Papers by Luis Alberto Mendez-Rosado
Revista Cubana de Genética Comunitaria, 2010
Revista Cubana de Genética Comunitaria, 2012
Salud, Ciencia y Tecnología - Serie de Conferencias
Los rearreglos cromosómicos complejos (RCC) constituyen aberraciones que involucran tres o más cr... more Los rearreglos cromosómicos complejos (RCC) constituyen aberraciones que involucran tres o más cromosomas o tres o más puntos de rupturas, son extremadamente raros y aproximadamente más de la mitad están asociados a fenotipos afectados. Generalmente el diagnóstico se realiza aplicando métodos como el cariotipo molecular (aCGH) e hibridación in situ por fluorescencia (FISH). Para el análisis citogenético se utilizó cultivo de linfocitos en sangre periférica estimulados con fitohemaglutinina usando los métodos de citogenética convencional y adaptados a las condiciones del Laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica. Fueron analizadas 15 metafases por pacientes con una resolución de 450 bandas por set haploide. Se empleó el método de clasificación de las RCC creado por Kausch y colaboradores. Los pacientes estudiados, provenían de la consulta de Reproducción Asistida del Hospital Ramón González Coro donde, acudieron por presentar trastornos reproductivos. Fueron ...
Structural chromosomal aberrations are of great importance due to the risk for carriers to have o... more Structural chromosomal aberrations are of great importance due to the risk for carriers to have offspring with unbalanced reordering and nevertheless, they have not been studied in depth. In this paper the frequency of structural aberrations is described following the indication of why the case was sent to the laboratory. The source of information was the data from the registers from Cytogenetics Laboratories of the National Medical Genetics Center and the corresponding provincial one in Havana City and data were acquired manually from an Excel database. From the 23.403 cytogenetic diagnoses carried out (72,4% for prenatal studies and 27,6% for postnatal studies) 249 aberrations were identified for a frequency value equal to 1,1%, the majority of them diagnosed in postnatal studies (59,4%). The largest frequencies of structural aberrations were detected in the cases of carriers relatives (48,6%) and father carrier of structural chromosomal reordering (40,0%); while in the case of re...
OBM genetics, Jun 24, 2024
La correlacion cariotipo fenotipo en pacientes con aberraciones cromosomicas no balanceadas, cons... more La correlacion cariotipo fenotipo en pacientes con aberraciones cromosomicas no balanceadas, constituye un conocimiento valioso en la practica de la genetica clinica, ya que la delineacion clinica y las caracteristicas dismorficas que los distinguen, orientan al genetista clinico a proponer un diagnostico etiologico inicial, frente a la gran diversidad de sindromes geneticos a los que se enfrenta en su practica diaria. Sin embargo, la mayoria de los reportes se realizan en edades pediatricas y no existen muchas publicaciones que proporcionen la oportunidad de apreciar los cambios que se producen en su fenotipo, ni las desviaciones del desarrollo que se pudieran presentar evolutivamente a traves de su ciclo de vida, en aberraciones cromosomicas de muy baja frecuencia. El caso que se presenta, constituye un ejemplo de correlacion fenotipo cariotipo evolutiva, que ademas tiene en cuenta las experiencias obtenidas por reportes de la aplicacion de la citogenetica molecular en casos de ...
Salud, Ciencia y Tecnología - Serie de Conferencias
Introducción: Los cromosomas en anillo son un tipo raro de anomalía estructural con tamaño y cont... more Introducción: Los cromosomas en anillo son un tipo raro de anomalía estructural con tamaño y contenido genético variable y puede tener su origen en cualquier cromosoma. Según la literatura internacional, las características clínicas asociadas con el cromosoma 22 en anillo estarán en dependencia de la extensión de la deleción terminal 22q.Objetivo: Describir la relación entre el fenotipo y el cariotipo de una paciente con anillo del cromosoma 22. Presentación del caso: Se realizó estudio citogenético en el Laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica a una paciente de sexo femenino remitido por sospecha de posible aberración cromosómica, teniendo como motivo de indicación: Trastorno del Espectro Autista, discapacidad intelectual, dismorfias faciales. Para la realización del cariotipo se utilizó Técnica de Alta Resolución para el cultivo de linfocitos sin suero exógeno y bandas GTG. El cariotipo reveló un aparente anillo del cromosoma 22, cuya fórmula es 46, XX, ...
Salud, Ciencia y Tecnología - Serie de Conferencias
Propósito de la revisión: En Cuba se dispone actualmente de una alternativa en aquellos casos don... more Propósito de la revisión: En Cuba se dispone actualmente de una alternativa en aquellos casos donde la realización del cariotipo no es posible o resulta no concluyente, en tales casos se descartan las principales aneuploidías empleando la hibridación fluorescente in situ. Su empleo resulta muy costoso e implica una carga intensa de trabajo. Entre los estudios moleculares que han ganado mayor repercusión en la literatura científica mundial como un medio para la determinación del número de copias de un segmento genómico está la amplificación múltiple de sondas dependiente de ligación. Objetivo: Evaluar a través del rastreo de la literatura científica a la amplificación múltiple de sondas dependiente de ligación como una técnica factible para su uso en la determinación de las principales aneuploidías. Método de búsqueda: Se realizaron búsquedas en Pubmed/Medline y Google académico. Se empleó la siguiente estrategia de búsqueda: “(MLPA OR multiplex OR ligation-dependent) AND (aneuploidy...
Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología, Jan 5, 2021
Revista Cubana de Genética Comunitaria, Mar 26, 2021
Introducción: según el origen, existen diferentes tipos de reordenamientos cromosómicos estructur... more Introducción: según el origen, existen diferentes tipos de reordenamientos cromosómicos estructurales tales como: heredados, de “novo” y desconocidos; en dependencia de esto será el riesgo en la descendencia y el asesoramiento genético específico a los pacientes y a sus familiares. Objetivo: describir los diferentes reordenamientos cromosómicos estructurales, detectados según su origen. Métodos: se utilizó la información necesaria contenida en los registros de los laboratorios de Citogenética de los Centros de Genética Médica Nacional y Provincial de La Habana. Se confeccionó una base de datos en Excel. Se identificaron 249 portadores de reordenamientos cromosómicos estructurales de 23 403 casos diagnosticados. Se identificó el origen de los mismos con datos de los registros, basados en la extensión de estudios citogenéticos indicados a padres o familiares que permitieran acreditarlo. Resultados: el origen de causa desconocida fue el de mayor frecuencia para 48,2 %; predominaron en ...
Los estudios citogeneticos se emplean con frecuencia en el diagnostico de patologias que tienen c... more Los estudios citogeneticos se emplean con frecuencia en el diagnostico de patologias que tienen como efecto la desestabilizacion de los cromosomas. Aun cuando los desordenes identificados como sindromes de inestabilidad cromosomica son de causa genetica, se desconoce que algunas infecciones por virus pueden provocar una desestabilizacion de los cromosomas. Un hallazgo frecuente en la clinica de estos pacientes es la microcefalia. El objetivo del presente trabajo fue analizar la asociacion de la microcefalia con la inestabilidad cromosomica provocada tanto por enfermedades monogenicas como por infecciones virales. La base de datos Pubmed fue consultada para identificar cuales sindromes con inestabilidad cromosomica y afecciones virales en estudios prenatales presentaban microcefalia como signo clinico. El sitio OMIM fue empleado para el analisis particularizado de las diversas patologias de origen genetico. Ante el aumento reportado de la frecuencia de este signo clinico asociado a c...
V Master en Genética Médica. Licenciada en Biología. Profesor Asistente. Investigador Agregado. C... more V Master en Genética Médica. Licenciada en Biología. Profesor Asistente. Investigador Agregado. Centro Nacional Genética Médica. Universidad de Ciencias Médicas. La Habana, Cuba. Resumen Los portadores de translocaciones recíprocas usualmente podrían tener un alto riesgo de abortos recurrentes o descendencia con anomalías. Se detectó en el diagnóstico prenatal un feto hembra con una translocación entre los cromosomas 5 y 18. El estudio de otros miembros de la familia reveló idéntica translocación en la madre y abuela. En los portadores de la translocación de la familia no se reportan fallas reproductivas, ni individuos con malformaciones o retardo mental. El tamaño de los segmentos translocados es esencial para esta aparente normalidad.
IV Licenciada en Biología. Aspirante a Investigador. Centro Nacional de Genética Médica. Universi... more IV Licenciada en Biología. Aspirante a Investigador. Centro Nacional de Genética Médica. Universidad de Ciencias Médicas. La Habana, Cuba. Resumen La medición de diversos parámetros asociados a las publicaciones indexadas en grandes bases de datos documentales internacionales es empleada para la identificación de los institutos e investigadores que constituyen frentes de investigación en un área determinada del conocimiento. Identificar factores que pueden estar impactando negativamente en la visibilidad de la producción científica del Centro Nacional de Genética Medica y valorar el empleo de herramientas que favorecen la visibilidad. Se realizó una recuperación de artículos científicos realizados por investigadores del Centro Nacional de Genética Médica (CNGM) y publicados durante el período 2008-2012, indexados en las bases de datos PubMed y Scopus. Se observó la consistencia en los campos filiación y autor para posibles estudios de bibliometría. Se determinó que existen diferenci...
Revista Cubana de Pediatría, 2020
Introduccion: El diagnostico prenatal mediante la hibridacion fluorescente in situ disminuye el t... more Introduccion: El diagnostico prenatal mediante la hibridacion fluorescente in situ disminuye el tiempo de diagnostico al no ser necesario el cultivo celular. Objetivo: Describir las caracteristicas y experiencias del diagnostico prenatal por hibridacion fluorescente in situ en Cuba. Metodo: En amniocitos in situ se aplicaron sondas CEP y LSI para la deteccion de aneuploidias de los cromosomas 21,18,13, X y Y y sondas LSI para la deteccion de deleciones asociadas a sindromes de microdelecion. Resultados: Se remitieron al Centro Nacional de Genetica Medica 629 casos de alto riesgo genetico. Prevalecio la indicacion de alteraciones fetales detectadas por ecografia. En 612 (97 %) casos se obtuvo un diagnostico satisfactorio, entre ellos, 50 (8,1 %) casos positivos, con predominio del sindrome Down en 26 casos. Se corroboraron por citogenetica convencional 312 casos con 98 % de concordancia con los resultados obtenidos por hibridacion fluorescente in situ . Se utilizo el liquido amniotic...
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