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- 血友病 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- 帕金森氏病 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- 脊髓小脑性共济失调 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- 發作性睡病 （←链接 | 编辑）
- 白化症 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- 安格曼症候群 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- 成骨不全症 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- 貝賽特氏症 （←链接 | 编辑）
- 肝豆狀核變性 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- 血小板无力症 （←链接 | 编辑）
- 瓜氨酸血症 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- 苯丙酮尿症 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- 肢端肥大症 （←链接 | 编辑）
- 特发性肺纤维化 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- X染色體易裂症 （←链接 | 编辑）
- 黑色素瘤 （←链接 | 编辑）
- 多发性硬化症 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- 胃腸道基質腫瘤 （←链接 | 编辑）
- 黏多醣貯積症 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- 亨丁頓舞蹈症 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- 早年衰老症候群 （←链接 | 编辑）
- 紫質症 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- 胶质母细胞瘤 （←链接 | 编辑）
- 视网膜母细胞瘤 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- 面肩胛肱型肌营养不良症 （←链接 | 编辑）
- 脊髓性肌肉萎縮症 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- 高安氏動脈炎 （←链接 | 编辑）
- 线粒体脑肌病 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- 半乳糖血症 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- 希佩尔-林道综合征 （←链接 | 编辑）
- 韋斯特綜合症 （←链接 | 编辑）
- 軟骨發育不全症 （←链接 | 编辑）
- 阿拉吉歐症候群 （←链接 | 编辑）
- 巴德-畢德氏症候群 （←链接 | 编辑）
- 先天性腎上腺發育不良 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- 胱胺酸症 （←链接 | 编辑）
- 遺傳性痙攣性下半身麻痺 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- 異戊酸血症 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- 结节性硬化症 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- 罕见病 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- 異染性腦白質退化症 （←链接 | 编辑）
- 楓糖尿症 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- 蕾特氏症 （←链接 | 编辑）
- 卡门氏症候群 （嵌入） （←链接 | 编辑）
- 原發性硬化性膽管炎 （←链接 | 编辑）
- 成人史迪爾氏病 （←链接 | 编辑）
- 恶性高热 （←链接 | 编辑）
- 進行性骨化性纖維發育不良 （←链接 | 编辑）
- 早产儿视网膜病变 （←链接 | 编辑）
- 短腸症候群 （←链接 | 编辑）