。這種小孩在感冒或一般的兒童疾病治療期間，通常沒有必要一定要待在床上休息。
Q47.什麼是姿勢引流排痰法？
A:姿勢引流排痰法是一種用來幫助病人排除呼吸系統分泌物的技巧，它採取不同的姿勢使痰容易由胸部排出。物理治療師可以教導如何運用姿勢引流排痰法。
Q48.在固定的時間，測量肌萎縮症病童的肌力和功能，為什麼是重要的？
A:以便早期發現細微的變化，這種變化顯示萎縮仍在進行，並開始給予適當的處理。
Q49.什麼是橫膈肌呼吸練習？什麼是間歇性正壓呼吸（IPPB）？
A:橫膈肌呼吸練習訓練病人用橫隔膜呼吸。因為胸部肌肉無力導致呼吸能力喪失的病人都應該接受訓練。IPPB療法使用可攜式的治療器材，幫助病人肺部呼吸以及排除支氣管的痰。它的操作簡單而且幾分鐘就可以熟練。
Q50.什麼是舌咽呼吸法（GPB）（也稱為堆疊或青蛙呼吸法）？
A:青蛙呼吸法亦即學術上所稱的舌喉呼吸法（GPB）是一種習得的技能，可當作替代（自主）的呼吸方法。青蛙呼吸法需要使用舌頭和喉部肌肉，在一吐一吸的連續過程中，迫使空氣進入肺部。即使呼吸肌肉完全癱瘓，青蛙呼吸法也可以產生足夠的通氣，提供短時間或長時間的呼吸。
Q51.運動對肌肉疾病的治療有幫助嗎？
A:伸展運動對於預防肌肉攣縮以及因而造成的關節變形是有幫助的。有氧運動對於盡可能長時間地保持肌肉和心血管系統的健康至關重要。但是，很重要的是要適度做運動；太多的運動或錯誤的運動方式可能會導致不必要的肌肉損傷。游泳或水療是鍛煉身體的好方法，不會對肌肉造成過度的壓力。水的浮力給虛弱的肌肉提供了很大的幫助，水下憋氣可以訓練呼吸肌肉。在走路變得極度困難後，這種鍛煉方式可以很長時間地享有。
Q52.對於感到走路日益困難的杜顯型病童，可以做些什麼幫助他？
A:做外科手術使攣縮的肌肉放鬆，加上輕便的塑膠支架，可以使一些病童繼續獨立行走相當長的一段時間。行走較長的距離可能需要手動輪椅。
Q53.為什麼有些肌萎症的病童，走路的步態背部過份凹陷，雙腳張開？
A:這是因為某些肌肉群選擇性的萎縮繼而過度牽引其它肌肉所造成的。每天對有攣縮傾向的肌肉做伸展運動會有助益。
Q54.物理治療對肌萎症的病童可以提供什麼幫助？
A:肌肉攣縮的預防或矯正、尚存的肌力的有效利用、以及站立、行走和移位等功能性活動效率的增加，都可以經由物理治療得到改善。
Q55.主動性運動和被動性運動有什麼差別？
A:主動性運動是靠病人自己的功能所做的運動。被動性運動，則是在做伸展運動時，病人的身體是由物理治療師或父母所操作。
Q56.對於肌萎症的病童，保持後腳肌腱伸展良好，為什麼重要？
A:為了保持挺直身體。對於杜顯型病童來說，後腳肌腱攣縮的嚴重程度，是能走或不能走的關鍵。
Q57.有沒有特別的飲食或維他命，對肌萎症有療效？
A:應鼓勵患者飲食均衡，避免體重過重。如果吞嚥困難，營養不良也可能成為一個問題。營養師是醫療團隊的重要成員；他們可以確保病人飲食平衡，並幫助制訂飲食計劃。
對於杜顯型肌肉萎縮症的男孩，建議每日服用維生素D和礦物質的多種維生素。這對於服用皮質類固醇的人來說尤為重要，在這種情況下，也可能需要監測維生素D和鈣的含量。
Q58.為什麼許多坐輪椅的肌萎症病童會變成肥胖，要如何預防？
A:肥胖之所以會發生是因為病人的食物攝取量遠超過他日益減少的體力消耗量。這通常是由於精神性飲食過量（常常是應付焦慮的一種方法）和父母的呵護造成的。只需要消耗少量體力的病童，應該減少熱量的攝取。患者因使用輪椅而活動力減少，所能消耗的能量也減少，當食物攝取過量時，肥胖因而發生。通常杜顯型肌肉萎縮症男孩服用的皮質類固醇也有助於增加體重。
慢性病患者也經常在面對抑鬱或焦慮時，吃得過多，而父母、朋友、家人和照顧者也覺得用不健康的食物取悅他們是有需要的。體重過重會對肌肉造成額外的壓力，所以在營養師的幫助下謹慎地控制飲食是很重要的。
Q59.在照顧肌萎症病童方面，有哪些方法是可行且有幫助的？
A:各種輔具都可以做得到，包括把椅子和馬桶座位升高、還有扶手，浴缸用的長凳、高凳子，衣服修改（褲子用特殊的拉鍊，容易操作的魔術帶等），可以減少後腳肌腱攣縮的腳踏板，防止棉被掉落的床邊欄架，以及使用電動式，液壓式或機械式的起重機運送病人來往於臥室和浴室之間。
Q60.肌萎縮症的病人可以接受例行的預防注射以及一般和肌萎症無關的藥物及手術治療嗎？
A:最好與您的專科醫討論，但一般來說，肌肉萎縮症病童應該接受例行的預防注射，包括流感疫苗。在進行手術時必須小心，以確保所使用的麻醉藥物對具有肌肉萎縮症的人是安全的，並且仔細監測患者的呼吸道狀況是否健康。
Q61.所有神經肌肉疾病都一樣嗎？
A:不，神經肌肉疾病有各種各樣的原因，會在任何年齡以許多不同的方式發病。 澳大利亞肌肉萎縮症協會幫助60多種罹患不同神經肌肉疾病患者中的任何一人。一些神經肌肉疾病非常嚴重，導致嬰兒在生命的頭幾年內死亡，而其他只影響老年人，不會造成嚴重的殘疾。 大部分病症都起因於遺傳，並在家族內，其餘的都是自身免疫性疾病，或者原因未知或知之甚少。體內肌肉無力的原因也不盡相同。例如，肌肉萎縮症主要是肌肉方面的疾病，然而，對於某些其他神經肌肉疾病，肌肉無力是分別控制肌肉、運動神經元或神經肌肉接點的神經所引起的。 每個神經肌肉疾病都會導致特有的肌肉無力的模式；可能只是眼睛周圍的肌肉或腿部的大肌肉，或身體的一側受到影響。最嚴重的情況會影響身體的所有肌肉，包括心臟和呼吸肌。一些神經肌肉疾病如強直性肌肉萎縮症，除了肌肉以外，也會影響身體許多部位。
Q62.我對輪椅足球感興趣，我如何知道是否適合我？
A:輪椅足球是在室內籃球場上進行，球員使用電動或手動輪椅。如果需要的話，球員在球場上能夠獲得協助，推動他們的輪椅，可以用腳踢球或用輪椅推動球前進。很多罹患肌肉萎縮症的人喜歡玩輪椅足球，所以如果你想了解一下而且玩玩看，請聯繫維多利亞足球聯合會。
Q63.肌萎縮症病童的父母本身時常有情緒上的問題嗎？
A:是的。由於他們的時間和體力被過度的要求，加上可能引起的怒氣和內咎等正常的感受，肌萎縮病童的父母常發覺自己有心理上和社交上的問題。這些問題經由個別諮商或父母團體治療，通常都可以獲得解決。
Q64.誰可以幫助整個家庭解決因肌萎症而引起的心理問題（例如怒氣和內咎的感受）？
A:經由你的醫師，可以轉介給合格的醫療社工人員，心理醫師或精神科醫師得到幫助。肌萎縮症協會也可以提供你往正確的方向。
Q65.對於患有肌肉萎縮症的病童該如何對待？
A:在務實地了解肌萎症所帶來一些明確的限制的同時，盡可能使他的生活豐富而且正常。對於殘障的病童，必須給他們真實的指望。同時，要避免過度保護，並讓病童靠自己努力，完成可以贏得別人讚賞的事情。倘若過度保護，就不是在協助他，反而會無可避免的導致孤立和依賴。
Q66.應該如何替肌萎症病童預作計畫（高中，大學，就業等）？
A:所有肌肉萎縮症孩童都應該能夠上高中，甚至還上大學。如果通學有實際的困難的話，遠距教學是高等教育的一個選擇。許多患者畢業後繼續找工作。不幸的是，身障者的抱負和企圖心常常受到偏見的限制，但立法可以防止歧視。雇主和教育機構有義務做些適當的調整，包括：允許彈性工作、兼職的工作時間、居家辦公、改造廁所以及重新訂定工作職責書。 對於雇主和身障人士來說，以開放和坦白的態度討論對彼此都好的結論是重要的。討論面臨的挑戰以及商討緩解挑戰可能的方法是找出創造性彈性工作環境的最佳途徑。
Q67.病童對於他的病情提出有關失能甚至死亡方面的詢問，父母應該如何應對？
A:父母應該以務實，樂觀，誠實卻又確保病童安心又能懂的話語回答。確實聽出病童想問的是什麼是很重要的，並且要針對問題回應，而不是針對個人的焦慮而回應。
Q68.何時而且如何告訴家庭其他小孩關於他的兄弟或姊妹得肌萎症的事情？
A:如果家庭裡溝通的管道保持開放的話，許多潛在的問題是可以避免的。肌萎症病童的兄弟姊妹應該在他們有能力瞭解的時候，及早告知他們病童的病情以及可能的影響。做父母的應該瞭解，他們正常的孩子也有生理及情緒上的需求，必須符合他們的需求，並且避免把所有的注意力集中在病童身上。
Q69.肌萎症的病人可以參與體育活動嗎？
A:只要體力允許就可以。虛弱無力使得病人無法參與比較激烈的體育活動，但是由於水的浮力可以支撐身體，大部份的病人還是能享受較不費力的水中活動。
Q70.對於肌萎症病童，什麼型態的娛樂活動是可以做的？
A:許多活動提供選擇，包括輪椅運動，如網球，足球和籃球。Boccia是一種專為身障者設計且可以做為社交或競爭性質的體育活動。有些孩子喜歡游泳，騎馬或室內攀岩。「身障者運動和娛樂」等組織可以幫助您找到合適的活動。
Q71.肌萎症病童應該上正規的學校嗎？
A:是的，大多數的病童都上正規的學校。但是，你應該對可供選擇的學校進行評估，決定最適合你孩子的學校。
Q72.肌萎症病人可以從政府方面得到什麼社會安全保障和其的他福利？
A:聯邦和州政府提供身障人士或主要照護者一些服務或財政援助的福利。在某些情況下，需要符合資格標準，您有可能不是每項服務都符合資格。 您可以申請計程車代金券。有關福利和優惠的信息，如陪伴卡可以在MDA網站上找到。如果您需要協助獲取福利和優惠，請聯繫MDA。
Q73.哪裡可以找到關於DMD的可靠信息？
A:MDA網站有一個稱為“MD-Net”的DMD入口，匯集了可靠、有根據的信息，如果需要，可以告訴您的醫療保健照護者。例如，您可能需要有關脊椎手術的最新消息或了解幹細胞研究的進展。
Q74.患有肌肉萎縮症的兒童長時間坐在輪椅上會產生壓瘡嗎？
A:使用輪椅的肌肉萎縮症患者，比那些失去身體感覺的脊椎損傷患者較少出現壓瘡問題。這是因為他們能夠感受到不適，因而自己移位或要求照護者幫他們挪動。建議輪椅使用者每15分鐘移動一次身體，以避免疼痛。對於無法自主移位的人，照護者應該每小時至少一次幫助他們改變坐姿。還有各種各樣的輪椅坐墊可以減少壓瘡的風險。
Q75.脊椎側彎是肌萎症常見的併發症嗎?
A:杜顯型病童在必須使用輪椅之前通常是不會有脊椎側彎的現象。還可以行走的貝克型患者、孩童期發生的顏肩肱型患者以及肌強直性型和先天性肌肉萎縮症的患者，都會發生脊椎側彎。以外科手術矯正脊椎側彎是有必要的。
Q76.肌萎症患者可以從事性活動嗎？類似的活動對他們有傷害嗎？
A:許多肌萎症患者從事性活動，而且對他們一點也沒有傷害。
Q77.什麼是肌強直性型肌萎症(Myotonic dystrophy)？可以治癒嗎？
A:肌強直性型肌萎症通常會侵犯成年人，但也有在孩童期就發病的。它是以進行性的肌無力和肌肉僵硬（肌直強性）這兩項特徵而成一型的。此外，這種病的症狀可能包含心臟問題、白內障、糖尿病、呼吸困難、麻醉反應不良、吞嚥困難、消化問題、白天過度嗜睡、以及兒童期學習困難。對於肌肉無力沒有療法可用，但是有些藥對於放鬆肌強直的現象是有效用的。 (請參閱MDA網站了解有關肌強直營養不良的詳細資料。)
Q78.什麼是多發性肌炎(polymyositis)與皮肌炎(dermatomyositis)?
A:多發性肌炎是肌肉炎症性疾病。有急性的也有慢性的。當伴有皮疹時，稱為皮肌炎。這兩種疾病不是遺傳性的，症狀類似肌肉萎縮症，通常抑制人體免疫反應的藥物可以治療成功。有些病例對血漿置換法（血漿交換）治療有反應。
Q79.什麼是肌萎縮性側索硬化（ALS）？它是否和肌肉萎縮症相仿？
A:ALS與肌肉萎縮症有很大的不同。 它的病情進展快速屬於成人型的神經肌肉疾病，會造成肌肉無力和痙攣，最終可能導致吞嚥、說話和呼吸困難。臨床上許多變異的出現，取決於腦幹，脊髓或神經的哪些部分受損。 ALS也稱為運動神經元疾病（MND）或Lou Gehrig疾病。
Q80.脊髓性肌萎縮（SMA）是肌肉萎縮症的一種嗎？
A:不，這些神經肌肉症狀是因脊髓疾病而後引起的肌肉無力。SMA可分為四種不同類型，具有不同程度的嚴重性。第一型（也稱為Werdnig-Hoffmann疾病）通常在早期發病；在出生時，症狀甚至可能是明顯的。相較之下，第三型（也稱為Kugelberg-Welander疾病）通常發生在青少年和年輕的成年人。想了解詳細的SMA資料，請參閱MDA網站。
Q81.什麼是先天性肌肉萎縮症？
A:先天性肌肉萎縮症通常在出生時會出現症狀。症狀包括廣泛性肌肉無力，可能伴隨肌肉縮短引起的關節畸形。至少有30種不同的類型，很多類型的進度很慢；有些會使壽命縮短。
Q82.什麼是恰克-馬利-杜斯氏症(Charcot-Marie-Toothdisease)？它與肌肉萎縮症會混淆嗎？
A:恰克-馬利-杜斯氏症（CMT）是一種周圍神經系統疾病。其特徵是進行性地破壞肌肉，特別是腿部，腳部畸形和手部部分肌肉的虛弱。雖然孩童可能受到影響，它的發病通常在成年期。很少會與肌肉萎縮症混淆。了解詳細的CMT資料，請參閱MDA網站。
Q83.良性先天性低張力是否是一種肌肉疾病？
A:是的，這是一種病症，可由出生時肌肉的虛弱和柔軟來區分，沒有典型肌肉萎縮症的症狀。目前，根據其他條件，可以更準確地診斷兒童，因此這種診斷很少出現。然而，良性先天性低張力一詞仍然偶爾會被用於描述輕度肌肉無力、預期不會有不良後果且在現階段無法做出其他診斷的兒童。
Q84.什麼是先天性和代謝性肌病？
A:先天性肌病是一群以肌肉無力為特徵的肌肉疾病，可能在出生時就有症狀，但是有些直到兒童晚期才出現。先天性肌病包括神經肌病，肌細胞肌病和中腦性肌病。代謝性肌病是由特定的酶缺陷或其他肌肉代謝障礙引起的。這些病症的肌肉無法產生足夠的能量以正常工作。這些疾病包括磷酸化酶缺乏症; 酸性麥芽糖酶缺乏，脫氨酶缺乏和肉鹼棕櫚轉移酶缺乏。先天性和代謝性肌病通常是透過家族遺傳的。
Q85.什麼是遠端肌肉萎縮症和眼咽型肌肉萎縮症？
A:遠端肌肉萎縮症是一種罕見的疾病，最初主要影響手和腳的小肌肉。眼咽型肌肉萎縮症是一種罕見的病症，通常在成年期出現，並且緩慢進行。眼睛和咽部的肌肉受到影響。
Q86.何謂重症肌無力症(myasthenia gravis)？
A:重症肌無力是自體免疫異常的病症，影響神經和肌肉交界處的結構。症狀包括肌肉無力，疲勞和上瞼下垂（眼瞼下垂）。藥物治療可以用於治療這種病症。在治療選定的病例方面，血漿交換（血漿取出法）也是有效的。
Q87.何謂Friedreid運動失調症？是肌肉疾病嗎？
A:Friedreid運動失調症不是肌肉萎縮症這類肌肉疾病的原發病。這是一種遺傳性疾病，會持續地毀壞神經系統，造成肌肉無力、語言問題以及心臟病等症狀。運動失調（肌肉缺乏協調）是由脊髓神經組織的退化以及控制手臂和腿部肌肉運動的神經組織所引起的。
Q88.我或我的孩子是否可以納入臨床試驗？
A:要參加臨床試驗，您通常必須住在離進行試驗的診所很近的地方，並遵守某些納入和排除的規定。可能會有許多不同的標準，每個臨床試驗都規定得非常具體。如果您或您的小孩將來願意隨時參加臨床試驗，最好的方法是及早與醫院的顧問進行討論。千萬記住，臨床試驗的藥物並不是治療，反而是有風險存在的。有關臨床試驗的更多信息，請參考MDA網站。
Q89.未來會如何？有希望嗎？
A:雖然目前無法治愈肌肉萎縮症，但相關研究正大步向前邁進，幾項頗具希望的治療方法目前正針對不同類型的肌肉萎縮症進行臨床試驗，使得有效治療即將來臨的希望，充滿可能。如何應付疾病症狀的相關知識越來越多，因此相較於前幾世代，生活品質已經大大提高。對DMD這類平均壽命很低的疾病而言，優良的照護品質在過去30年中也將壽命延長了10年。
Q90.如何跟得上最新的研究和臨床試驗新聞？
A:關注MDA網站，所有主要的研究進展都會在這裡報導。相關研究的新聞摘要會刊登在我們每年發布3到4次的通訊刊物「研究之路」。加入MDA Facebook頁面成為朋友，您可以獲得定期更新的資料。其他不錯的研究新聞來源出自世界其他主要的肌肉縮縮症慈善機構，例如，英國的「肌肉縮縮症權益促進會」和美國的「肌肉縮縮症協會」。
Q91.我在網路上閱讀到肌肉縮縮症已經找到治療方法的消息，我怎麼知道這是否是真的？
A:聯繫MDA。我們的科學傳播部門會協助您（聯繫頁面底部的詳細信息）。遺憾的是，過分熱心的記者對這個問題沒有真正的了解，常常給人不正確的期待。雖然世界各地的研究實驗室都有許多前景看好的進展，但是要轉化為成功的治療，可能還有一段時間。請參考上文Q90，以獲得來自有信譽的研究新聞資訊，這將有助於適度地看待研究進展，保持理性樂觀的期待。
Q92.我是全天候的照顧者；我如何得到支持與喘息服務？
A:CampMDA以及OperationMD每年舉行四次，每次一周的活動營！ ShortBreak 則全年都有舉行。這些活動使罹患肌肉縮縮症的兒童和成年人，有機會在歡樂和輕鬆的環境中與同年齡的人相處，同時給予照顧者一個迫切需要的休息時間。有關喘息服務的更多訊息，請至MDA網站搜尋。另外，照顧者支持小組，也有提供相同的服務。請聯繫MDA獲取更多訊息（頁面底部的聯繫方式）。與您的醫生討論喘息方案也許有幫助。
Q93.活動營只適合孩子嗎？
A:根本不是。活動營是為所有患者舉辦的。之前，曾有高齡76歲的患者參加CampMDA，從中得到樂趣。
Q94.我曾看到一個診刊登幹細胞治療肌肉縮縮症的廣告，我應該試試嗎？
A:罹患嚴重、虛弱且經常威脅生命的神經肌肉疾病患者願意嘗試任何可能治病的療法，這是完全可以理解的。然而，提供所謂「幹細胞治療法」的診所是不受管制的，且要價昂貴，沒有任何證據證明其安全性或有效性。因此，它們充其量可能只不過是無效；但是往壞處想，可能有危險甚至會喪命。 很多報導說，在診所接受幹細胞治療後，患者飽受嚴重併發症之苦，包括多件死亡。儘管使用幹細胞針對神經肌肉疾病在動物身上進行的試驗已經有了一些頗具希望的結果，但還沒有任何臨床人體試驗。目前在實驗室進行中的幹細胞試驗，可能還有一段時間，才能成為臨床上的治療方法。有關幹細胞治療的更多訊息，請下載「澳大利亞幹細胞手冊」。
Q95.我可以做些什麼來盡量減少夜間的不適？
A:有許多不同的選擇，如特殊的床墊，您應該先與您的神經科醫師或職業治療師討論。
Q96.哪裡可以獲得電動輪椅？要等多久才能獲得？有什麼資金可以用來支付這筆費用？
A:維多利亞「全省輔具計劃」（SWEP）輔助身障者購買輔具。核准時間取決於需要什麼輔具和輔具的迫切性。(澳州的補助辦法)
Q97.居家無障礙改造有補助嗎？
A:SWEP也為居家無障礙改造提供資金，最多可達4,000美元（每人每次），需要職業治療師進行評估。 (澳洲的補助辦法)
Q98.哪裡可以買到輪椅無障礙休旅車或改裝我的休旅車？
A:很多車商提供改裝過的車輛；花些時間尋找一部適合您的車是正確的做法。RACV提供網站連結列表，從這裡開始找，會有不錯的結果。透過「車輛修改補貼計劃」（Vehicle Modification Subsidy Scheme, VMSS）可以獲得車輛購買或改裝補助金。
Q99.我的兒子離開學校後，不想再去上學，但是想離家出去工作，有什麼服務可以協助呢？
A:人力服務部提供一系列的服務和支持，幫助身障者更加獨立，參與當地社區。日間服務是其中一種選擇，這是由社區服務機構直接籌劃或提供的活動，提供學習新技能和參與社區的機會。青年展望基金會（也稱為FFYA）是由人力服務部資助，用於協助年輕的身障者繼續接受教育、培訓，就業或協助他們從學校生活轉換到成人生活的其他協助方案。
澳大利亞肌肉萎縮症（MDA）於1997年加入了FFYA計劃，經常有年輕的肌肉萎縮症患者，特別是杜顯型的年輕人，在北墨爾本提供職業、教育和娛樂機會的辦公室工作。MDA有日間活動，包括來賓講座，演講和團體活動。參加活動請聯繫MDA。
Q100.我正計劃去墨爾本玩，我擔心當地的無障礙設施是否適合我的輪椅，在哪裡可以找到相關訊息和地圖？
A:在大城市四處走動本來就是令人卻步的。如果您是神經肌肉疾病患者，移動身體需要他人協助，情況將會更加嚴峻。MDA網站的聯結提供易於閱讀的行動地圖，有很多特色和重要訊息。許多地方議會的網站也有「行動地圖」。
Q101.我可以做些什麼來幫助治療早日現實？
A:近來，從事肌肉萎縮症研究的科學家對可能有效療法的瞭解和發展取得了重大的進展。MDA資助國家肌肉萎縮症研究中心，該研究中心正在開發頗為看好的治療方法。所有這一切都需要錢，而且是充裕的錢！請仔細想想您的捐獻將使國家肌萎縮症研究中心的尖端研究更向前邁進。我們非常需要依靠私人和企業捐款來支付研究計劃。協助對抗肌肉萎縮症，您可以在MDA的Secure Server上進行捐贈。或者，您可以參考MDA籌款活動。
以下資料蒙澳州肌萎縮症協會授權譯成中文 謹此致謝