一名50歲熟男經常臉色異常紅潤，搔癢嚴重，開車遇臨檢常被誤會酒駕，也常被誤會通宵飲酒，原以為是過敏，就醫吃藥也無效，健檢才發現罹患少見的「真性紅血球增生症」，若延誤治療恐危及性命。
收治病例的榮新診所副院長潘俊伸說，真性紅血球增生症是少見的血液疾病，發生率約十萬分之一，目前致病原因不明，可能是骨髓造血細胞不正常所致，9成以上患者是因JAK2激酶基因突變，易發生在60歲以上中老年人，男多於女，病程雖緩慢但症狀會逐漸加重。
這名患者在年度健診發現，紅血球容積比逐年上升，從原本正常的50％上升至55％，紅血球數目高達642萬，而血紅素正常偏高18.7g/dl；此外，腹部超音波檢查亦發現脾臟腫大。
潘俊伸指出，紅血球增生可分為原發性與次發性，前者因骨髓內紅血球造血異常增生所致，後者常發生於重度吸菸者、先天性心臟病、使用利尿劑或處於高山者、腎臟疾病及肝癌的人。
萬芳醫院副院長、台灣癌症基金會執行長賴基銘說，真性紅血球增生症患者的紅血球增多，血液較濃稠，易形成血栓或梗塞，可能提高心血管疾病風險。
潘俊伸說，患者初期出現顏面潮紅、頭痛、胸悶、呼吸困難、眩暈、耳鳴、視力模糊、眼結膜充血、皮膚癢、肢端麻木與刺痛及高血壓等症狀；極少數患者最後可能造成骨髓纖維化或血癌。
賴基銘說，目前紅血球增生症仍無法完全治癒，有症狀應定期追蹤；潘俊伸建議，這類患者應戒菸、多喝水並注意皮膚保濕，少用過熱的水洗澡，適量的輕度運動，特別是腿及足踝部位的活動，如快走、騎單車，可改善下肢靜脈的血液循環，預防突發的嚴重併發症如中風、心肌梗塞等。
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