罕病認定／全身血栓卻只能換血維生？血液疾病TTP病患苦盼納罕病

五十五歲的張玉此，十五年前因工作時臉色奇差，到急診檢查後，發現正常值應為十五萬的血小板數量，在她身上，卻只剩下五千。她緊急接受俗稱「換血」的全身血漿置換術，將體內的血液引流出來，再將捐贈者的血漿打入體內。然而，這卻讓她過敏、紅腫。連自己罹患什麼疾病都不知道的張玉此哭著問，「誰可以告訴我，這是怎麼一回事？」

全身紫斑、貧血、意識混亂…　TTP五大症狀皆是血栓所致

張玉此罹患的疾病實在太少見了，幾經波折，台北慈濟醫院癌症中心主任暨血液腫瘤科主治醫師高偉堯才告訴她，罹患的是「血栓性血小板低下紫斑症（TTP）」，這是一種盛行率極低，僅約百萬人分之2-6人的自體免疫血液疾病。

台大醫院內科部血液科主治醫師周聖傑解釋，TTP包含五大症狀，其中「血小板低下」與「血管內溶血」，是TTP必須具備的2項條件。血小板低下是引發體表出現「紫斑」的原因；溶血則會讓患者出現貧血。其餘三項病徵，並不一定發生在每位患者身上，包括可能導致癲癇、意識模糊與昏迷的「中樞神經病變」，以及「腎臟問題」和「發燒」。

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國內僅以血漿置換與免疫療法治療，反覆使用恐損及免疫系統

花蓮慈濟醫院血液腫瘤科主治醫師黃威翰透露，約1～2成的TTP患者會復發，比例雖不高，卻因為誘發TTP的原因至今仍不明，要避免復發，難上加難。

TTP屬於急症，目前國內臨床上，多以血漿置換術，緊急救治TTP患者，有時也會合併使用免疫制劑、類固醇，以及特定的生物製劑。周聖傑醫師解釋，血漿置換術是的治療機制，是注入一般人的新血漿，用別人的vWF因子，與活性正常的ADAMTS13，洗去病患體內造成血栓的超大vWF因子。然而，並非接受血漿置換就能完全根治TTP，而是藉由血漿置換，控制病情，延續患者生命。

黃威翰醫師感嘆，患者的治療選項中，有些藥物健保並不給付，患者需背負龐大的經濟壓力，且反覆使用血漿置換、免疫製劑、標靶藥物…等，對於人體是很大的負擔。他就遇過一位患者，因多次復發，與TTP反覆糾纏，接受治療卻使體內抗體消磨殆盡，最終因中樞神經感染而去世。

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醫師盼TTP納罕見疾病保護傘，引進國外治療新希望

三軍總醫院血友病中心主任陳宇欽醫師透露，國外已有一種新型的抗vWF抗體，可藉由阻斷血小板與vWF因子結合的藥物，阻止血栓發生，但台灣至今仍未引進。他接著說，有些TTP患者使用國內既有的治療方式，效果並不好，若有機會引進TTP新藥，將能提供患者更有效率的治療選項。　

事實上，TTP盛行率雖低，卻遲遲未被納入罕病認列。對此，黃威翰醫師感嘆，TTP確實是很罕見的疾病，應納入罕病保護傘，卻因罕病認定需有遺傳性基因缺陷證據，而困難重重。周聖傑醫師也認為，TTP絕對夠罕見，若能將TTP納入罕病，未來引進新藥物會更容易，「對患者來說是好的。」

85歲的醫療奉獻獎得主、台灣血栓暨止血協會創會理事長沈銘鏡醫師更是長年為了TTP的罕病認定奔走，曾接治過一位罹患遺傳性TTP病童的他呼籲，「TTP發生率不高，大眾對這個病也不了解，我認為把它納入罕病也不為過。」

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