پرش به محتوا

گالاکتوزمی کلاسیک

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد
گالاکتوزمی
گالاکتوز
تخصصغدد درون‌ریز و متابولیسم ویرایش این در ویکی‌داده
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰E74.2
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام271.1
اُمیم230400 606999
Epimerase Deficiency Galactosemia 230350 606953
مدلاین پلاس000366
ئی‌مدیسینped/۸۱۸
پیشنت پلاسگالاکتوزمی
سمپD005693
مرور ژن

گالاکتوزمی کلاسیک Classic Galactosemia نوعی نقص در متابولیسم کربوهیدرات هاست.

علائم بالینی

[ویرایش]

علائم معمولاً پس از شروع مصرف شیر در روز سوم یا چهارم زندگی شروع می‌شود.

نقص آنزیمی

[ویرایش]

نقص در آنزیم گالاکتوز ۱ فسفات اوریدیل ترانسفراز.

توارث ژنتیکی

[ویرایش]

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

[ویرایش]

یک مورد درهر 60هزار تولد زنده.

[۱]

روش تشخیص

[ویرایش]

درمان

[ویرایش]

حذف شیر و فراورده‌های آن از رژیم غذایی و جایگزین کردن آن با فورمولای حاوی کازئین هیدرولیز شده یا سویا.

عوارض

[ویرایش]

عقب ماندگی ذهنی در صورتی که بیماری تثبیت شده باشد، عدم تعادل، ترمور، نارسایی تخمدان، تاخیر تکلم و آب مروارید در صورتی که درمان پس از سه ماهگی شروع شود.

آزمون تشخیص قبل از تولد

[ویرایش]

با بررسی آنزیم در آمنیوسیتها یا خون بند ناف.

نگارخانه

[ویرایش]

منابع

[ویرایش]
  1. گالاکتوزمی یک اختلال آتوزومی مغلوب در متابولیسم گالاکتوز است که 1 مورد از هر 60000 تولد زنده را در بر می گیرد

[۱][۲]

  1. "Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden". Klin Wschr
  2. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی