FRMPD2

FRMPD2
Identifikatori
Aliasi	FRMPD2
Vanjski ID-jevi	OMIM: 613323 MGI: 2685472 HomoloGene: 51854 GeneCards: FRMPD2
Lokacija gena (čovjek)
Hrom.	Hromosom 10 (čovjek)
Kraj	48,274,696 bp
Lokacija gena (miš)
Hrom.	Hromosom 14 (miš)
Kraj	33,297,226 bp
Ontologija gena
Molekularna funkcija	• GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine; • 1-phosphatidylinositol binding;
Ćelijska komponenta	• membrana; • međućelijske veze; • citoskelet; • citoplazma; • ćelijska membrana; • basolateral plasma membrane; • bicellular tight junction;
Biološki proces	• bicellular tight junction assembly;
	Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
	143162
	268729
	ENSG00000170324
	ENSMUSG00000108841
	Q68DX3
	n/a
	NM_001017929; NM_001018071; NM_001042512; NM_152428; NM_001318191
	XM_017316244; XM_036158980; XM_036158982
	NP_001018081; NP_001035977; NP_001305120
	n/a
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek	Pogledaj/uredi – miš

Protein 2 sa FERM i PDZ domenom je protein koji je kod ljudi kodiran genom FRMPD2.^[5]

Aminokiselinska sekvenca

Ovaj gen kodira periferni membranski protein i nalazi se u području 10q hromosoma 10 koje sadrži segmentnu duplikaciju. Ova kopija gena je cijele dužine i nalazi se u duplikacijskoj regiji. Dvije druge centromerno proksimalne kopije gena su djelimične i mogu predstavljati pseudogene. Ovaj gen u punoj dužini funkcionira u uspostavljanju i održavanju polarnosti ćelija. Protein se regrutira u ćelijske spojeve na E-kadherin-zavisan način i selektivno je lokaliziran na bazolateralnoj membrani u polariziranim epitelnim ćelijama. Alternativna prerada rezultira s više varijanti transkripta.

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000170324 - Ensembl, maj 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000108841 - Ensembl, maj 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: FERM and PDZ domain containing 2". Pristupljeno 5. 9. 2017.
^ "UniProt, Q68DX3". Pristupljeno 2. 9. 2021.

Grupe A, Li Y, Rowland C, Nowotny P, Hinrichs AL, Smemo S, Kauwe JS, Maxwell TJ, Cherny S, Doil L, Tacey K, van Luchene R, Myers A, Wavrant-De Vrièze F, Kaleem M, Hollingworth P, Jehu L, Foy C, Archer N, Hamilton G, Holmans P, Morris CM, Catanese J, Sninsky J, White TJ, Powell J, Hardy J, O'Donovan M, Lovestone S, Jones L, Morris JC, Thal L, Owen M, Williams J, Goate A (2006). "A scan of chromosome 10 identifies a novel locus showing strong association with late-onset Alzheimer disease". Am. J. Hum. Genet. 78 (1): 78–88. doi:10.1086/498851. PMC 1380225. PMID 16385451.
Stenzel N, Fetzer CP, Heumann R, Erdmann KS (2009). "PDZ-domain-directed basolateral targeting of the peripheral membrane protein FRMPD2 in epithelial cells". J. Cell Sci. 122 (Pt 18): 3374–84. doi:10.1242/jcs.046854. PMID 19706687.