PTC Therapeutics Brasil

Olha quem visitou a PTC! Ele mesmo, o Detetive Gui. 🔎 Neste dia mundial de conscientização sobre a distrofia muscular de Duchenne, temos a oportunidade de dar voz a essas pessoas, seja por meio da rede social ou com nossos familiares, compartilhando informações que podem ajudar no diagnóstico precoce e tornar a jornada mais leve. E para marcar o mês, o Detetive Gui apresentou o seu segundo livro com mais informações sobre a DMD e conheceu os funcionários da empresa. Assista ao vídeo de como foi a visita. 🔎 E baixe o livro do Detetive Gui aqui: https://lnkd.in/dp-9McBT #DMD #Duchenne #MesDuchenne #DistrofiaMusculardeDuchenne #MêsdeConscientizaçãosobreaDMD

Oi, pessoal, eu sou o Detetive Gui. Estou aqui nas redes sociais da PTC para falar com vocês sobre o mês de distrofia muscular de Duchenne (DMD). Agora em setembro vamos ajudar ainda mais os familiares a reconhecer os sinais e buscar a ajuda necessária. Se identificar algo parecido é hora de investigar, porque pode ser DMD. Arraste para o lado e descubra mais informações neste carrossel. Vem ser um detetive comigo! 🔎 Aproveite para baixar o meu livro aqui: https://lnkd.in/dp-9McBT #DetetiveGui #DMD #Duchenne #MesDuchenne Referências bibliográficas:  1 - Ciafaloni, Emma et al. Delayed diagnosis in duchenne muscular dystrophy: data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (Md starnet). The Journal of pediatrics, v. 155, n. 3, p. 380-385, 2009.

Hoje, queremos conscientizá-lo sobre a importância de estar atento aos sinais incomuns que podem indicar problemas sérios. A saúde dos olhos é essencial para a qualidade de vida. Observar sintomas atípicos é fundamental para o diagnóstico precoce de doenças raras, como a deficiência de AADC, SQF e também a hATTR-PN. Arrasta para o lado e confira mais informações! #Doençasraras Referência bibliográfica: 1 - Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z. 2 - Blom DJ, O'Dea L, Digenio A, et al. Characterizing familial chylomicronemia syndrome: Baseline data of the APPROACH study. J Clin Lipidol. 2018;12(5):1234-1243.e5. doi:10.1016/j.jacl.2018.05.013 3 - Pinto MV, França MC Jr, Gonçalves MVM, et al. Brazilian consensus for diagnosis, management and treatment of hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy: second edition. Consenso brasileiro para o diagnóstico, manejo e tratamento da polineuropatia amiloidótica familiar associada à transtirretina: segunda edição. Arq Neuropsiquiatr. 2023;81(3):308-321. doi:10.1055/s- 0043-1764412

Quem tem um nutricionista ao seu lado, tem as ferramentas necessárias para seguir uma dieta balanceada. No caso de quem vive com uma doença rara em que o cuidado com a alimentação é fundamental, a presença desse profissional é obrigatória para garantir mais qualidade de vida. Com o apoio dos familiares e cuidadores, os planos alimentares são desenvolvidos de acordo com as necessidades individuais de cada pessoa. Saiba mais sobre o importante papel que os nutricionistas desempenham na vida das pessoas com SQF neste carrossel. #Sindromedaquilomicronemiafamiliar Referência bibliográfica: 1- Williams L, Rhodes KS, Karmally W, et al. Familial chylomicronemia syndrome: Bringing to life dietary recommendations throughout the life span. J Clin Lipidol. 2018;12(4):908–919.

Esse é o ano das Paralimpíadas, e a PTC Therapeutics não poderia ficar de fora! Preparamos um vídeo muito especial trazendo a história e as principais curiosidades desse evento tão importante que acontece a cada 4 anos. Marcado pela inclusão, ele reúne atletas com histórias diversas, muitos vivendo com limitações físicas ou doenças raras. Os paratletas competem e se destacam, nos lembrando da importância da individualidade e da força de cada pessoa em perseguir seus sonhos. Veja o vídeo na integra e compartilhe com mais pessoas! #Paralimpíadas2024 Referências: 1-https://lnkd.in/dbzgMgbz. 2-https://lnkd.in/dwb_9WxT 3-https://lnkd.in/dYuYmepJ 4-https://lnkd.in/dxzyBUMz

Estamos empolgados com os próximos anos na PTC! Com nossa ampla experiência científica, seguimos firmes na missão de ajudar mais pessoas que vivem com doenças raras. Nossa paixão pelas pessoas nos impulsiona a inovar em cada etapa do desenvolvimento, buscando novas abordagens e soluções. Desde a pesquisa inicial até a implementação dessas inovações, estamos comprometidos em fazer a diferença. Venha conhecer nossa jornada repleta de marcos importantes e descubra como estamos transformando a vida de quem vive ou convive com uma doença rara. #PTCTherapeutics #Inovaçãoglobal

Você já ouviu alguma frase curiosa ou inusitada sobre doenças raras? Então, que tal participar do nosso bingo de frases sobre doenças raras? Marque as que você já ouviu e compartilhe com a gente nos comentários. Vamos relembrar quantas dessas frases já ouvimos em algum momento. Chame seus amigos e familiares para ver quantas frases eles já ouviram também. #DoençasRaras

Existem inúmeras doenças raras que impactam diretamente o funcionamento do cérebro, podendo comprometer, por exemplo, a função motora. Essas condições representam desafios significativos para os pacientes e suas famílias, exigindo maior conscientização para promover o diagnóstico precoce. Ajude a ampliar o conhecimento sobre doenças raras compartilhando este post. Juntos, podemos fazer a diferença na vida das pessoas que enfrentam esses desafios diariamente. Arraste para o lado saiba mais. #DoençasRaras #cerebro Referências bibliográficas: 1-Coelho, V. A. A., Beato, R. G., Prado, P. H. T. do ., Cardoso, F. E. C., & Lauar, H.. (2009). Doença de Huntington: relato de caso com história familial negativa e atenuação das manifestações psiquiátricas com o uso de olanzapina. Brazilian Journal of Psychiatry, 31(2), 186–188. https://lnkd.in/dCffR6iB 2-BIRNKRANT, David J. et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. The Lancet Neurology, v. 17, n. 3, p. 251-267, 2018. 3. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z. 2. Hwu WL, Chien

A paternidade é muito mais que um dia. É uma jornada cheia de significados. Um caminho que se escolhe trilhar a cada momento, seja nos dias alegres ou nos mais desafiadores. Ser pai é uma manifestação diária de apoio, amor e, principalmente, contar com a sua presença ao lado de seu filho. Pai e filho compartilham emoções... do medo e da insegurança à força para enfrentar as batalhas diárias. E aí está o verdadeiro alicerce, essa parceria, que permite superar todos os desafios juntos. Feliz Dia dos Pais! #DiadosPais

Todos nós precisamos de cuidados, principalmente o paterno, que por muitas vezes oferece o apoio e o suporte necessário durante a jornada. E esse cuidado pode existir na figura de um pai, avô, tio, ou um familiar que, mesmo diante das dificuldades, permanece sendo um pilar de força, resiliência e amor. Para quem vive ou convive com uma doença rara, essa dedicação e presença tornam os desafios da vida mais leves. Feliz Dia dos Pais! #DiadosPais