Choroba McArdle’a
| Morbus McArdle | |
| |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
| MeSH | |
Choroba McArdle’a, glikogenoza typu V, GSD V – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Dotyka ona średnio jedną na 100–167 tys. osób. Choroba spowodowana jest niedoborem enzymu – mięśniowej fosforylazy glikogenowej. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach[1][2][3].
Została odkryta w 1951 r. przez Briana McArdle’a z Guy's Hospital w Londynie[4].
Najczęstszą mutacją występującą w populacji białej (ang. Caucasian population) jest tranzycja cytozyny w tyminę (p.R50X) powodująca przedwczesną terminację translacji[5]. Drugą, pod względem częstości występowania, jest mutacja p.G205S skutkująca wytworzeniem nieaktywneego enzymu[6][7].
Mimo obniżonej zdolności do podejmowania aktywności fizycznej przez pacjentów, współczesne metody leczenia obejmują odpowiednio dobrany, regularny i nieforsowny trening[8][9]. Obiecujące wydają się także wyniki badań wstępnych z użyciem walproinianu sodu, który wykazuje właściwości regulatorowe wobec aktywności fosforylazy glikogenu[10][11].
Objawy
[edytuj | edytuj kod]- bóle mięśniowe
- mioglobinuria
- podwyższenie poziomu enzymów mięśniowych we krwi po wysiłku
Zobacz też
[edytuj | edytuj kod]- choroba Andersen
- choroba Coriego
- choroba von Gierkego
- choroba Hersa
- choroba Pompego
- choroba Taruiego
- choroby spichrzeniowe glikogenu
- zespół Fanconiego-Bickela
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ Renata Siciliani Scalco i inni, From exercise intolerance to functional improvement: the second wind phenomenon in the identification of McArdle disease, „Arquivos De Neuro-Psiquiatria”, 7, 2014, s. 538–541, ISSN 1678-4227, PMID: 25054987 [dostęp 2016-02-27].
- ↑ R. Quinlivan i inni, McArdle disease: a clinical review, „Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry”, 11, 2010, s. 1182–1188, DOI: 10.1136/jnnp.2009.195040, ISSN 1468-330X, PMID: 20861058 [dostęp 2016-02-27].
- ↑ MIGOCKA-PATRZAŁEK M. i inni, Choroba McArdle’a: patogeneza i perspektywy terapii, „POSTEPY BIOLOGII KOMORKI”, 42 (3), 12 maja 2015, s. 431–433.
- ↑ B. McARDLE, Myopathy due to a defect in muscle glycogen breakdown, „Clinical Science”, 1, 1951, s. 13–35, ISSN 0009-9287, PMID: 24540673 [dostęp 2016-02-27].
- ↑ Gisela Nogales-Gadea i inni, Knock-in mice for the R50X mutation in the PYGM gene present with McArdle disease, „Brain: A Journal of Neurology”, Pt 7, 2012, s. 2048–2057, DOI: 10.1093/brain/aws141, ISSN 1460-2156, PMID: 22730558 [dostęp 2016-02-27].
- ↑ A.L. Andreu i inni, McArdle disease: molecular genetic update, „Acta Myologica: Myopathies and Cardiomyopathies: Official Journal of the Mediterranean Society of Myology / Edited by the Gaetano Conte Academy for the Study of Striated Muscle Diseases”, 1, 2007, s. 53–57, ISSN 1128-2460, PMID: 17915571, PMCID: PMC2949323 [dostęp 2016-02-27].
- ↑ A. Martinuzzi i inni, McArdle’s disease. The unsolved mystery of the reappearing enzyme, „The American Journal of Pathology”, 6, 1999, s. 1893–1897, DOI: 10.1016/S0002-9440(10)65447-8, ISSN 0002-9440, PMID: 10362816, PMCID: PMC1866615 [dostęp 2016-02-27].
- ↑ Ronald G. Haller i inni, Aerobic conditioning: an effective therapy in McArdle’s disease, „Annals of Neurology”, 6, 2006, s. 922–928, DOI: 10.1002/ana.20881, ISSN 0364-5134, PMID: 16718692 [dostęp 2016-02-27].
- ↑ Alejandro Lucia i inni, Double trouble (McArdle’s disease and myasthenia gravis): how can exercise help?, „Muscle & Nerve”, 1, 2007, s. 125–128, DOI: 10.1002/mus.20645, ISSN 0148-639X, PMID: 16967472 [dostęp 2016-02-27].
- ↑ J. McC Howell i inni, Investigating sodium valproate as a treatment for McArdle disease in sheep, „Neuromuscular disorders: NMD”, 2, 2015, s. 111–119, DOI: 10.1016/j.nmd.2014.10.002, ISSN 1873-2364, PMID: 25455802 [dostęp 2016-02-27].
- ↑ Gisela Nogales-Gadea i inni, The pathogenomics of McArdle disease--genes, enzymes, models, and therapeutic implications, „Journal of Inherited Metabolic Disease”, 2, 2015, s. 221–230, DOI: 10.1007/s10545-014-9743-2, ISSN 1573-2665, PMID: 25053163 [dostęp 2016-02-27].
