MOMO համախտանիշ
MOMO համախտանիշ, չափազանց հազվադեպ հանդիպող գենետիկ հիվանդություն, որը պատկանում է գերաճի համախտանիշներին, ախտորոշվել է ընդամենը յոթ դեպք ամբողջ աշխարհում՝ 100 միլիոն ծննդից 1-ը։ Համախտանիշի անունը հապավում է բաղկացած չորս հիվանդությունների մեծատառերից․ Macrosomia (մարմնի մեծ չափսեր), Obesity (ճարպակալում), Macrocephaly (գլխի մեծ չափսեր), Ocular abnormalities (ակնային անոմալություններ)։ MOMO համախտանիշն առաջին անգամ ախտորոշվել է 1993[1] թվականին՝ պրոֆեսոր Սելիա Պրիժկուլնիկ Կոլիֆմանի կողմից, որը նյարդազարգացման հիվանդությունների գենետիկական և կլինիկական ուսումնասիրությունների մասին բրազիլիացի հետազոտող է։
Նշաններ և ախտանիշներ
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]Բացի հիվանդության այն չորս ասպեկտներից, առկա են նաև այլ ընդհանուր ախտանիշներ․
- Ճակատի ներքևթեքում
- Ոսկրերի ուշացած հասունացում
- Մտավոր հետամնացություն
Ակնային անոմալությունները ներառում են հիմնականում ցանցաթաղանթի կոլոբոմա և նիստագմ։
Ախտաֆիզիոլոգիա
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]MOMO համախտանիշի հազվադեպ հանդիպման պատճառով, շատ քիչ ուսումնասիրություններ են կատարվել պատճառի բացահայտման ուղղությամբ։ Ժամանակակից հետազոտողները կապում են այն de novo (նոր) տեսակի աուտոսոմ դոմինանտ մուտացիայի հետ[2]։
Պատմություն
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]Արչի Թոմփսոնը ծնվել է 2002 թվականին, Անգլիայի Իքլեսհամ գյուղում և կշռում էր 3740 գրամ։ 15 ամիս անց նրա քաշը ավելացավ մինչև 25 կիլոգրամ, իսկ 24 ամիս անց է՝ 38 կիլոգրամ։ այս վիճակը մեծ ծանրաբեռնվածություն էր սրտի և թոքերի համար։ Թոմփսոնի ընտանիքի մասին նկարահանվել է դոկումենտալ ֆիլմ ՝ Five (Հինգ) անվամբ, որը առաջին անգամ ցուցադրվել է 2004 թվականի հոկտեմբերի 3-ին։ Դրանից հետո այն ցուցադրվել է ԱՄՆ-ում՝ Discovery Fit & Health ծրագրում։
Դանիելա Ֆալան, Բրազիլիայի Սան Պաուլո քաղաքից, ով MOMO համախտանիշով փրկվածներից ամենամեծն է։ 17 տարեկան հասակում նա նույնպես նկարահանվել է Արչի Թոմպսոնի մասին նկարահանված դոկումենտալ ֆիլմում, որի առիթով Արչիի մայրը գնացել էր Բրազիլիա Դանիելային տեսակցության։ Ֆալանը հաճախում է դպրոց որպես նորմալ աշակերտ, և հույս ունի շարունակել ուսումը քոլեջում։
Վեց այլ դեպքեր ախտորոշվել են Իտալիայում[3], Բրազիլիայու [1] Արխիվացված 2010-11-25 Wayback Machine, երկուսը Գերմանիայում[փա՞ստ], Կուբայում, 2018 թվականին Դիորկեբլին Հերնանդեզ Դուրուտին [2] Արխիվացված 2018-08-13 Wayback Machine[3], և Լեհաստանում[4]։ Լրացուցիչ դեպք հրատարակվել է 2010 թվականին[5]։
Ծանոթագրություններ
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]- ↑ Moretti-Ferreira D, Koiffmann CP, Listik M, Setian N, Wajntal A (1993). «Macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities (MOMO syndrome) in two unrelated patients: delineation of a newly recognized overgrowth syndrome». Am J Med Genet. 46 (5): 555–8. doi:10.1002/ajmg.1320460519. PMID 8322820.
- ↑ Moretti-Ferreira D, Koiffmann CP, Listik M, Setian N, Wajntal A (June 1993). «Macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities (MOMO syndrome) in two unrelated patients: delineation of a newly recognized overgrowth syndrome». Am. J. Med. Genet. 46 (5): 555–8. doi:10.1002/ajmg.1320460519. PMID 8322820.
- ↑ Zannolli R, Mostardini R, Hadjistilianou T, Rosi A, Berardi R, Morgese G (2000). «MOMO syndrome: a possible third case». Clin Dysmorphol. 9 (4): 281–4. doi:10.1097/00019605-200009040-00010. PMID 11045586.
- ↑ «EWA - Autografy dla Ewy» [EWA - Autographs for Eve] (Polish). Poland: Group Onet.pl SA. Արխիվացված է օրիգինալից 2012 թ․ մարտի 13-ին. Վերցված է 2011 թ․ դեկտեմբերի 17-ին.
{{cite web}}: CS1 սպաս․ չճանաչված լեզու (link) - ↑ Wallerstein R, Sugalski RD (January 2010). «A new case of MOMO syndrome». Clin. Dysmorphol. 19 (1): 1–4. doi:10.1097/MCD.0b013e32831552a8. PMID 19996736.