آسپارتیل گلوکزآمینوری
آسپارتیل گلوکزآمینوری (Aspartylglucosaminuria), نوعی از الیگوساکاریدوز است.
علائم بالینی
[ویرایش]زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی. دوره شیرخوارگی: در یک تا پنج سالگی کوتاهی قد، کدورت عدسی و اسپاستیسیتی، عقب ماندگی ذهنی، تاخیر در تکلم، درگیری عصبی پیشرونده، دیسوستوزیس مالتی پلکس، تغییرات مهره‌ها، فتق، بزرگی کبد و بزرگی طحال و اختلالات رفتاری شایع است. مبتلایان تا بزرگسالی زندگی می‌کنند.
نقص آنزیم
[ویرایش]نقص در آنزیم آسپارتیل گلوکزآمیناز.
توارث ژنتیکی
[ویرایش]میزان بروز
[ویرایش]یک مورد در هر ۱۷ هزار تولد زنده در فنلاند.
روش تشخیص
[ویرایش]- بررسی آنزیم: در گلبولهای سفید و فیبروبلاستها.
- کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.
درمان
[ویرایش]ناشناخته.
آزمون تشخیص قبل از تولد
[ویرایش]بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.