MCOPCT1
| Izolirana mikroftalmija s kataraktom 1 | |
|---|---|
| Identifikatori | |
| Simbol | MCOPCT1 |
| OMIM | 156850 |
| Ostali podaci | |
| Lokus | Hrom. 16 Start: 16:0 –Kraj: 7,800.000 p16p13.3; Start: 16:0 –Kraj: 7,800.000{{{lokus_dopunski_podaci}}} |
Izolirana mikroftalmija s kataraktom 1 genetički poremećaj koji je kod ljudi kodiran genom MCOPCT1
Klinička obilježja
[uredi | uredi izvor]Capella et al. (1963) izvijestili su o porodsici u kojoj je 12 osoba u četiri generacije imalo mikroftalmiju i urođeni katarakt; tri pogođene osobe također imale su i mentalnu retardaciju. Nije zabilježen nijedan slučaj prijenosa sa muškarca na muškarca, ali omjer pogođenih i nepromijenjenih bio je 1: 1, što je u skladu s autosomno dominantnim nasljeđivanjem.[1]
Zeiter (1963) opisao je porodicu sa bilateralnom mikroftalmijom, urođenim kataraktom i nistagmusom kod sedam članova iz tri generacije. Od četiri pogođena člana porodice u najmlađoj generaciji, dva su bila mentalno zaostala, a jedan od njih također je imao i urođenu srčanu bolest sa pretpostavljenim defektom međukomorne pregrade i patent ductus arteriosus, kao i hidrocefalus i atrofiju mozga na ventrikulogramu.[2]
Temtamy i Shalash (1974) izvijestili su o trogodišnjem egipatskom dječaku, rođenom u braku srodnih roditelja, sa obostranom mikroftalmijom, kataraktom i nistagmusom. Navode da je starija sestra, koja je umrla u 3. godini od "teške infekcije grudnog koša", imala identičan fenotip.[3]
U jednoj studiji, srednja dob na operaciji bila je 3,9 mjeseci za katarakt povezan s MMP i 23,3 mjeseca za izolirani katarakt. Medijana (interkvartilni opseg [IQR]) praćenja bio je 95,9 mjeseci (raspon: 76,0 do 154,5 mjeseci). U djece s bilateralnim kataraktom povezanom s MMP-om, udio problema s očima konačnog BCVA od 0,3 logMAR bio je sličan, bez obzira na dob na operaciji (rana intervencija: 80%, kasnija intervencija: 78%). U bilateralnom izoliranom kataraktu, udjeli su bili 56%, odnosno 33%. Djeca s kataraktom povezanim s MMP-om imala su visoku prevalenciju glaukoma (28%). Prevalencija glaukoma bila je niža u kasnijoj operiranoj grupi.
Zaključeno je prisustvu MMP-a, rana operacija mrene povezana je s visokim rizikom od post-lensektomskog glaukoma, ali ne nudi boljitak vizuelnih ishoda.[4]
Yokoyama et al. (1992) opisali su porodicu u kojoj su autosomno dominantna urođena katarakta i mikroftalmija, zajedno sa recipročnom translokacijom segregirali pojavu t (2;16) (p22.3; p13.3) u tri generacije. Bilo je nekoliko slučajeva prijenosa očnih abnormalnosti sa muškarca na muškarca. Porodica je uključivala ćetiri osobe s uravnoteženom translokacijom, tri s djelomičnom trisomijom 2p izvedenom iz translokacije i dvije s normalnim kariotipom. Svi ispitanici s uravnoteženom ili neuravnoteženom translokacijom imali su urođeni katarakt i mikroftalmiju, dok dvije osobe s normalnim kariotipovima nisu imale očne abnormalnosti.
Molekulskogenetičke studije pokazale su da je tačka translokacije u hromosomu 16 u regiji 16p13.3, proksimalno od lokusa HBA1. Zaključili su da je gen na prijelomnoj točki 16p poremećen u formiranju translokacije.[5]
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ Capella, J. A., Kaufman, H. E., Lill, F. J., Cooper, G. Hereditary cataracts and microphthalmia. Am. J. Ophthal. 56: 454-458, 1963. PubMed: 14064894
- ^ Zeiter, H. J. Congenital microphthalmos: a pedigree of four affected siblings and an additional report of forty-four sporadic cases. Am. J. Ophthal. 55: 910-922, 1963. [PubMed]: 14003391
- ^ Temtamy, S. A., Shalash, B. A. Genetic heterogeneity of the syndrome: microphthalmos with congenital cataract. Birth Defects Orig. Art. Ser. 10(4): 292-293, 1974. PubMed: 4470902
- ^ Moritz Claudius Daniel, Gillian G W Adams, Annegret Dahlmann-Noor (2018): Medical Management of Children With Congenital/Infantile Cataract Associated With Microphthalmia, Microcornea, or Persistent Fetal Vasculature. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2019;56(1): 43-49.
- ^ Yokoyama, Y., Narahara, K., Tsuji, K., Ninomiya, S., Seino, Y. Autosomal dominant congenital cataract and microphthalmia associated with a familial t(2;16) translocation. Hum. Genet. 90: 177-178, 1992. PubMed: 1427774