隨著科技的進步,精準醫療已成為癌症和其他疾病治療的重要趨勢,至於精準防癌可行嗎?臺北榮總婦女醫學部遺傳優生科主任醫師張家銘指出,「目前可以利用全基因檢測(Whole Genome Sequencing, WGS)來進行精準預防,透過解開全部的基因資訊,辨認出高風險潛在疾病,並量身定制個人化的預防策略。」
預防癌症成全民運動,精準醫療已成新趨勢
隨著基因科學的進步,科學界發現常見的癌症、高血壓、糖尿病或失智等疾病,與先天的基因密不可分,全基因檢測就成為精準預防的新利器,民眾一生只須檢測一次,就有可能找出可能面臨健康風險的因子進行預防。
2年前張家銘開設基因諮詢門診,至今已有超過600民眾進行全基因檢測,據統計,進行基因檢測的民眾可分為兩類型,一是關注健康的正常人;二是已治癒的癌友及家族癌症史的高風險族群,癌別以乳癌及卵巢癌居多。
張家銘分享,一名23歲的林小姐因母親是乳癌病患,基因檢測顯示帶有BRCA2基因,是乳癌高風險族群。張家銘強調,「有基因變化不代表一定會生病,只是增加某些疾病風險的指標,因此幫林小姐制定了個人化的健康管理計劃,建議她須避免飲酒和少吃高脂肪食物、定期運動和適當的紓壓,建議每半年進行一次複診和進行乳房檢查。」
而一名60歲王先生身體無疾病,但想要了解自己的基因,在檢測後發現後,才發現自己帶有先天VDR基因異常,這已導致他長期維他命D缺乏而不知,因為維他命D的缺乏,會增加罹癌或失智的風險。如果及早做檢測,就有機會做到更完善精確的個人化健康管理。
鼓勵基因諮詢成立次專科,破解基因密碼指日可待
張家銘解釋,全基因檢測提供了更全面的基因信息,能夠檢測出包括先天基因變異和癌症基因突變在內的各種基因變化,讓預防醫學更加精準有效。由於全基因檢測將基因解碼後,會產生龐大的資料,這需要複雜嚴謹的資訊處理技術,以及專業的分析及諮詢能力,但大部分醫師並未受過這類的訓練,造成解讀及諮詢基因報告的能力參差不齊,張家銘呼籲政府應該重視,將基因諮詢成為一個次專科,讓其專業化,保障民眾就醫權利。
「友善抗癌,心願大聲說」:期許未來透過全基因檢測等先進技術,對癌症等重大疾病進行精準預防與治療,從而提升患者的生活品質和存活率。
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