黃秀芬：整合生物資料庫 助病人免費試新藥
精準醫療蓬勃發展，研究人員找出不同的癌症生物標記，標靶藥物相繼問世。國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）執行長黃秀芬說，建構人體生物資料庫，蒐集患者的癌症組織、基因資料等資訊用於研究，是精準醫療發展重要基石。她指出，NBCT整合全台32家人體資料庫，逾82萬筆患者生物資料及治療資訊，讓資料運用更便利，加速醫療科技發展。
「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫」是NBCT首個示範計畫，由產業界提供基因檢測及標靶藥物資源，收案癌別包括非小細胞肺癌、食道癌、膽囊癌、胃癌、膽管癌、胰臟癌。黃秀芬表示，若患者屬癌症末期，且尚未接受治療，即可參與計畫，無償接受基因檢測，並取得標靶藥物用藥機會；此計畫已收案逾700例，獲贈藥者比例達10%。
黃秀芬指出，不同癌別也會有相同基因變異，是否給藥沒有指引、也無前例，故在收案醫院設有癌症精準醫療臨床小組（MTB），將綜合評估患者病況、藥物作用及副作用，決議患者是否適合用藥。除了保障患者，也讓臨床醫師累積用藥經驗，優化台灣精準醫療環境。
李健逢：NGS正確診斷少見癌
軟組織肉瘤或骨骼腫瘤是非常少見的癌症，由於骨骼腫瘤分類多達70種，軟組織腫瘤分類達200種，對於醫師來說，診斷就是一種壓力，沒有好的診斷就不知道如何治療。
國衛院癌研所研究員級主治醫師暨奇美醫院醫學研究部部長李健逢指出，以軟組織肉瘤為例，會長在身體任何地方，包括脂肪、肌肉、血管或筋膜等，有些個案會轉移，有些能和平共處十幾年，由於惡性或良性的鑑別診斷不太容易，因此做正確診斷很重要。
由於案例非常少見，故國衛院已建立檢測平台，讓全台的疑似個案能透過台灣病理學會的諮詢系統，將病理組織送至國衛院癌研所及合作的奇美醫院精準醫學核心實驗室，利用次世代定序基因檢測（NGS）進行精確診斷，這對個人化醫療極有幫助。
曾有位兒童肉瘤的患者，經由次世代定序基因檢測，發現患者有NTRK3基因重組，就找出健保有給付的相對藥物；也有青少年的個案找到ALK基因重組，都能讓孩子們得到更好的治療機會。
對於乳突狀甲狀腺癌的復發者，放射碘治療無效後，在分子檢測的協助下，近九成患者能找到可治療的標靶藥物，曾有患者連吞嚥都有困難，經過治療後已能跟醫師對談自如，這對患者是很大的幫忙。
婁培人：HPV疫苗 男性更該接種
過去只會聯想到子宮 頸癌的人類乳突病毒（HPV），實際上也引起陰莖癌、肛門癌、頭頸癌，尤其是口咽癌。台大醫院副院長暨耳鼻喉科特聘教授婁培人指出，英國、美國的HPV相關的口咽癌發生率已超過子宮頸癌，男性發生率高於女性，台灣的現象也是如此，需要警覺，建議男女都可以施打HPV疫苗，預防相關癌症。
日本傳奇音樂大師坂本龍一多年前罹患口咽癌，之後又身患大腸直腸癌，抗癌多年後於今年3月多離世，好萊塢影星麥克·道格拉斯也因HPV感染導致咽喉癌。婁培人指出，男性發生HPV相關頭頸癌比例遠高於女性，除了男性容易感染病毒，加上血清轉換率低，不容易產生抗體，也因為性生活較活躍且是發動者，才會造成此現象。
他說，雖然HPV病毒常見於性行為接觸，但器械 汙染等也會感染，曾遇過患者因牙科的吸唾管清潔 不全導致口中長菜花的案例。
近期婁培人主持台灣健康成年男女的口咽帶有 HPV陽性率報告，調查顯示2,560名健康成年男女， 分別有2.1%及1.6%比例是陽性帶原者，換算全台約有 50萬人口咽帶有HPV病毒。
他提醒，口咽癌並無篩檢方式，但是能透過疫苗 施打提早預防，特別是男性接種疫苗後，可有效降低HPV相關感染致病的發生機會。
洪逸平：跨癌別治療救命新法
癌症是動態的疾病，治療已進入精準個人化醫療，加拿大Princess Margaret癌症中心於2016年發表的研究顯示，依照基因檢測結果選擇對應的藥物時，腫瘤縮小的病患比例提高將近1倍。
台北榮民總醫院腫瘤醫學部藥物治療科主治醫師洪逸平指出，依據研究，採取傳統醫療依癌別給予相同治療，腫瘤縮小約32%；若依基因檢測對症下藥，腫瘤可縮小約62%。而且分子醫學愈來愈精準，某些變異蛋白質及基因會出現在不同的癌別上，也有機會跨癌種找到更多治療選擇。
伴隨性的檢測及用藥應用最廣是在肺癌，洪逸平指出，肺腺癌患者約有七成至七成五可以找到標靶用藥。至於治療上一直無法突破的腸胃道腫瘤，在精準治療上也露出曙光，以膽道癌為例，也發現多個跨癌別的基因突變，找到可以治療的藥物。
跨癌別治療在精準醫療的發展下將成未來新趨勢，洪逸平表示，曾有位58歲胃腺癌四期患者，被發現時已侵犯到胰臟無法開刀，經化療後腫瘤沒縮小，最後進行400個基因的篩檢，發現微衛星不穩定狀態（MSI-H），經由免疫藥物治療後，病情已獲得控制，2年來維持良好的生活品質。
洪逸平認為，目前基因檢測有兩個主要目的，一是在癌症治療上，找出最適合的用藥；另外，在癌症監控上，可以追蹤抗藥性及早偵測復發。
黃柏翔：精準診斷能算病改運
「精準治療最核心的概念，是更能精準分類癌別。」台大醫院腫瘤醫學部主治醫師黃柏翔表示，相較於傳統醫療根據部位、期別分類癌症，且只用一體適用的治療，透過人的基因或蛋白質檢測，來預防或診斷疾病，並選擇適合藥物、療程，就是精準治療的核心，所以又稱「個人化治療」。目前最新檢測方法則已進展到次世代定序基因檢測（NGS）。
黃柏翔指出，過去癌症治療會根據粗略的分類，給予一體適用的治療，但其實該治療對部分病患可能無效，甚至造成嚴重副作用，「基因檢測、精準診斷與治療如同算命與改運。」透過基因篩檢，找出各癌症特殊的生物標記，算出後續治療成效，再量身打造出適合治療，例如細胞中的DNA一旦受損，有專門機制修復，其中BRCA扮演重要角色，而BRCA基因突變有關的乳癌、卵巢癌、前列腺癌、胰臟癌，可適用PARP抑制劑，用對藥，就有機會提升存活率。
至於何時接受基因篩檢？黃柏翔說，不同階段都有適合的時機點，癌友可與醫師多討論。另一方面，有癌症家族史、目前尚未罹癌的民眾，若經濟允許，他認為也可去基因醫學相關科別詢問，「不過之後如何預防仍有待醫療發展。」
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