پرش به محتوا

مارفان سندروم

ویکی‌پدیادان، آچیق بیلیک‌لیک‌دن
Marfan syndrome
آیری دیللرMarfan's syndrome
فایل:Marfan wrist.png
A positive wrist sign in a person with Marfan syndrome (the thumb and little finger overlap when grasping the wrist of the opposite hand)[۱]
ایختیصاصMedical genetics
علامتلرTall, thin build; long arms, legs and fingers; flexible fingers and toes[۲]
عاریضه‌لرScoliosis, mitral valve prolapse, aortic aneurysm[۲]
مودّتLong term[۲]
سببلریGenetic (autosomal dominant)[۲]
تشخیص اوصولوMolecular testing, Ghent criteria[۳]
اوخشار شرطلرLoeys–Dietz syndrome, Congenital contractural arachnodactyly, Ehlers–Danlos syndrome, Homocystinuria, MASS phenotype, Stickler syndrome[۳]
درمانBeta blockers, calcium channel blockers, ACE inhibitors[۴][۵]
پیش‌بینیOften normal life expectancy[۲]
سیخیلیق1 in 5,000–10,000[۴]

مارفان سندرومی (MFS) بیر ژئنیتیک ایختلال یوخسا بوزوکلوگو دیر کی، باغلاماسی توخومونو ائتکیلندیریر. بو دوروموندا اولانلار اوزون و نازیک اولارلار، اوزون قوللار، آیاقلار، بارماقلار و بارماقلار وارلار. اونلار دا عادي اولاراق اینعیطافلي مفاصللر و اسکولیوزلر وار. ان جدی komplikاتلار اۆرک و آورتا واردیر و آورتال آورتا آنوريزماسی و میترا والفا پرولاپسینین آرتماسی ایله. پمبونلار، گؤزلر، سوموکلر و سوموکون اؤرتويو ده چوخ واخت بو اثرلر اولور. علامتلرین شدتسیزلیغی ایستییر.[۲][۲][۲][۲][۲]

MFS فبریلین دوزلن ژئنلردن بیری اولان FBN1 نین موتاسییاسیندان آلینیر و بو سببدن ایشله ین توخو نارمال اولور. بو، اوتوسومال داورلوق ناغیلی دیر. ۷۵% واختدا، بو حالت، بو دورومنان برابر اولان آتا-آنادان میراث آلینار، ۲۵% واختدا دا بو حالتین یئنی موتاسییاسی دیر. تشخيص مولکولر تستلر و يا گنت معايله لرينه اساسلانير.[۲][۲]

MFS- نين درماني بیلینمیر. بو ایختلاللا دوچار اولانلارين چوخو معقول درمانلا عادي عؤمور گؤزله یه جکلر. درماندا چوخ واخت پروپرانولول و یا اتینولول کیمی بیتا بلاکرلر و یا اگر اونلار یاردیملانمازلارسا، کلسیم کاناللاری یا دا ACE inhibitorلرین ایشله دیلمه سی شامیل دیر. آورتا یا اۆرک شیرینی یئنی دن یئرلشدیرمک اوچون جراحلیق لازیم اولا بیلر. مشقدن اوزاقلاشماق توصیه اولونور.[۲][۵][۴]


هر 5000-دن 1 نفرده 10000 نفرده MFS وار. بو هم اَرلرده هم ده قادینلاردا اِله گؤرونور. بو دورمونون شرحی میللتلر و دونیانین مختلف بؤلگه لرینه گؤره ده بنزه ییر. فرانسیز اوشاق دوْغومون دوْغومو آنتوآن مارفانین آدینا آدلانیر.[۴][۶]

قایناقلار:

[دَییشدیر]
  1. ^ Staufenbiel, Ingmar; Hauschild, Christian; Kahl-Nieke, Bärbel; Vahle-Hinz, Eva; von Kodolitsch, Yskert; Berner, Maike; Bauss, Oskar; Geurtsen, Werner; Rahman, Alexander (2013-01-01). "Periodontal conditions in patients with Marfan syndrome - a multicenter case control study". BMC Oral Health. 13: 59. doi:10.1186/1472-6831-13-59. ISSN 1472-6831. PMC 3816571. PMID 24165013.
  2. ^ ۲٫۰۰ ۲٫۰۱ ۲٫۰۲ ۲٫۰۳ ۲٫۰۴ ۲٫۰۵ ۲٫۰۶ ۲٫۰۷ ۲٫۰۸ ۲٫۰۹ ۲٫۱۰ ۲٫۱۱ ۲٫۱۲ What Is Marfan Syndrome? (October 1, 2010). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on 6 May 2016. یوْخلانیلیب16 May 2016.
  3. ^ ۳٫۰ ۳٫۱ Madan-Khetarpal, Georgianne; Arnold, Georgianne; Oritz, Damara (2023). "1. Genetic disorders and dysmorphic conditions". In Zitelli, Basil J.; McIntire, Sara C.; Nowalk, Andrew J.; Garrison, Jessica (eds.). Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis (in انگلیسی) (8th ed.). Philadelphia: Elsevier. pp. 19–21. ISBN 978-0-323-77788-9. 2022-12-19-ده اوْریجینالدان آرشیولشدیریلیب. 2022-12-19-ده یوخلانیب. {{cite book}}: |archive-date= / |archive-url= وقت مؤهورونون اۇیغونسوزلوغو (کؤمک)
  4. ^ ۴٫۰ ۴٫۱ ۴٫۲ ۴٫۳ Marfan Syndrome (2017). یوْخلانیلیب5 November 2016.
  5. ^ ۵٫۰ ۵٫۱ How Is Marfan Syndrome Treated? (October 1, 2010). آرشیولنیب اصلی نۆسخه‌دن on 11 June 2016. یوْخلانیلیب16 May 2016.
  6. ^ Keane MG, Pyeritz RE (2008). "Medical management of Marfan syndrome". Circulation. 117 (21): 2802–13. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. PMID 18506019. estimated prevalence of 1 case per 3000 to 5000 individuals