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偽體染色體區

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螢光原位雜交的方式標記出偽體染色體區(即綠色部分),左邊為X染色體,右上為Y染色體

偽體染色體區(英語:pseudoautosomal region),又稱伪体染色体区,是在高等動物性染色體(即X染色體Y染色體)上的一段同源序列,分為PAR1和PAR2兩部分[1],偽體染色體區上已發現至少29個基因[2]

偽體染色體區是X染色體和Y染色體間唯一可發生互換的位置,這也是它的名稱由來,由於會發生互換的是體染色體,X染色體和Y染色體一般是沒有互換的現象,只有在偽體染色體區反常地出現了互換,導致男性和女性都帶有兩個該區域基因的複本。這使偽體染色體區的基因表現類似體染色體,而非性染色體的性聯遺傳模式,因而得名[3][4]

位置

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偽體染色體區位於兩條性染色體的兩個末端

偽體染色體區在GRCh38 的位置是:[5]

名稱 染色體 起始位點 結束位點 [6]
PAR1 X染色体 10,001 2,781,479 Xp22
Y染色体 10,001 2,781,479 Yp11
PAR2 X染色体 155,701,383 156,030,895 Xq28
Y染色体 56,887,903 57,217,415 Yq12

偽體染色體區在GRCh37的位置是:

名稱 染色體 起始位點 結束位點
PAR1 X染色体 60,001 2,699,520
Y染色体 10,001 2,649,520
PAR2 X染色体 154,931,044 155,260,560
Y染色体 59,034,050 59,363,566

功能與機制

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對一般X染色體上的基因而言,女性在兩個X染色體各有一個複本,男性則只有在唯一的X染色體上有基因,Y染色體的對應區域則沒有;而在Y染色體上的基因則只有男性擁有,女性因沒有Y染色體而沒有這些基因。但男性和女性都擁有兩個偽體染色體區基因的複本,男性是在X染色體Y染色體分別有一個,女性則是在兩個X染色體各有一個,這種現象使偽體染色體區的基因遺傳、表現模式都和體染色體的基因相同,而不同於鄰近的性染色體基因。

基因

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偽體染色體區與其上分布的基因

偽體染色體區共分PAR1和PAR2兩區塊,這兩個區塊被認為是獨立演化出來的[7]。目前共已發現29個基因。

PAR1

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以下是目前已發現在人類偽體染色體區PAR1區域的基因,共計16個。在老鼠基因體中,有些PAR1的基因轉移到了體染色體[8]

  • ASMTL英语ASMTL,控制乙醯複合胺O-甲基轉移酶的相關構型蛋白(Acetylserotonin O-methyltransferase-like protein)的生成[10]

PAR2

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以下是目前已發現在偽體染色體區PAR2區域的基因,共計3個,另有一個受關注的偽基因

病理學

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X與Y染色體在偽體染色體區的基因互換和男性的減數分裂有所關聯,因此X與Y染色體配對錯誤的細胞無法完成減數分裂。偽體染色體區的基因突變變性都會影響X與Y染色體的配對及互換,進而導致男性無法生育。

偽體染色體區上的基因都可以躲過X染色體去活化,也就是當X染色體被去活化成巴爾氏體後,其上偽體染色體區的基因仍可表現,這造成了XXYXOXXXY等性染色體數目異常者的劑量問題,使他們產生疾病[3]。例如PAR1區域的SHOX基因控制身體發育,XO的透納氏症患者缺少一個SHOX基因的複本,將導致其身材特別矮小。另外SHOX基因的缺陷也可能造成Léri-Weill軟骨骨生成障礙症候群[27]馬德隆畸形症(Madelung's deformity)等侏儒症。

参考文献

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  1. ^ Helena Mangs A, Morris BJ. The Human Pseudoautosomal Region (PAR): Origin, Function and Future. Curr. Genomics. April 2007, 8 (2): 129–36. PMC 2435358可免费查阅. PMID 18660847. doi:10.2174/138920207780368141. 
  2. ^ Blaschke RJ, Rappold G. The pseudoautosomal regions, SHOX and disease. Curr Opin Genet Dev. 2006, 16 (3): 233–9. PMID 16650979. doi:10.1016/j.gde.2006.04.004. 
  3. ^ 3.0 3.1 班布里基(David Bainbridge)著, 陳雅茜 譯. 《X染色體 命運的幕後黑手》. 天下文化出版社. 2004年10月. ISBN 986-417-380-4 (中文(臺灣)). 
  4. ^ 4.0 4.1 Ciccodicola A, D'Esposito M, Esposito T; et al. Differentially regulated and evolved genes in the fully sequenced Xq/Yq pseudoautosomal region. Hum. Mol. Genet. February 2000, 9 (3): 395–401 [2011-02-18]. PMID 10655549. doi:10.1093/hmg/9.3.395. (原始内容存档于2019-09-15). 
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  6. ^ Pseudoautosomal regions Gene Family. HUGO Gene Nomenclature Committee. [2017-05-11]. (原始内容存档于2017-07-11). 
  7. ^ Charchar FJ, Svartman M, El-Mogharbel N; et al. Complex events in the evolution of the human pseudoautosomal region 2 (PAR2). Genome Res. February 2003, 13 (2): 281–6 [2011-02-18]. PMC 420362可免费查阅. PMID 12566406. doi:10.1101/gr.390503. (原始内容存档于2019-09-15). 
  8. ^ Levy MA, Fernandes AD, Tremblay DC, Seah C, Bérubé NG. The SWI/SNF protein ATRX co-regulates pseudoautosomal genes that have translocated to autosomes in the mouse genome. BMC Genomics. 2008, 9: 468 [2011-02-18]. PMC 2577121可免费查阅. PMID 18842153. doi:10.1186/1471-2164-9-468. (原始内容存档于2011-05-25). 
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  10. ^ Ried K, Rao E, Schiebel K, Rappold GA. Gene duplications as a recurrent theme in the evolution of the human pseudoautosomal region 1: isolation of the gene ASMTL. Hum Mol Genet. Dec 1998, 7 (11): 1771–8. PMID 9736779. doi:10.1093/hmg/7.11.1771. 
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  12. ^ Bernard G, Breittmayer JP, de Matteis M, Trampont P, Hofman P, Senik A, Bernard A. Apoptosis of immature thymocytes mediated by E2/CD99. Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950). March 1997, 158 (6): 2543–50. PMID 9058785. 
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