Hardyn–Weinbergin laki

Hardyn–Weinbergin laki (tai Hardyn–Weinbergin tasapainolaki, H–W:n periaate; H–W:n genotyyppijakauma) on populaatiogenetiikan perusyhtälö, joka kuvaa alleeli- ja genotyyppifrekvenssien väliset suhteet tasapainopopulaatiossa. Lain muotoilivat toisistaan riippumatta G. H. Hardy ja Wilhelm Weinberg vuonna 1908.

Genotyyppifrekvenssit tasapainopopulaatiossa

Hardyn–Weinbergin lain mukaiset genotyyppifrekvenssit kahden alleelin tapauksessa: x-akselilla alleelien A ja a frekvenssit p ja q (= 1 - p), y-akselilla kolmen genotyypin frekvenssit.

Jos diploidin eliön populaatiossa on tietystä geenistä kaksi alleelia (geenityyppiä) A ja a, joiden frekvenssit (osuudet) ovat p ja q, ja populaatiossa pariutumiset tapahtuvat umpimähkään, genotyyppien aa, Aa ja AA frekvenssit ovat vastaavasti

$f(\mathbf {AA} )=p^{2}\,$

$f(\mathbf {Aa} )=2pq\,$

$f(\mathbf {aa} )=q^{2}\,$

Nämä geenien satunnaista yhtymistä tsygoottiin kuvaavat frekvenssit saadaan binomin neliöintikaavasta $(p+q)^{2}=p^{2}+2pq+q^{2}\,\!$.

Jos alleeleja on useampia $(a_{1},\cdots ,a_{n})$, saadaan frekvenssit vastaavasti neliöstä $(p_{1}+\cdots +p_{n})^{2}$, jolloin kaikille homotsygooteille $f(a_{i}a_{i})=p_{i}^{2}$ ja kaikille heterotsygooteille $f(a_{i}a_{j})=2p_{i}p_{j}\,$

Satunnaisesti pariutuvassa populaatiossa alleeli- ja genotyyppifrekvenssit säilyvät muuttumattomina sukupolvesta toiseen, jos mikään evoluutiotekijä, edes sattuma ei vaikuta niihin. Tämä on niin kutsuttu Hardyn–Weinbergin lain tasapaino-ominaisuus.

Hardyn–Weinbergin tasapainon ehdot ja yhtälön käyttö

Hardyn-Weinbergin tasapaino kuvaa ideaalipopulaatiotilannetta, jossa yksilön geenit voidaan katsoa satunnaisotokseksi geenivarastosta, jossa ei tapahdu muutoksia sukupolvien välillä. Yhtälö kuvaa hyvin tilannetta geeneille

• diploideissa,
• suvullisesti lisääntyvissä,
• äärettömän suurissa populaatioissa, joissa
• pariutumiskumppanit määräytyvät satunnaisesti (umpimähkäisesti).

Ideaalipopulaatio ja sille ennustettu Hardyn-Weinbergin tasapaino on suvullisten eliöiden populaatiogenetiikan nollamalli. Karkeasti yleistäen voidaan sanoa, että populaatiogenetiikka tieteenalana käsittelee poikkeamia tästä ideaalitilanteesta. Näitä poikkeamia aiheuttavat

• Evoluutiotekijät
  • luonnonvalinta (genotyyppien erilainen kelpoisuus, alleelifrekvenssien muutokset)
  • geneettinen ajautuminen (äärellisestä populaatiokoosta johtuvan sattuman aiheuttamat geenifrekvenssien muutokset)
  • mutaatio
  • geenivirta
• Poikkeamat umpimähkäisestä pariutumisesta: geneettinen populaatiorakenne
  • sukusiitos (lähisukuisten yksilöiden taipumus pariutua keskenään, ääritapaus itsesiitos)
  • assortatiivinen pariutuminen (geneettisesti samankaltaisten yksilöiden taipumus pariutua keskenään, sukulaisuudesta riippumattakin)
  • osapopulaatiorakenne (populaation koostuminen toisistaan osittain eristyneistä ja toisistaan erilaistuneista osista)

Populaatiorakennetta kuvataan yleisesti Wrightin F-tunnusluvuilla (engl. F-statistics), jotka mittaavat ja ennustavat ei-umpimähkäisyyden aihettamaa heterotsygoottisten genotyyppien suhteellista vajausta Hardyn-Weinbergin tasapainofrekvenssiin verrattuna:

F = 1 – (heterotsygoottien havaittu osuus)/(heterotsygoottien odotettu osuus)

Kirjallisuutta

• Futuyma, D.J. (1997) Evolutionary Biology, 3rd edition. Sinauer, Mass.

Aiheesta muualla

• Hardy-Weinberg Equilibrium Calculator
• Population Genetics Simulator
• Online Hardy-Weinberg equilibrium tests and drawing of de Finetti diagrams (Arkistoitu – Internet Archive)