Prader-Willi syndrom
Prader-Willi syndrom (forkortet PWS) er en sjælden og medfødt uhelbredelig sygdom.[1][2] PWS er diagnosticeret i omkring 1 ud af 15.000 nyfødte.[3] Sygdommen skyldes en defekt på kromosom nr. 15, hvor gener i område q11-q13 er impliceret.[4] En defekt på kromosom nr. 15 er også årsag til Angelman syndrom.[5]
Symptomer
[redigér | rediger kildetekst]Blandt symptomerne er muskelslaphed i det første leveår.[6]
Senere viser det mest karakteristiske symptom, som er manglende mæthedsfornemmelse.[7] Den manglende mæthedsfornemmelse fører til øget appetit og overspisning.[8][9] Som konsekvens kan patienten få sprængt mavesæk.[10] Fedme forekommer meget hyppigt;[11] og tilmed fra en ung alder.[12] Mere almindelig er også type 2-diabetes. Endvidere har patienten lav IQ,[13] også betegnet "mental retardering".[14]
Forholdsregler
[redigér | rediger kildetekst]På trods af sygdommen er uhelbredelig kan der tages forholdsregler.[15] Eksempelvis bør en patient ikke selv stå for madlavning.[16]
Navngivning
[redigér | rediger kildetekst]Sygdommen er opkaldt efter de schweiziske læger Andrea Prader og Heinrich Willi, der i 1956 sammen med Alexis Labhart beskrev sygdommen.[17][18]
Referencer
[redigér | rediger kildetekst]- ^ https://sjaeldnediagnoser.dk/wp-content/uploads/2016/06/Medicinske-fakta-prader-willi.pdf
- ^ https://www.tvsyd.dk/ualmindelig-glad/joans-soen-kraevede-sin-mors-opmaerksomhed-men-da-lillesoesteren-gav-hende-en-seddel-forstod-joan-hvad-det-kostede-familien
- ^ What is Prader-Willi Syndrome
- ^ Home - prader-will.dk
- ^ https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/sjaeldne-sygdomme/sjaeldne-sygdomme/angelmans-syndrom/
- ^ https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/sjaeldne-sygdomme/sjaeldne-sygdomme/prader-willis-syndrom/
- ^ Prader Willi Syndrom (PWS)
- ^ https://ichgcp.net/da/clinical-trials-registry/NCT02810483
- ^ Prader-Willi syndrom - symptomer - Medic Info
- ^ https://sjaeldnediagnoser.dk/wp-content/uploads/2016/06/Tjekliste-Prader-Willi.pdf
- ^ Svær overvægt - information til sundhedsfaglige - Medicin.dk
- ^ Mange med Prader-Willi syndrom lider af fedme og mental retardering af Susanne Blichfeldt
- ^ https://www.dp.dk/decentrale-enheder/dansk-psykolog-forenings-selskab-for-borneneuropsykologi/wp-content/uploads/sites/29/2016/04/Udviklingshaemning.pdf
- ^ https://bennyandersenprisen.dk/kirstinelund/
- ^ "Arkiveret kopi". Arkiveret fra originalen 27. august 2022. Hentet 27. august 2022.
- ^ 5-årig kan spise sig ihjel | Ude og Hjemme
- ^ Målgruppe | Den Selvejende Institution Oxen
- ^ "Prader-Labhardt-Willi syndrome". Whonamedit. Arkiveret fra originalen 21. august 2016. Hentet 1. februar 2023.
![]() | Spire Denne artikel om sygdom er en spire som bør udbygges. Du er velkommen til at hjælpe Wikipedia ved at udvide den. |