Kaleidos SCS

Un grazie a tutti coloro che hanno lavorato anche in passato sul progetto Alessia Cazzaniga Marta Plebani Matteo Scolari

"Una figura con competenze specifiche che fa da anello di congiunzione tra il paziente, i suoi familiari e l’equipe multiprofessionale ospedaliera e territoriale" Molto interessante l'articolo di TrendSanità - Policy & Procurement in HealthCare sulle nuove figure professionali dedicati al counseling genetico. Questi esperti, seppur ancora molto pochi in Italia, sono fondamentali per collegare pazienti, familiari e équipe multiprofessionali, garantendo un supporto essenziale in ambito #genetico e medico. https://lnkd.in/dscYwHUa #genetic_counseling #rare_diseases #genetic_diseases

I am so thrilled to share the release today of our book on "Human Ring Chromosomes". It's a practical guide tailored specifically for clinicians and families navigating the complexities of diseases caused by ring chromosomes, genetic rarities where aberrant chromosome ends fuse together to form a ring structure. The challenges posed by such conditions can be daunting, both for affected individuals and for their caregivers. I am deeply honored to have edited specifically the chapter on "Advocate Activities", this is the culmination of a joint endeavor between RING 14 INTERNATIONAL & Ring20 Research & Support UK CIO (thank you so much Allison Watson!), two organizations dedicated to supporting affected patients and families. I have to thank also Stefania Azzali for her invaluable support and Berardo Rinaldi & Alessandro Vaisfeld for co-editing the chapter on Ring14 chromosome. Patient-centered approaches are crucial pillars in the journey towards better understanding and managing of #geneticdiseases. By sharing insights, experiences, and best practices, the goal is to empower both clinicians and families to improve their confidence and resilience. #advocacy #rarediseases #geneticcounseling #research #epilepsy Kaleidos SCS

A special thanks to Chiesa Evangelica Valdese (Unione delle Chiese metodiste e valdesi) for their support in the ADAMO project (Digital Application for Associations of Orphan Diseases), which we will carry out in collaboration with the Associazione Italiana Sindrome di Poland and Gemme Dormienti Onlus. Thanks to the contribution assigned to us, other patients associations dedicated to scientific #research on #rare diseases will also be able to access #digital genetics applications for free. This means making digital tools for research, in-depth analysis, and counseling for rare genetic diseases more accessible, as they are often complex and overlooked. Thanks again to the Tavola Valdese for believing in our project! #ehealth #geneticcounseling #biomedicalresearch #telemedicine #patientadvocacy Marco Crimi

Sto #assumendo. Conosci qualcuno a cui potrebbe interessare?

Paolo Benanti, teologo e già stretto consigliere del #Vaticano per i temi legati alla digitalizzazione, è stato nominato il nuovo presidente della Commissione #IntelligenzaArtificiale, ruolo chiave in questo periodo di rapido sviluppo tecnologico nell'indirizzare le sfide e le opportunità legate all'IA. È fondamentale che la governance dell'IA avvenga in modo trasparente e responsabile, e Padre Benanti potrà contribuire in modo significativo a garantire che l'IA sia sviluppata e utilizzata per il bene della collettività. #IA #Tecnologia #ResponsabilitàDigitale #Innovazione

Nella Manovra #finanziaria appena annunciata l'istituzione di un Fondo per test #NGS presso il ministero della Salute con una dotazione di 1 milione di euro per il 2024. Il fondo è destinato al potenziamento dei test di profilazione genomica, che saranno considerati come indagine di prima scelta o approfondimento diagnostico nelle #malattierare con evidenza e appropriatezza riconosciute, nonché nei casi sospetti di malattia rara non identificata. Inoltre, viene menzionato che, in attesa dell'aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (#LEA), questo finanziamento sarà volto anche a potenziare l'accesso a test genomici dei #tumori per i quali sono disponibili farmaci prescrivibili con significativi livelli di evidenza e appropriatezza.

"La sofferenza non mente". Siamo lieti dell'invito a partecipare al Convegno Regionale ISPS Lombardia del prossimo 21 Ottobre a Bergamo. L'evento si concentrerà sull'evoluzione dell'assistenza nel campo della #salutementale, tema di grande importanza. Il convegno rappresenta un'opportunità unica per incontrare colleghi, esperti e professionisti, e per approfondire le ultime novità in materia di assistenza a chi convive con un disagio e ai loro caregiver. Il programma del convegno prevede una serie di relazioni e workshop tenuti da esperti, che copriranno una vasta gamma di argomenti, tra cui l'approccio integrato alla salute mentale. Inoltre, ci saranno sessioni di discussione e di networking, che offriranno l'opportunità di scambiare idee e di fare nuove conoscenze. Con Francesca Ronzoni #housing #mentalhealth #psicologia

Finalist! https://lnkd.in/dBRWuE5U #ehealth #rare_diseases #genetics #genetic_counseling #digitalization #dna #telemedicina #AI