Perinnöllisyyslääketiede

Perinnöllisyyslääketiede eli kliininen genetiikka on lääketieteen kliininen erikoisala. Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäreitä kutsutaan myös perinnöllisyyslääkäreiksi. Perinnöllisyyslääketiede on myös yliopistojen oppiaine. Osa alan opettajista ja tutkijoista on perinnöllisyyslääketieteen tai lääketieteellisen genetiikan dosentteja ja professoreja.

Historia

Suomessa perinnöllisyyslääketiede on ollut oma erikoisalansa.

Perinnöllisyyslääketiede on ollut Euroopan unionin hyväksymä erikoisala eli EU-spesialiteetti vuodesta 2011 alkaen. Vuonna 2021 erikoisalan yksiköitä oli Helsingin, Turun, Tampereen, Kuopion ja Oulun yliopistollisissa sairaaloissa. Ala kehittyy nopeasti ja alan palvelujen tarve kasvaa. Vuonna 2020 yliopistosairaaloiden yksiköissä työskenteli 32 erikoislääkäriä, mutta vuoteen 2035 mennessä erikoislääkäreitä arvioidaan tarvittavan 51 (0,9:100 000 asukasta).

Tehtävät

Perinnöllisyyslääketiede edustaa terveydenhuollossa suurinta genetiikan ja genomiikan asiantuntemusta ja avustaa muita erikoisaloja ja perusterveydenhuoltoa niihin liittyvissä kysymyksissä. Alan erikoislääkäreillä on teoreettinen ja käytännön koulutus genomitiedon tulkintaan, soveltamiseen potilaiden hoidossa ja eettisiin kysymyksiin.. Yliopistosairaaloiden perinnöllisyyslääketieteen yksiköt huolehtivat, suunnittelevat ja yhteen sovittavat alueellisesti keskittämisasetuksen 4 §:n mukaan yliopistosairaalatasolle keskitetyn harvinaissairauksien ehkäisyn, diagnostiikan ja hoidon suunnittelun (yhdessä pienempien kansallisen harvinaissairauksien ohjelman mukaisten harvinaissairauksien yksiköiden kanssa), osan valtakunnallisen seulontaohjelman mukaisista jatkotutkimuksista sekä vaativiin diagnostisten erikoisalojen tutkimuksiin luettavat kliinisen genetiikan tutkimukset^lähde?.

Käytännössä perinnöllisyyslääketieteen yksiköiden poliklinikoille lähetetään perusterveydenhuollosta ja erikoissairaanhoidosta ne potilaat, joiden kohdalla tarvitaan vaativampaa geneettisten sairauksien kliinistä tai laboratoriodiagnostiikkaa, hoidon tai ennaltaehkäisyn suunnittelua tai perinnöllisyysneuvontaa. Harvinaiset geneettiset oireyhtymät, sikiödiagnostiikka ja perinnöllinen syöpäalttius muodostavat suurimmat potilasryhmät. Vakavia sairauksia ennustavat geneettiset analyysit, kantajuustutkimukset, sikiötutkimukset ja niihin liittyvä perinnöllisyysneuvonta ovat perinnöllisyyslääketieteen erikoissairaanhoitoa.

Geneettisten harvinaissairauksien ja esimerkiksi geneettisen syöpäalttiuden geneettisten syiden tunnistaminen sekä hoidon ja ennaltaehkäisyn räätälöinti niiden mukaan edustavat yksilöllistetyn lääketieteen ja genomilääketieteen sitä osaa, joka vuonna 2003 valmistuneen Human Genome Projectin jälkeen ei ole enää tutkimusasteella vaan on jo otettu laajalti käyttöön terveydenhuollossa^lähde?.