2,8-ジヒドロキシアデニン
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2,8-ジヒドロキシアデニン | |
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6-Amino-1H-purine-2,8(7H,9H)-dione | |
識別情報 | |
CAS登録番号 | 30377-37-8 ![]() |
PubChem | 92268 |
ChemSpider | 83302 ![]() |
MeSH | 2,8-dihydroxyadenine |
ChEBI | |
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特性 | |
化学式 | C5H5N5O2 |
モル質量 | 167.13 g mol−1 |
特記なき場合、データは常温 (25 °C)・常圧 (100 kPa) におけるものである。 |
2,8-ジヒドロキシアデニン(英語: 2,8-dihydroxyadenine)は、2,8-ジヒドロキシアデニン尿石症で蓄積するアデニン誘導体である。アデニンサルベージ酵素であるアデニンホスホリボシルトランスフェラーゼの欠損により、難溶性のプリンである2,8-ジヒドロキシアデニンが尿中に排泄される。この欠損は常染色体潜性遺伝する。ホモ接合型の場合、尿中の2,8-ジヒドロキシアデニン濃度が高く、結晶尿、結石形成および腎毒性の可能性がある。この病態は主に腎閉塞性疾患を呈するが、進行した腎不全を呈する患者もいる。アロプリノールによる療法が有効のようである。2,8-ジヒドロキシアデニンの生成はアロプリノールで容易にコントロール可能であり、腎不全でなければ成人で300mg/日(小児では10mg/kg/日)を投与する[1]。
出典
[編集]- Diculescu, VC; Piedade, JA; Oliveira-Brett, AM (2007). “Electrochemical behaviour of 2,8-dihydroxyadenine at a glassy carbon electrode”. Bioelectrochemistry 70 (1): 141–6. doi:10.1016/j.bioelechem.2006.03.015. hdl:10316/5065. PMID 16713382.
- “Identification of two novel mutations in adenine phosphoribosyltransferase gene in patients with 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis”. Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 23 (8–9): 1141–5. (2004). doi:10.1081/NCN-200027393. PMID 15571218.
- “2,8-Dihydroxyadenine renal stones in a 41-year-old man”. Ann Clin Biochem 41 (Pt 2): 160–1. (2004). doi:10.1258/000456304322880087. PMID 15025810.