Nos últimos anos, o fator genético do autismo tem se consolidado como o maior agente causal do espectro. O sequenciamento genético de indivíduos autistas estão revelando quais os genes relacionados aos mais diversos tipos de autismos. A diversidade genética explica também o porquê desse espectro autista: nem todos os genes-alvo atuam da mesma forma no cérebro humano. Existem alterações genéticas que resultam num quadro clinico mais severo do que outras.

Apesar da velocidade das analises genômicas, o conhecimento das vias moleculares afetadas por essas mutações genéticas ainda engatinha. Isso acontece porque desvendar como cada gene atua no cérebro humano requer um tempo maior, pois ainda não temos modelos ideais para isso. A revolução das células-tronco, permitindo a criação de minicérebros em laboratórios tem ajudado em muito esse tipo de investigação. Mas isso ainda é um trabalho longo, sistemático, caro e altamente especializado. Simplesmente não temos tantos cientistas vivos que possam dar conta de compreender como atuam os cerca de 20 mil genes que temos (menos de 1% do genoma humano). Mesmo assim, toda semana são publicados diversos artigos científicos contendo evidencias sobre a função de determinados genes e sua relação com os diversos sintomas do autismo.

Porém, mesmo com o pouco que sabemos já é possível ajudar o tratamento em alguns casos. Quando fazemos o sequenciamento genético de um individuo autista o resultado pode vir de três formas:

1-A informação genética não permite concluir qual o gene alterado. Isso acontece porque as mutações podem não estar presentes em nenhum dos genes do genoma, mas sim em regiões regulatórias (99% do genoma). Se o conhecimento da função dos genes anda devagar, nossa compreensão de como as regiões regulatórias estão envolvidas com o autismo, ainda engatinha. Mesmo assim, toda semana saem trabalhos científicos nessa área. Outra possibilidade é que nesse caso, o autismo não tenha origem genética, mas seria decorrente de algum fator ambiental (lesão cerebral, infecção fetal, etc).

2-Descobrimos qual o gene afetado e já conhecemos o suficiente desse gene para propor alguma intervenção farmacológica. Isso acontece apenas numa minoria dos casos. Mas quando acontece, os resultados são impressionantes, testemunhamos crianças literalmente saindo do espectro, melhorando a qualidade de vida e tornando-se independentes. São ocorrências específicas, muitas vezes não reportados pela literatura cientifica pois são estudos de caso únicos, mas que são apresentados em congressos científicos todos os anos. A empolgação com esses casos faz com que as agências de fomento continuem a investir no sequenciamento genético de autistas. A iniciativa da Autism Speaks pretende concluir 10 mil genomas de indivíduos autistas nos próximos anos.

3-Descobrimos qual o gene afetado, mas não conhecemos como ele funciona. Quase que a metade dos indivíduos autistas sequenciados hoje em dia acabam caindo nessa categoria. Sabe-se qual é o gene, mas não existe ainda conhecimento cientifico suficiente para propor algum tratamento, mesmo que experimental. Meu filho autista, Ivan, está nessa categoria. Cerca de um ano depois do sequenciamento, foram publicados dados genômicos de outros indivíduos com o mesmo gene afetado na Inglaterra, Estados Unidos, Argentina e África. As famílias passam a se conectar, criam paginas em redes sociais e trocam experiências. Alguns grupos buscam formas de se arrecadar verbas para acelerar o conhecimento naquele gene especifico, na esperança de que o conhecimento das vias moleculares tragam possíveis medicamentos. Foi o que aconteceu com a síndrome de Rett (gene causador MECP2), com a síndrome de Cdkl5 (gene causador CDKL5), ou com a síndrome de Phelan-McDermid (gene causador SHANK3) entre outras. Conforme fica claro, a relação entre o gene causador e a condição clinica, vemos uma tendência dessas condições em se tornarem síndromes distintas do que chamamos simplesmente de autismo. Pode-se então personalizar o tratamento.

Segundo essa lógica, o espectro autista estaria com os dias contados. O fim do autismo como o conhecemos hoje será decorrência dessa revolução genética e acessibilidade a esse conhecimento. Num futuro não muito longe, iremos olhar para o que acontece hoje e nos surpreender como fomos ingênuos em achar que todos os autistas eram iguais e tinham as mesmas necessidades.