망막색소변성증
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진료과 | 안과 ![]() |
망막색소변성증(網膜色素變性症, Retinitis Pigmentosa, RP) 또는 색소망막염은 시력 장애를 일으킬 수 있는 유전성, 퇴행성 눈병이다.[1] 실명할 수도 있다.
병인
[편집]![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/f/f9/Tunnel_vision_sc.png/290px-Tunnel_vision_sc.png)
유전성
[편집]OMIM | 유전자 | 종류 |
---|---|---|
180100 | RP1 | 망막색소변성증-1 |
312600 | RP2 | 망막색소변성증-2 |
300029 | RPGR | 망막색소변성증-3 |
608133 | PRPH2 | 망막색소변성증-7 |
180104 | RP9 | 망막색소변성증-9 |
180105 | IMPDH1 | 망막색소변성증-10 |
600138 | PRPF31 | 망막색소변성증-11 |
600105 | CRB1 | 망막색소변성증-12, 상염색체 열성 |
600059 | PRPF8 | 망막색소변성증-13 |
600132 | TULP1 | 망막색소변성증-14 |
600852 | CA4 | 망막색소변성증-17 |
601414 | HPRPF3 | 망막색소변성증-18 |
601718 | ABCA4 | 망막색소변성증-19 |
602772 | EYS | 망막색소변성증-25 |
608380 | CERKL | 망막색소변성증-26 |
607921 | FSCN2 | 망막색소변성증-30 |
609923 | TOPORS | 망막색소변성증-31 |
610359 | SNRNP200 | 망막색소변성증 33 |
610282 | SEMA4A | 망막색소변성증-35 |
610599 | PRCD | 망막색소변성증-36 |
611131 | NR2E3 | 망막색소변성증-37 |
268000 | MERTK | 망막색소변성증-38 |
268000 | USH2A | 망막색소변성증-39 |
612095 | PROM1 | 망막색소변성증-41 |
612943 | KLHL7 | 망막색소변성증-42 |
268000 | CNGB1 | 망막색소변성증-45 |
613194 | BEST1 | 망막색소변성증-50 |
613464 | TTC8 | 망막색소변성증 51 |
613428 | C2orf71 | 망막색소변성증 54 |
613575 | ARL6 | 망막색소변성증 55 |
613617 | ZNF513 | 망막색소변성증 58 |
613861 | DHDDS | 망막색소변성증 59 |
613194 | BEST1 | 망막색소변성증, 동심성 |
608133 | PRPH2 | 망막색소변성증, 이유전자적 |
613341 | LRAT | 망막색소변성증, 유체 |
268000 | SPATA7 | 망막색소변성증, 유체, 상염색체 열성 |
268000 | CRX | 망막색소변성증, 후발성 우성 |
300455 | RPGR | 망막색소변성증, X 염색체 연쇄, 동기도 감염 (난청이 있거나 없음) |
유명인
[편집]같이 보기
[편집]각주
[편집]- ↑ Busskamp, V.; Duebel, J.; Balya, D.; Fradot, M.; Viney, T. J.; Siegert, S.; Groner, A. C.; Cabuy, E.; Forster, V.; Seeliger, M.; Biel, M.; Humphries, P.; Paques, M.; Mohand-Said, S.; Trono, D.; Deisseroth, K.; Sahel, J. A.; Picaud, S.; Roska, B. (2010). “Genetic Reactivation of Cone Photoreceptors Restores Visual Responses in Retinitis Pigmentosa”. 《Science》 329 (5990): 413–7. Bibcode:2010Sci...329..413B. doi:10.1126/science.1190897. PMID 20576849.
- ↑ 개그맨 이동우가 앓고 있는 '망막색소변성증'[깨진 링크(과거 내용 찾기)]
- ↑ 80년대 스타 이영호, 망막색소변성증 시각장애 ‘사연뭉클’
외부 링크
[편집]- (영어) 영국 망막색소변성증 협회
- (영어) 망막색소변성증 - Curlie