Преглед на кодот на Генетика

{{генетика-странично}}
'''Генетика''' (од {{lang-grc|γενετικός}} генетикос, „да роди“ и од {{јаз|grc|γένεσις}} генезис, „потекло“)<ref>{{Наведена мрежна страница|url=http://www.perseus.tufts.edu/hopper/text?doc=Perseus%3Atext%3A1999.04.0057%3Aentry%3D%2321880&redirect=true|title=Genetikos (γενετ-ικός)|work=Henry George Liddell, Robert Scott, A Greek-English Lexicon|publisher=Perseus Digital Library, Tufts University|accessdate=20 February 2012}}</ref><ref>{{Наведена мрежна страница|url=http://www.perseus.tufts.edu/hopper/text?doc=Perseus%3Atext%3A1999.04.0057%3Aentry%3D%2321873&redirect=true|title=Genesis (γένεσις)|work=Henry George Liddell, Robert Scott, A Greek-English Lexicon|publisher=Perseus Digital Library, Tufts University|accessdate=20 February 2012}}</ref><ref>{{Наведена мрежна страница|url=http://www.etymonline.com/index.php?search=Genetic&searchmode=none|title=Genetic|publisher=Online Etymology Dictionary|accessdate=20 February 2012}}</ref> или '''наследознание''' — гранка на [[биологија]]та што се занимава со проучување на [[ген]]ите, [[наследност]]а и [[генетска варијација|варијацијата]] кај живите организми.<ref name=griffiths2000sect60>{{Наведена книга |editor1-first=Anthony J. F. |editor1-last=Griffiths |editor2-first=Jeffrey H. |editor2-last=Miller |editor3-first=David T. |editor3-last=Suzuki |editor4-first=Richard C. |editor4-last=Lewontin |editor5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7 |publisher=W. H. Freeman |location=New York |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.60 |department=Genetics and the Organism: Introduction |editor-first=William M.}}</ref><ref name=Hartl_and_Jones>Hartl D, Jones E (2005)
</ref>

Генетиката се справува со прашања какви што се молекуларната градба и функција на гените, однесувањето на гените во контекст на [[клетка]] или [[организам]] (на пример, [[доминантност (генетика)|доминантност]] и [[епигенетика]]), закономерностите на наследување од родителите до потомството, како и генската распределба, варијација и промена во [[популација|популациите]]. Поради тоа што гените се универзални за сите живи организми, генетиката може да се користи за проучување на сите живи системи, од [[вирус]]и до [[бактерии]], преку [[растенија]]та и [[Домашни животни|домашните животни]], до [[човек]]от (како што е во медицинската генетика).

Фактот што живите суштества наследуваат [[белег (биологија)|белези]] од нивните родители е користен уште од праисториските времиња за да се подобрат земјоделските растенија и животни по пат на [[селективно размножување]]. Меѓутоа, современата наука генетика, која се обидува да го сфати процесот на наследување, е зачната со работата на [[Грегор Мендел]] во средината на [[XIX век]].<ref name=Weiling>{{Наведено списание |pmid=1887835| doi=10.1002/ajmg.1320400103 |year=1991 |last1=Weiling |first1=F |title=Historical study: Johann Gregor Mendel 1822–1884. |volume=40 |issue=1 |pages=1–25; discussion 26 |journal=American Journal of Medical Genetics}}</ref> Иако тој не ја познавал физичката основа на наследноста, Мендел воочил дека организмите наследуваат белези преку дискретни единици на наследувањето кои денес се нарекуваат гени.

Гените соодветствуваат на подрачја во рамките на [[ДНК]], молекула составена од ланец од четири различни видови на [[нуклеотид]]и — последователноста (низата) од овие нуклеотиди е генетската информација која организмите ја наследуваат. Природно ДНК се среќава во двонишковидна форма, при што нуклеотидите на секоја нишка се комплементарни еден со друг. Секоја нишка може да биде шаблон за создавање на нова партнерска нишка. Ова е физичкиот метод за создавање копии од гени кои можат да се наследат.

Низата од нуклеотиди во еден ген се [[Транслација (биологија)|транслира]] (преведува) од страна на клетките при што се добива ланец од [[аминокиселина|аминокиселини]] кои создаваат [[белковина|белковини]] — редоследот на аминокиселините во една белковина соодветствува на редоследот на нуклеотиди во генот. Врската меѓу нуклеотидната низа и аминокиселинската низа е позната како [[генетски код]]. Аминокиселините во белковината одредуваат на кој начин таа ќе се извие во тридимензионален облик; а од своја страна, оваа структура е одговорна за функцијата на белковината. Белковините ги имаат речиси сите функции потребни на клетката за нејзиниот опстанок. Промена на ДНК во генот може да ги измени аминокиселините на белковината, со што се менува нејзиниот облик и функција: ова може да има драматичен ефект на клетката и на организмот во целост.

Иако генетиката игра голема улога во изгледот и однесувањето на организмите, всушност комбинацијата од генетика и она што организмот го искусува во текот на животот е одлучувачко за крајниот исход. На пример, додека гените имаат улога во одредувањето на големината на организмот, исхраната и здравјето со кои е соочен истиот по зачнувањето имаат исто така големо влијание.

== Историја ==
{{Главна|Историја на генетиката}}
[[Image:DNA Overview2.png|thumb|right|140px|upright|[[ДНК]], молекуларната основа на наследувањето. Секоја нишка од ДНК е ланец на нуклеотиди кои се поврзуваат, со што даваат изглед на прстени на извиена скала на ДНК молекулата.]]
Иако почетокот на генетиката е обележан со применетата и теоретска работа на Грегор Мендел од средината на XIX век, сепак други теории за наследувањето биле создавани и пред Мендел. Позната теорија во Менделовото време бил концептот на [[наследување со мешање]]: според овој концепт, единките наследуваат мешавина од белезите на нивните родители. Работата на Мендел покажала дека ова не е точно, односно белезите се составени од комбинации на различни гени наместо континуирана мешавина. Друга теорија која делумно била поддржувана во тоа време е теоријата на [[наследување на стекнатите одлики]]: верување дека единките наследуваат белези кои се засилуваат започнувајќи од нивните родители. За оваа теорија (најчесто сврзувана со [[Жан Батист Ламарк]]) денес е познато дека е неточна — искуствата со кои се стекнале единките не влијаат на гените кои ги предаваат на нивните деца.<ref>Lamarck, J-B (2008). In [[Encyclopædia Britannica]]. Retrieved from [http://www.search.eb.com/eb/article-273180 Encyclopædia Britannica Online] on 16 March 2008.</ref>{{ref label|А|а|а}} Други теории биле теоријата на [[пангенеза]] на [[Чарлс Дарвин]] (која имала како стекнати, така и наследни аспекти) и преформулацијата на пангенезата на [[Френсис Галтон]].<ref>[[Peter J. Bowler]], ''The Mendelian Revolution: The Emergency of Hereditarian Concepts in Modern Science and Society'' (Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1989): chapters 2 & 3.</ref>

=== Менделова и класична генетика ===

Современата генетика започнала со Грегор Јохан Мендел, [[Австријци|австриски]] августински свештеник и научник кој ја проучувал природата на наследувањето кај растенијата. Во својот труд „Versuche über Pflanzenhybriden“ („[[Експерименти со хибридизација на растенијата]]“), објавен [[1865]] во ''Naturforschender Verein'' (Друштво за истражување на природата) во [[Брно]], Мендел ги следел закономерностите на наследување на некои белези кај [[грашок]] и нив ги опишал математички.<ref name="mendel">{{Наведена мрежна страница |title= Mendel's Paper in English |url=http://www.mendelweb.org/Mendel.html |first=Roger B. |last=Blumberg}}</ref> Иако закономерноста на наследувањето може да се следи само за неколку белези, работата на Мендел навестувала дека наследството е партикуларно, не стекнато, и дека закономерностите на наследување на многу белези можат да се објаснат со едноставни правила и односи.

Важноста на работата на Мендел не била разбрана сè до [[1890]], по неговата смрт, кога другите научници кои работеле на слични проблеми повторно ја откриле неговата работа. [[Вилијам Бејтсон]], приврзаник на работата на Мендел, го составил зборот „генетика“ во [[1905]].<ref>genetics, ''n.'', [[Oxford English Dictionary]], 3rd ed.</ref><ref>{{Наведена мрежна страница|url=http://www.jic.ac.uk/corporate/about/bateson.htm|title=Letter from William Bateson to Alan Sedgwick in 1905|author=Bateson W|publisher=The John Innes Centre|archive-url=https://web.archive.org/web/20071013020831/http://www.jic.ac.uk/corporate/about/bateson.htm|archive-date=2007-10-13|accessdate=15 March 2008|url-status=dead}} Ова писмо било пратено до Адам Седвик, зоолог од [[Колеџ Тринити]]</ref>

По откривањето на работата на Мендел, научниците се обидувале да одредат кои молекули во клетката биле одговорни за наследувањето. Во [[1910]], [[Томас Хант Морган]] зборувал дека гените се наоѓаат на [[хромозом]]ите, врз основа на набљудувањата на [[наследување сврзано со полот|полово-сврзаната]] белоочна мутација кај [[винска мушичка|винската мушичка]].<ref>{{Наведено списание |doi=10.1093/icb/23.4.855 |title=Thomas Hunt Morgan—The Geneticist |year=1983 |last1=Moore |first1=John A. |journal=Integrative and Comparative Biology |volume=23 |pages=855–865 |issue=4}}</ref> Во [[1913]], неговиот студент [[Алфред Штуртевант]] го искористил феноменот на генетско сврзување да покаже дека гените се распоредени линеарно на хромозомот.<ref>{{Наведено списание |author=Sturtevant AH |year=1913 |title=The linear arrangement of six sex-linked factors in Drosophila, as shown by their mode of association |journal=Journal of Experimental Biology |volume=14 |pages=43–59 |url=http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/holdings/s/ahs-13.pdf}}</ref>

<span id="molecular" /><!--anchor for link, please do not remove-->

[[Image:Sexlinked inheritance white.jpg|left|thumb|200п|Набљудувањата на Морган за полово-сврзаното наследување на мутација која дава бели очи кај ''[[Drosophila]]'' го навела на хипотезата дека гените се наоѓаат на хромозомите.]]

=== Молекуларна генетика ===

Иако се знаело дека гените се наоѓаат на хромозомите, сепак, хромозомите се составени од белковини и ДНК, па затоа на научниците не им било познато која всушност од овие компоненти е одговорна за наследувањето. Во [[1928]], [[Фредерик Грифит]] го открил феноменот на [[трансформација (генетика)|трансформација]] (види [[Експеримент на Грифит]]): мртвите бактерии можат да трансферираат [[генетски материјал]] за да ги „трансформираат“ другите сè уште живи бактерии. Шеснаесет години подоцна, во [[1944]], [[Освалд Теодор Овери]], [[Колин Меклаод]] и [[Меклин Мекарти]] ја препознале молекулата одговорна за трансформација како ДНК.<ref name=Avery_et_al>{{Наведено списание |doi=10.1084/jem.79.2.137 |last1=Avery |first1=OT |last2=MacLeod |first2=CM |last3=McCarty |first3=M |title=Studies on the Chemical Nature of the Substance Inducing Transformation of Pneumococcal Types: Induction of Transformation by a Desoxyribonucleic Acid Fraction Isolated from Pneumococcus Type III |journal=The Journal of Experimental Medicine |volume=79 |issue=2 |pages=137–58 |year=1944 |pmid=19871359 |pmc=2135445}} Reprint: {{Наведено списание |pmid=33226 |year=1979 |last1=Avery |first1=OT |last2=Macleod |last3=Mccarty |title=Studies on the chemical nature of the substance inducing transformation of pneumococcal types. Inductions of transformation by a desoxyribonucleic acid fraction isolated from pneumococcus type III |volume=149 |issue=2 |pages=297–326 |journal=The Journal of Experimental Medicine |doi=10.1084/jem.149.2.297 |first2=CM |first3=M |pmc=2184805}}</ref> [[Експериментот Херши-Чејс]] во [[1952]] исто така покажал дека ДНК (наместо белковина) е генетскиот материјал кај вирусите кои ги инфицираат бактериите, обезбедувајќи уште докази за тоа дека ДНК е молекулата одговорна за наследувањето.<ref>{{Наведено списание |doi= 10.1085/jgp.36.1.39 |pmid=12981234 |pmc=2147348 |year= 1952 |last1= Hershey |first1= AD |last2= Chase |title= Independent functions of viral protein and nucleic acid in growth of bacteriophage |volume= 36 |issue= 1 |pages= 39–56 |journal= The Journal of General Physiology |first2= M}}</ref> Улогата на јадрото како складиште на генетската информација кај еукариотите е потврдена од [[Јоаким Хемерлинг|Хемерлинг]] во [[1943]], во неговата работа со едноклеточната алга ''[[Acetabularia]]''.<ref>Cell and Molecular Biology", Pragya Khanna. I. K. International Pvt Ltd, 2008. p. 221. ISBN 81-89866-59-1, ISBN 978-81-89866-59-4</ref>

[[Џејмс Вотсон]] и [[Френсис Крик]] ја откриле градбата на ДНК во [[1953]], користејќи ја работата на [[Розалинд Френклин]] и [[Морис Вилкинс]] со [[Рентгенска структурна анализа|рендгенска кристалографија]] која укажала на тоа дека ДНК има [[Завојница|завојна]] структура.<ref>{{Наведена книга|title=The Eighth Day of Creation: Makers of the Revolution in Biology|last=Judson|first=Horace|publisher=Cold Spring Harbor Laboratory Press|year=1979|isbn=0-87969-477-7|location=|pages=51–169}}</ref><ref name=watsoncrick_1953a>{{Наведено списание |url=http://www.nature.com/nature/dna50/watsoncrick.pdf |doi=10.1038/171737a0 |title=Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid |year=1953 |last1=Watson |first1=J. D. |last2=Crick |journal=Nature |volume=171 |pages=737–8 |pmid=13054692 |first2=FH |issue=4356 |bibcode=1953Natur.171..737W}}</ref> Нивниот модел на двоен завојница имал две нишки од ДНК, при што нуклеотидите се насочени навнатре и секој се поврзува со комплементарен нуклеотид на другата нишка, со што се добива изглед на скалила со извиени рабови.<ref name=watsoncrick_1953b>{{Наведено списание |url=http://www.nature.com/nature/dna50/watsoncrick2.pdf |doi=10.1038/171964b0 |title=Genetical Implications of the Structure of Deoxyribonucleic Acid |year=1953 |last1=Watson |first1=J. D. |last2=Crick |journal=Nature |volume=171 |pages=964–7 |pmid=13063483 |first2=FH |issue=4361 |bibcode=1953Natur.171..964W}}</ref> Оваа структура покажала дека генетската информација постои во низата на нуклеотиди на секоја нишка од ДНК. Структурата исто така укажала на едноставен метод на дупликација: ако нишките се одвојат, нови партнерски нишки можат да се реконструираат врз основа на низата од старата нишка.

Иако структурата на ДНК покажала на кој начин функционира наследноста, сè уште не било познато како ДНК влијае врз однесувањето и функционирањето на клетките. Во годините кои следувале, научниците се обидувале да сфатат како ДНК го контролира процесот на [[биосинтеза на белковини|производство на белковини]]. Се открило дека клетката ја користи ДНК како шаблон за синтеза на соодветна [[информациска РНК]] (молекула составена од нуклеотиди, многу слична на ДНК). Нуклеотидната низа на информациската РНК се користи за да се создаде аминокиселинска низа во белковината; оваа транслација меѓу нуклеотидните и аминокиселински низи е позната како генетски код.

Ова молекуларно разбирање на наследноста отворило пат на многу истражувања. Едно важно откритие било [[Секвенционирање на ДНК|секвенционирање]]то на ДНК со терминација на ланецот, развиено во [[1977]] од страна на [[Фредерик Сангер]]. Оваа технологија им овозможува на научниците да ја читаат нуклеотидната низа на ДНК молекулата.<ref name=sanger_et_al>{{Наведено списание |doi=10.1073/pnas.74.12.5463 |pmid=271968 |pmc=431765 |year=1977 |last1=Sanger |first1=F |last2=Nicklen |last3=Coulson |title=DNA sequencing with chain-terminating inhibitors |volume=74 |issue=12 |pages=5463–7 |journal=Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America |first2=S |first3=AR|doi-access=free |bibcode = 1977PNAS...74.5463S }}</ref> Во [[1983]], [[Кери Бенкс Мулис]] ја развил [[полимеразна верижна реакција|полимеразната верижна реакција]], овозможувајќи брз начин да се изолира и засили одреден дел ДНК од смеса.<ref name=saiki_et_al>{{Наведено списание |pmid=2999980 |doi=10.1126/science.2999980 |year=1985 |last1=Saiki |first1=RK |last2=Scharf |last3=Faloona |last4=Mullis |last5=Horn |last6=Erlich |last7=Arnheim |title=Enzymatic amplification of beta-globin genomic sequences and restriction site analysis for diagnosis of sickle cell anemia |volume=230 |issue=4732 |pages=1350–4 |journal=Science |first2=S |first3=F |first4=KB |first5=GT |first6=HA |first7=N|bibcode = 1985Sci...230.1350S }}</ref> Со напорите вложени во [[Проект за човечкиот геном|Проектот за човечкиот геном]] (''Human Genome Project''), како и приватната работа на Celera Genomics, овие и други методи кулминираа со секвенционирањето на [[човечки геном|човечкиот геном]] во [[2003]].<ref name=human_genome_project />

== Одлики на наследувањето ==

=== Дискретно наследување и Менделови закони ===
{{Главна|Менделови закони}}
[[Image:Punnett square mendel flowers mk.svg|right|thumb|200px|Панетова мрежа која отсликува вкрстување меѓу две растенија од грашок - хетерозиготни за црвени (В) и бели (b) цветови.]]
На најфундаментално ниво, наследството кај организмите се среќава во вид на дискретни единици наречени гени.<ref name=griffiths2000sect199>{{Наведена книга |editor1-first=Anthony J. F. |editor1-last=Griffiths |editor2-first=Jeffrey H. |editor2-last=Miller |editor3-first=David T. |editor3-last=Suzuki |editor4-first=Richard C. |editor4-last=Lewontin |editor5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7 |publisher=W. H. Freeman |location=New York |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.199 |department=Patterns of Inheritance: Introduction |editor-first=William M.}}</ref> Ова својство било најпрво набљудувано од Грегор Мендел, кој ја проучувал сегрегацијата на наследните единици кај грашокот.<ref name="mendel" /><ref name=griffiths2000sect200>{{Наведена книга |editor1-first=Anthony J. F. |editor1-last=Griffiths |editor2-first=Jeffrey H. |editor2-last=Miller |editor3-first=David T. |editor3-last=Suzuki |editor4-first=Richard C. |editor4-last=Lewontin |editor5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7 |publisher=W. H. Freeman |location=New York |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.200 |department=Mendel's experiments |editor-first=William M.}}</ref> Во неговите експерименти со изучување на белегот за боја на цветот, Мендел увидел дека цветовите на секое растение грашок биле или црвени, или бели - но никогаш интермедиерни, нијанса меѓу овие две бои. Овие различни и дискретни верзии од ист ген се наречени алели.

Кај грашокот, кој е [[диплоид]]ен вид, секое единечно растение поседува по две копии од секој ген, по една копија наследена од секој родител. Многу видови, вклучувајќи ги и луѓето, го имаат овој образец на наследување. Диплоидните организми со по две копии од ист алел за даден ген се наречени [[хомозигот]]ни на тој [[генски локус]], додека организмите со две различни алели за даден ген се наречени хетерозиготни.

Сетот од алели кај даден организам се нарекува [[генотип]], додека белезите на организмот кои можат да се набљудуваат се неговиот [[фенотип]]. Кога организмите се хетерозиготни за еден ген, често еден алел се нарекува доминантен, бидејќи неговите квалитативни одлики доминираат во фенотипот на организмот, а другиот алел е наречен рецесивен поради тоа што неговите квалитативни одлики не се забележуваат. Некои алели не покажуваат [[целосна доминантност]], а наместо тоа покажуваат [[нецелосна доминантност]] со експресија на интермедиерен фенотип, или [[кодоминантност]] со експресија на двете алели одеднаш.<ref name=griffiths2000sect630>{{Наведена книга |editor1-first=Anthony J. F. |editor1-last=Griffiths |editor2-first=Jeffrey H. |editor2-last=Miller |editor3-first=David T. |editor3-last=Suzuki |editor4-first=Richard C. |editor4-last=Lewontin |editor5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7 |publisher=W. H. Freeman |location=New York |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.630 |department=Interactions between the alleles of one gene |editor-first=William M.}}</ref>

Кога пар на организми се [[размножување|размножуваат]] полово, нивното потомство случајно наследува еден од двата алела од секој родител. Дискретното наследување и сегрегацијата на алелите заедно се познати како прв закон на Мендел за сегрегација (цепење).

=== Обележување и дијаграми ===
[[Image:Pedigree-chart-example mk.svg|thumb|left|240px|Родословните стебла помагаат во следењето на закономерностите на наследување на белезите.]]
Генетичарите користат дијаграми и симболи за да го опишат наследувањето. Ген се претставува со една или неколку букви. Обично за обележување на немутиран (вообичаен или див тип) алел на еден ген се користи симболот „+“.<ref>{{Наведена мрежна страница |url=http://faculty.users.cnu.edu/rcheney/Genetic%20Notation.htm |title=Genetic Notation |first=Richard W. |last=Cheney |accessdate=18 March 2008 |archiveurl=https://web.archive.org/web/20080103021518/http://faculty.users.cnu.edu/rcheney/Genetic%20Notation.htm |archivedate=2008-01-03 |url-status=live }}</ref>

При експерименти со оплодување и размножување (и особено кога се зборува за [[Менделови закони|Менделовите закони]]), родителите се означуваат како „P“ поколение, а потомството како „F<sub>1</sub>“ (прво филијално или синовско) поколение. Кога F<sub>1</sub> потомството се пари меѓусебно, нивното потомство се означува како F<sub>2</sub> (второ филијално) поколение. Еден од вообичаените [[дијаграм]]и кои се користат да се предвиди резултатот од вкрстувањето е [[панетова мрежа|панетовата мрежа]].

При изучување на човековите генетски заболувања, генетичарите често се користат со [[Родословно стебло|родословни стебла]] за да го претстават наследувањето на белезите.<ref name=griffiths2000sect229>{{Наведена книга |editor1-first=Anthony J. F. |editor1-last=Griffiths |editor2-first=Jeffrey H. |editor2-last=Miller |editor3-first=David T. |editor3-last=Suzuki |editor4-first=Richard C. |editor4-last=Lewontin |editor5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7 |publisher=W. H. Freeman |location=New York |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.229 |department=Human Genetics |editor-first=William M.}}</ref>

=== Заемодејство меѓу повеќе гени ===
[[Image:Galton-height-regress.png|thumb|right|200п|Големината на човекот е белег со сложено генетско потекло. Податоците на [[Френсис Галтон]] од [[1889]] укажуваат на големината на потомците како функција од средната големина на родителите. Иако е корелирана, преостанатата варијација во големината на потомците покажува дека средината е исто така важен фактор за овој белег.]]
Организмите поседуваат илјадници гени, а кај организмите кои се размножуваат полово овие гени обично се подредуваат (групираат) независно еден од друг. Ова значи дека наследувањето на алел за жолт или зелен плод (на пример, грашак) е неповрзано со наследувањето на алели за бели или црвени цветови. Овој феномен, познат како „втор закон на Мендел“ или „закон за независно подредување“, значи дека алелите за различните гени се заменуваат меѓу родителите за да се формира потомство со многу различни комбинации. (Одредени гени не се подредуваат независно, тие покажуваат [[Сврзани гени|генско сврзување]], предмет на расправа подолу во статијава).

Често различните гени можат да заемодејствуваат на начин кој влијае на ист белег. Кај растението ''[[Omphalodes verna]]'', на пример, постои ген со алели кои ја одредуваат бојата на цветовите - сина или магента. Друг ген, меѓутоа, контролира дали цветовите воопшто имаат боја или се бели. Кога едно растение има по две копии на овој бел алел, неговите цветови се бели - независно од тоа дали првиот ген има сини или магента алели. Ова заемодејство меѓу гените е познато како [[епистаза]], односно вториот ген е епистатичен во однос на првиот.<ref name=griffiths2000sect644>{{Наведена книга |editor1-first=Anthony J. F. |editor1-last=Griffiths |editor2-first=Jeffrey H. |editor2-last=Miller |editor3-first=David T. |editor3-last=Suzuki |editor4-first=Richard C. |editor4-last=Lewontin |editor5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7 |publisher=W. H. Freeman |location=New York |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.644 |department=Gene interaction and modified dihybrid ratios |editor-first=William M.}}</ref>

Многу белези не се дискретни (на пример, црвени или бели цветови), а наместо тоа се континуирани (како височината на човекот и бојата на кожата). Овие [[Локус на квантитативни белези|сложени белези]] се производи од многу гени.<ref>{{Наведено списание |pmid=15931374 |doi=10.1172/JCI25421 |year=2005 |last1=Mayeux |first1=R |title=Mapping the new frontier: complex genetic disorders |volume=115 |issue=6 |pages=1404–7 |journal=The Journal of Clinical Investigation |pmc=1137013}}</ref> Влијанието на овие гени е посредувано во одредена мерка од животната средина во која живее организмот. Степенот до кој гените на организмот придонесуваат во појавата на сложен белег се нарекува [[херитабилност]].<ref name=griffiths2000sect4009>{{Наведена книга |editor1-first=Anthony J. F. |editor1-last=Griffiths |editor2-first=Jeffrey H. |editor2-last=Miller |editor3-first=David T. |editor3-last=Suzuki |editor4-first=Richard C. |editor4-last=Lewontin |editor5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7 |publisher=W. H. Freeman |location=New York |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.4009 |department=Quantifying heritability |editor-first=William M.}}</ref> Мерењето на херитабилноста за еден белег е релативно — во поразновидна животна средина, животната средина има поголемо влијание врз вкупната варијација на белегот. На пример, височината на човекот е белег со сложени причини. Има херитабилност од 89% во САД. Во Нигерија, меѓутоа, каде луѓето потешко имаат пристап до адекватна исхрана и здравствена нега, височината има херитабилност од само 62%.<ref>{{Наведено списание |doi=10.1038/sj.ijo.0801650 |pmid=11443503 |year=2001 |last1=Luke |first1=A |last2=Guo |last3=Adeyemo |last4=Wilks |last5=Forrester |last6=Lowe W |last7=Comuzzie |last8=Martin |last9=Zhu |title=Heritability of obesity-related traits among Nigerians, Jamaicans and US black people |volume=25 |issue=7 |pages=1034–41 |journal=International Journal of Obesity and Related Metabolic Disorders |first2=X |first3=AA |first4=R |first5=T |first6=W |first7=AG |first8=LJ |first9=X}}</ref>

== Молекуларна основа на наследувањето ==
{{Главна|ДНК|Хромозом}}
=== ДНК и хромозоми ===
[[Image:DNA chemical structure mk.svg|thumb|right|300п|Молекуларната градба на ДНК. Базите се спаруваат со [[Водородна врска|водородни врски]] меѓу низите.]]
Молекуларната основа за гените е [[деоксирибонуклеинска киселина|деоксирибонуклеинската киселина]] (ДНК). ДНК се состои од ланец од нуклеотиди, кои ги има четири видови: [[аденин]] (А), [[цитозин]] (C), [[гванин]] (G) и [[тимин]] (Т). Генетската информација постои во низата (односно последователниот распоред) на овие нуклеотиди, а гените постојат како поднизи долж ДНК ланецот.<ref name=Pearson_2006>{{Наведено списание |pmid=16724031 |doi=10.1038/441398a |year=2006 |last1=Pearson |first1=H |title=Genetics: what is a gene? |volume=441 |issue=7092 |pages=398–401 |journal=Nature|bibcode = 2006Natur.441..398P }}</ref> Вирусите се единствениот исклучок од ова правило - понекогаш вирусите ја користат многу сличната РНК наместо ДНК како свој генетски материјал.<ref>{{Наведена книга |title=Microbiology |last=Prescott |first=L |year=1993 |publisher=Wm. C. Brown Publishers |isbn=0-697-01372-3}}</ref>

ДНК обично постои како двојнонишковидна молекула, извиена во форма на [[двојна завојница]]. Секој нуклеотид во ДНК се спарува со својот партнерски нуклеотид на спротивната нишка: А се спарува со Т, а C со G. Како резултат на ова, во својата двојнонишковидна форма, секоја нишка ефикасно ја содржи целата потребна информација. Оваа структура на ДНК е физичката основа за наследување: со [[репликација]]та на ДНК се дуплицира генетската информација со одвојување на нишките и со користење на секоја нишка како шаблон за синтеза на нова партнерска нишка.<ref name=griffiths2000sect1523>{{Наведена книга |editor1-first=Anthony J. F. |editor1-last=Griffiths |editor2-first=Jeffrey H. |editor2-last=Miller |editor3-first=David T. |editor3-last=Suzuki |editor4-first=Richard C. |editor4-last=Lewontin |editor5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7 |publisher=W. H. Freeman |location=New York |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.1523 |department=Mechanism of DNA Replication |editor-first=William M.}}</ref>

Гените се наредени линеарно долж долгите ланци кои ги прават ДНК-низите од базни парови. Кај бактериите, секоја клетка обично содржи единечен кружен [[генофор]], додека кај еукариотските организми (меѓу кои растенијата и животните) ДНК е наредена во повеќе линеарни хромозоми. Овие ДНК нишки често се многу долги; најголемиот човечки хромозом, на пример, има должина од околу 247 милиони базни парови.<ref>{{Наведено списание |doi=10.1038/nature04727 |pmid=16710414 |year=2006 |last1=Gregory |first1=SG |last2=Barlow |last3=Mclay |last4=Kaul |last5=Swarbreck |last6=Dunham |last7=Scott |last8=Howe |last9=Woodfine |title=The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1 |volume=441 |issue=7091 |pages=315–21 |journal=Nature |first2=KF |first3=KE |first4=R |first5=D |first6=A |first7=CE |first8=KL |first9=K|bibcode = 2006Natur.441..315G }}</ref> ДНК на хромозомот е поврзана со структурните белковини кои го организираат, компактираат и контролираат влезот за ДНК, образувајќи материјал наречен [[хроматин]]; кај еукариотите, хроматинот обично се состои од [[нуклеозом]]и, сегменти од ДНК се обвиваат околу средиштето на [[хистон]]ските белковини.<ref>Alberts et al. (2002), [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=mboc4.section.608 II.4. DNA and chromosomes: Chromosomal DNA and Its Packaging in the Chromatin Fiber]</ref> Целосниот сет на наследен материјал во еден организам (под ова обично се мисли на комбинираните ДНК-низи на сите хромозоми) се нарекува [[геном]].

Хаплоидните организми имаат само една копија од секој хромозом, но повеќето животни и многу растенија се диплоидни, тие содржат по два примерока од секој хромозом, и како резултат на ова - по две копии за секој ген.<ref name=griffiths2000sect484>{{Наведена книга |editor1-first=Anthony J. F. |editor1-last=Griffiths |editor2-first=Jeffrey H. |editor2-last=Miller |editor3-first=David T. |editor3-last=Suzuki |editor4-first=Richard C. |editor4-last=Lewontin |editor5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7 |publisher=W. H. Freeman |location=New York |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.484 |department=Mendelian genetics in eukaryotic life cycles |editor-first=William M.}}</ref> Двете алели за еден ген се сместени на идентични локуси на двата [[хомологни хромозоми]], секој алел наследен од различен родител.

[[Image:Zellsubstanz-Kern-Kerntheilung.jpg|thumb|left|200п|Дијаграмот од [[1882]] на [[Валтер Флеминг]] за делбата на клетките кај еукариотите. Хромозомите се копираат, кондензираат и организираат. Потоа, при делбата на клетката, хромозомските копии се одвојуваат и секоја копија оди во ќеркина клетка.]]
Многу видови поседуваат т.н. [[полови хромозоми]]. Тие се посебни во тоа што го [[одредување на пол|одредуваат полот]] на организмот.<ref name=griffiths2000sect222>{{Наведена книга |editor1-first=Anthony J. F. |editor1-last=Griffiths |editor2-first=Jeffrey H. |editor2-last=Miller |editor3-first=David T. |editor3-last=Suzuki |editor4-first=Richard C. |editor4-last=Lewontin |editor5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7 |publisher=W. H. Freeman |location=New York |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.222 |department=Sex chromosomes and sex-linked inheritance |editor-first=William M.}}</ref> Кај луѓето и многу други животни, [[Y хромозом|Y-хромозомот]] го содржи генот одговорен за развитокот на специфичните машки одлики. Во еволуцијата, овој хромозом изгубил поголем дел од својата содржина и повеќето свои гени, додека [[X-хромозом]]от е сличен со останатите хромозоми и содржи многу гени. X и Y хромозомите образуваат многу хетероген пар хромозоми.

=== Размножување ===
{{Главна|Бесполово размножување|Полово размножување}}
При [[делба на клетките]], нивниот целосен геном се копира и секоја ќеркина клетка наследува по една копија. Овој процес, познат како [[митоза]], е наједноставната форма на размножување и е основа за бесполово размножување. Бесполовото размножување исто така може да се случи кај многуклеточните организми, давајќи потомство кое го наследува својот геном само од еден родител. Потомството што е генетски идентично со родителите се нарекува [[клон]].

Кај еукариотските организми, половото размножување дава потомство кое содржи различен генетски материјал наследен од двата различни родители. Процесот на полово размножување се одвива меѓу клетки кои содржат единечни копии од геномот (хаплоидни), со што се добива клетка со двојна копија (диплоидни клетки). Хаплоидните клетки се спојуваат, го комбинираат генетскиот материјал, и создаваат диплоидна клетка со парни хромозоми. Диплоидните организми образуваат хаплоидни со делба, без да ја реплицираат нивната ДНК, и создаваат ќеркини клетки кои случајно наследуваат еден од двата пара на хромозоми. Повеќето животни и многуте растенија се диплоидни поголем дел од својот живот, при што хаплоидната форма е редуцирана на единечни клетки - гамети (јајце-клетки и сперматозоиди).

Иако бактериите не го ползуваат хаплоидно/диплоидниот метод на полово размножување, тие поседуваат многу методи за стекнување со нова генетска информација. Одредени бактерии подлежат на [[конјугација]], пренесувајќи мало, кружно парче ДНК на друга бактерија.<ref name=griffiths2000sect1304>{{Наведена книга |editor1-first=Anthony J. F. |editor1-last=Griffiths |editor2-first=Jeffrey H. |editor2-last=Miller |editor3-first=David T. |editor3-last=Suzuki |editor4-first=Richard C. |editor4-last=Lewontin |editor5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7 |publisher=W. H. Freeman |location=New York |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.1304 |department=Bacterial conjugation |editor-first=William M.}}</ref> Бактериите исто така можат да преземат сурови ДНК фрагменти кои ги наоѓаат во животната средина и ги интегрираат во нивните геноми, појава позната како трансформација.<ref name=griffiths2000sect1343>{{Наведена книга |editor1-first=Anthony J. F. |editor1-last=Griffiths |editor2-first=Jeffrey H. |editor2-last=Miller |editor3-first=David T. |editor3-last=Suzuki |editor4-first=Richard C. |editor4-last=Lewontin |editor5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7 |publisher=W. H. Freeman |location=New York |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.1343 |department=Bacterial transformation |editor-first=William M.}}</ref> Овие процеси резултираат во [[хоризонтален трансфер на гени]], трансмитирајќи фрагменти од генетска информација меѓу организмите кои инаку не се сродни.

=== Рекомбинација и сврзување ===
{{Главна|Кросинговер|Сврзани гени}}
[[Image:Morgan crossover 2 cropped.png|thumb|right|200п|Илустрацијата од [[1916]] на Томас Морган за двоен кросинговер меѓу хромозомите.]]
Диплоидната природа на хромозомите им дозволува на гените од различни хромозоми да се подредат независно при половото размножување, рекомбинирајќи се за да образуваат нови комбинации од гени. Гените на ист хромозом теоретски никогаш нема да се рекомбинираат да не е процесот на хромозомски кросинговер. При овој процес, хромозомите разменуваат делови од ДНК, со што се разменуваат генските алели меѓу хромозомите.<ref name=griffiths2000sect929>{{Наведена книга |editor1-first=Anthony J. F. |editor1-last=Griffiths |editor2-first=Jeffrey H. |editor2-last=Miller |editor3-first=David T. |editor3-last=Suzuki |editor4-first=Richard C. |editor4-last=Lewontin |editor5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7 |publisher=W. H. Freeman |location=New York |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.929 |department=Nature of crossing-over |editor-first=William M.}}</ref> Кросинговерот се одвива за време на [[мејоза]].

Веројатноста за појава на кросинговер на две точки на хромозомот е во врска со растојанието меѓу тие точки. На произволно долго растојание, веројатноста за кросинговер е доволно висока така што наследувањето на гените е [[Слободни гени|ефикасно некорелирано]]. Меѓутоа, за гени кои се наоѓаат блиску еден до друг, помалата веројатност за кросинговер значи дека гените покажуваат [[Сврзани гени|генетско сврзување]] - алелите за двата гена тежнеат да се предадат заедно во наследството. Степенот на сврзаност меѓу низите од гени може да се комбинира за да се создаде линеарна [[карта на сврзување]] која грубо ја опишува подреденоста на гените долж хромозомот.<ref name=griffiths2000sect899>{{Наведена книга |editor1-first=Anthony J. F. |editor1-last=Griffiths |editor2-first=Jeffrey H. |editor2-last=Miller |editor3-first=David T. |editor3-last=Suzuki |editor4-first=Richard C. |editor4-last=Lewontin |editor5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7 |publisher=W. H. Freeman |location=New York |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.899 |department=Linkage maps |editor-first=William M.}}</ref>

== Генска експресија ==

=== Генетски код ===
{{Главна|Генетски код}}
[[Податотека:Genetic code mk.svg|мини|лево|Генетскиот код: ДНК, преку иРНК, кодира белковина со тројчен код.]]
Гените обично го експресираат (изразуваат) својот функционален ефект преку производството на белковини, кои се сложени молекули што учествуваат во повеќето процеси во клетката. Белковините се состојат од еден или повеќе [[полипептид]]ни ланци, од кои секој е изграден од низа на аминокиселини, а ДНК-низата на еден ген (преку посредникот РНК) се користи за создавање на специфична аминокиселинска низа. Овој процес започнува со производство на РНК молекула која има низа што е компатибилна со ДНК-низата на генот - процес познат како [[транскрипција (генетика)|транскрипција]].

Добиената молекула на РНК по пат на транскрипција, наречена [[информациска РНК]], потоа дава соодветна аминокиселинска низа во процесот [[Транслација (генетика)|транслација]]. Секоја група од три нуклеотиди во низата (позната како [[кодон]]) е соодветна на една од дваесетте можни аминокиселини што влегуваат во состав на белковините или, пак, таа служи како упатство за запирање на создавањето на аминокиселинската низа; оваа соодветност се нарекува генетски код.<ref>{{Наведена книга |title=Biochemistry |author=Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L, Clarke ND |edition=5 |year=2002 |publisher=W. H. Freeman and Company |location=New York |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=stryer.section.685 |department=I. 5. DNA, RNA, and the Flow of Genetic Information: Amino Acids Are Encoded by Groups of Three Bases Starting from a Fixed Point}}</ref> Протокот на информација е еднонасочен: информацијата се пренесува од нуклеотидните низи во аминокиселинската низа на белковините, но таа никогаш не се пренесува од белковините до низата од ДНК - појава која [[Френсис Крик]] ја нарекол [[централна догма на молекуларната биологија]].<ref name="crick1970">{{Наведено списание |pmid=4913914 |url=http://www.nature.com/nature/focus/crick/pdf/crick227.pdf |year=1970 |last1=Crick |first1=F |title=Central dogma of molecular biology |volume=227 |issue=5258 |pages=561–3 |journal=Nature |doi=10.1038/227561a0 |bibcode=1970Natur.227..561C}}</ref>

Специфичната низа на аминокиселини резултира во единствена тридимензионална градба на дадената белковина, а тридимензионалната градба на белковините е поврзана со нивните функции.<ref>Alberts et al. (2002), [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=mboc4.section.388 I.3. Proteins: The Shape and Structure of Proteins]</ref><ref>Alberts et al. (2002), [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=mboc4.section.452 I.3. Proteins: Protein Function]</ref> Некои од нив се едноставни структурни молекули, како влакната составени од белковината [[колаген]]. Белковините можат да се сврзат со други белковини и едноставни молекули, понекогаш дејствувајќи како [[ензим]]и кои ги забрзуваат хемиските реакции што се одвиваат меѓу врзаните молекули (без да се менува самата градба на белковината). Градбата на белковините е динамична; белковината [[хемоглобин]] се среќава во разни облици, што и помага да го забрза прифаќањето, преносот и ослободувањето на кислородните молекули во крвта на цицачите.

Една единствена разлика во нуклеотидите на ДНК може да доведе до промена во аминокиселинската низа на една белковина. Бидејќи белковините се добиваат од аминокиселински низи, некои од овие промени можат значително да ги изменат својствата на белковината со нарушување на градбата или промена на површината на белковината така што се менува неговото содејство со останатите белковини и молекули. На пример, [[Српеста анемија|српестата анемија]] е [[Наследна болест|генетско нарушување кај човекот]] кое се добива од единечна разлика во базите во подрачјето што го кодира β-глобинскиот дел на хемоглобинот, што води до единечна промена во аминокиселините која ги менува физичките својства на хемоглобинот.<ref>{{Наведена мрежна страница |title=How Does Sickle Cell Cause Disease? |url=http://sickle.bwh.harvard.edu/scd_background.html |date=11 April 2002 |accessdate=23 July 2007 |publisher=Brigham and Women's Hospital: Information Center for Sickle Cell and Thalassemic Disorders}}</ref> Српестите молекули хемоглобин се прилепуваат еден за друг и даваат фибрили кои ја менуваат формата на [[еритроцит]]ите во кои се наоѓа оваа белковина. Овие српести клетки веќе не се движат глатко низ крвните садови, можат да ги запушат или разградат, предизвикувајќи здравствени проблеми поврзани со оваа болест.

Некои гени се транскрибираат во РНК но не се транслираат во белковински производи. Вакви молекули на РНК се познати како [[некодирачка РНК]]. Во одредени случаи, овие производи се менуваат во структури кои се вклучени во критичните функции на клетката (на пример, [[рибозомска РНК]] и [[транспортна РНК]]). РНК може исто така да има и регулаторен ефект преку хибридизација со други молекули на РНК (на пример, [[микро РНК]]).

=== Наследство или влијание на средината? ===
{{Главна|Наследство или средина}}
[[File:Niobe050905-Siamese Cat.jpeg|thumb|upright|200п|Сијамските мачки поседуваат различно пигментирано крзно поради мутација осетлива на температура.]]
Иако во гените се содржи целата потребна информација за функционирање на организмот, околната средина игра важна улога во одредувањето на крајниот фенотип. Оваа појава најчесто се означува како „дилема: наследство или средина?“ (англиски: „nature vs. nurture“). Фенотипот на организмот зависи од содејството на генетиката со средината. Еден пример за ова се мутациите осетливи на температура. Често се случува да една промена во аминокиселините на дадена белковина не го промени однесувањето и заемодејствата со други молекули, но да ја дестабилизира градбата. Во средина со висока температура, каде молекулите се движат побрзо и меѓусебно се судруваат, ова води до рушење на градбата на белковината и губење на нејзината функција. Меѓутоа, во средина со ниска температура, градбата на белковината е стабилна и функционира нормално. Овој тип на мутација е забележлив во обојувањето на крзното на [[Сијамска мачка|сијамските мачки]], кај кои мутација на ензимот одговорен за производство на пигмент доведува до дестабилизација и губење на неговата функција при високи температури.<ref>{{Наведено списание |doi=10.1111/j.1365-2052.2005.01409.x |pmid=16573534 |year=2006 |last1=Imes |first1=DL |last2=Geary |last3=Grahn |last4=Lyons |title=Albinism in the domestic cat (Felis catus) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation |volume=37 |issue=2 |pages=175–8 |journal=Animal Genetics |first2=LA |first3=RA |first4=LA |pmc=1464423}}</ref> Белковината останува функционална во кожата што се наоѓа во подрачја кои се поладни: нозе, уши, опашка и лице. На овој начин, мачката има потемно крзно на нејзините екстремитети.

Околната средина игра значителна улога и во ефектите од наследната болест [[фенилкетонурија]] кај луѓето.<ref>{{Наведена мрежна страница |url=http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/phenylketonuria.html |title=MedlinePlus: Phenylketonuria |accessdate=15 March 2008 |publisher=NIH: National Library of Medicine}}</ref> Мутацијата која предизвикува фенилкетонурија ја оневозможува способноста на телото да ја разгради аминокиселината [[фенилаланин]], што води до токсично натрупување на молекула-меѓупроизвод, која предизвикува сериозни симптоми на прогресивна умствена ретардација и [[епилепсија]]. Меѓутоа, ако лице со мутација за фенилкетонурија се придржува до строг начин на исхрана со кој се избегнува оваа аминокиселина, тоа останува нормално и здраво.

Популарен метод за одредување на тоа колкава улога имаат наследството и средината е проучувањето на еднојајчени (идентични) и двојајчени (дизиготски) близнаци или браќа/сестри од [[повеќеплодна бременост]].<ref>e.g. {{Наведена книга|author=Ridley M|year=2003|title=Nature via nurture: genes, experience and what makes us human|publisher=Fourth Estate|isbn=978-1-84115-745-0|page=73}}</ref> Поради тоа што идентичните близнаци потекнуваат од истиот [[зигот]], тие се генетски исти. Меѓутоа, дизиготските близнаци се исто толку генетски различни како и нормални браќа/сестри. Со споредба на дизиготски и идентични близнаци, т.е. колку често даден близнак од еден близнаков пар го поседува истото нарушување, научниците можат да дознаат дали е поголем ефектот на наследството или на средината. Еден познат пример на проучување на повеќеплодна бременост е едно американско семејство со идентични квадриплети (четири деца, добиени од четири посебни зиготи, носени едновремено). На сите нив им била дијагностицирана [[шизофренија]].<ref name=Genain>{{Наведена книга |title=The Genain quadruplets; a case study and theoretical analysis of heredity and environment in schizophrenia|last= Rosenthal |first=David |year= 1964 |publisher=Basic Books |location=New York |isbn= B0000CM68F}}</ref>

=== Генска регулација ===
{{Главна|Регулација на генската експресија}}
Геномот на даден организам содржи илјадници гени, но не е потребно сите тие гени да бидат активни во било кој момент. Еден ген се експресира кога се транскрибира во иРНК (и кога ќе се транслира во белковина), а постојат многу методи со кои клетката врши контрола на експресијата на гените, со помош на кои белковините се произведуваат само кога ѝ се потребни на клетката. [[Фактор на транскрипција|Факторите на транскрипција]] се регулаторни белковини кои се врзуваат за почетоците (старт-местата) на гените, со што ја поттикнуваат или инхибираат транскрипцијата на генот.<ref>{{Наведено списание |pmid=11823631 |doi=10.1126/science.1066355 |year=2002 |last1=Brivanlou |first1=AH |last2=Darnell Je |title=Signal transduction and the control of gene expression |volume=295 |issue=5556 |pages=813–8 |journal=Science |first2=JE|bibcode = 2002Sci...295..813B }}</ref> На пример, во геномот на бактеријата ''[[E. coli]]'' постои низа од гени потребни за синтеза на аминокиселината [[триптофан]]. Меѓутоа, кога триптофанот го има во доволни количества во клетката, овие гени за синтеза на триптофан не се веќе потребни. Присуството на триптофан непосредно влијае врз активноста на гените: триптофанските молекули се врзуваат за [[Триптофански репресор|триптофанскиот репресор]] (фактор на транскрипцијата), со што ја менуваат градбата на репресорот така што репресорот се врзува за гените. Триптофанскиот репресор ја блокира транскрипцијата и експресијата на гените, со што создава регулација со [[негативна повратна врска]] на процесот на синтеза на триптофан.<ref>Alberts et al. (2002), [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=mboc4.section.1269#1270 II.3. Control of Gene Expression – The Tryptophan Repressor Is a Simple Switch That Turns Genes On and Off in Bacteria]</ref>

[[Image:Zinc finger DNA complex.png|thumb|upright|left|200п|Факторите на транскрипција се врзуваат за ДНК, со што влијаат на транскрипцијата на соодветните гени.]]
Разликите во експресијата на гените се особено јасни кај многуклеточните организми, каде сите клетки го содржат истиот геном, но имаат многу различни структури и начини на однесување (функционирање), што е резултат од експресијата на различни групи на гени. Сите клетки во многуклеточниот организам се добиени од една клетка, која се диференцира на различни типови клетки како одговор на надворешни и внатрешни сигнали, и постепено воспоставувајќи различни патишта на генска експресија за да се создадат различни типови однесување. Бидејќи ниеден поединечен ген не е одговорен за развојот на структурите на многуклеточните организми, овие патишта произлегуваат од сложените заемодејства на многу клетки.

Кај [[еукариот]]ите постојат структурни одлики на [[хроматин]]от кои влијаат на транскрипцијата на гените; некои од вака настанатите промени се наследуваат од страна на ќеркините клетки.<ref>{{Наведено списание |doi=10.1038/ng1089 |pmid=12610534 |year=2003 |last1=Jaenisch |first1=R |last2=Bird |title=Epigenetic regulation of gene expression: how the genome integrates intrinsic and environmental signals |volume=33 Suppl |pages=245–54 |journal=Nature Genetics |first2=A |issue=3s}}</ref> Овие одлики се наречени „[[Епигенетика|епигенетски]]“ бидејќи не ја менуваат нуклеотидната низа на ДНК, тие се механизам „над“ ДНК („επί-“ — над) и се задржуваат во текот на наследувањето од едно клеточно поколение до друго. Поради епигенетските фактори, различни клеточни типови израснати на ист медиум можат да имаат многу различни својства. Иако епигенетските одлики обично се динамични во текот на развитокот, некои (појава на [[парамутација]]) се наследуваат низ повеќе поколенија и постојат како ретки исклучоци од општото правило за ДНК како основа на наследувањето.<ref>{{Наведено списание |doi=10.1016/j.cell.2007.02.007 |pmid=17320501 |year=2007 |last1=Chandler |first1=VL |title=Paramutation: from maize to mice |volume=128 |issue=4 |pages=641–5 |journal=Cell}}</ref>

== Генетска промена ==

=== Мутации ===
{{Главна|Мутација (генетика)}}
[[Image:Gene-duplication mk.png|thumb|upright|200п|Дупликацијата на гените овозможува диверзификација со создавање вишок: еден ген може да мутира и да ја изгуби својата првобитна функција без да му наштети на организмот.]]
За време на [[репликација]]та на ДНК, повремено се случуваат грешки во полимеризацијата на втората низа. Овие грешки, наречени мутации, можат да имаат влијание врз фенотипот на организмот, особено ако се случат во белковинската кодирачка низа за еден ген. Стапките на грешка се обично многу мали — 1 грешка на секои 10 - 100 милиони бази — како резултат на „верификационата“ способност на [[ДНК-полимераза|ДНК-полимеразите]].<ref name=griffiths2000sect2706>{{Наведена книга |editor1-first=Anthony J. F. |editor1-last=Griffiths |editor2-first=Jeffrey H. |editor2-last=Miller |editor3-first=David T. |editor3-last=Suzuki |editor4-first=Richard C. |editor4-last=Lewontin |editor5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7 |publisher=W. H. Freeman |location=New York |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.2706 |department=Spontaneous mutations |editor-first=William M.}}</ref><ref name=Kunkel>{{Наведено списание |doi=10.1038/sj.emboj.7600158 |pmid=15057282 |year=2004 |last1=Freisinger |first1=E |last2=Grollman |last3=Miller |last4=Kisker |title=Lesion (in)tolerance reveals insights into DNA replication fidelity |volume=23 |issue=7 |pages=1494–505 |journal=The EMBO Journal |first2=AP |first3=H |first4=C |pmc=391067}}</ref> Без верификација, стапките на грешка се илјада пати повисоки; исто така, бидејќи многу [[вирус]]и имаат ДНК и РНК-полимерази кои немаат верификациона способност, тие подлежат на повисоки [[Стапка на мутација|стапки на мутација]]. Процесите кои ја зголемуваат стапката на промени во ДНК се наречени [[мутаген]]и: мутагените хемикалии поттикнуваат грешки при репликацијата на ДНК, често по пат на интерферирање во спарувањето на базите, додека [[Ултравиолетова светлина|ултравиолетовото зрачење]] индуцира мутации преку оштетување на градбата на ДНК.<ref name=griffiths2000sect2727>{{Наведена книга |editor1-first=Anthony J. F. |editor1-last=Griffiths |editor2-first=Jeffrey H. |editor2-last=Miller |editor3-first=David T. |editor3-last=Suzuki |editor4-first=Richard C. |editor4-last=Lewontin |editor5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7 |publisher=W. H. Freeman |location=New York |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.2727 |department=Induced mutations |editor-first=William M.}}</ref> Хемиското оштетување на ДНК не мора да биде предизвикано од мутагени создадени од човекот и UV зрачење; тоа се случува и без нивно присуство. Клетките користат [[Репарација на ДНК|ДНК-поправни механизми]] за отстранување на неправилностите во ДНК, но, овие механизми понекогаш не успеваат да ја вратат ДНК до нејзината првобитна низа.

Кај организмите кај кои има хромозомски [[кросинговер]] за размена на ДНК и рекомбинација на гените, грешките во подредувањето за време на [[мејоза]] можат исто така да предизвикаат мутации.<ref name=griffiths2000sect2844>{{Наведена книга |editor1-first=Anthony J. F. |editor1-last=Griffiths |editor2-first=Jeffrey H. |editor2-last=Miller |editor3-first=David T. |editor3-last=Suzuki |editor4-first=Richard C. |editor4-last=Lewontin |editor5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7 |publisher=W. H. Freeman |location=New York |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.2844 |department=Chromosome Mutation I: Changes in Chromosome Structure: Introduction |editor-first=William M.}}</ref> Грешките во кросинговерот се особено очекувани кога слични низи доведуваат до тоа да партнерските хромозоми преземат погрешен сегмент; ова ги прави некои подрачја посклони на вакви мутации. Овие грешки создаваат големи структурни промени во ДНК-низата — [[Дупликација|дупликации]], [[Инверзија|инверзии]] и [[Делеција|бришења]] на цели подрачја — или случајна размена на цели делови меѓу различни хромозоми (процес познат како [[транслокација]]).

=== Природна селекција и еволуција ===
{{Главна|Еволуција|Природна селекција}}
Мутациите го изменуваат генотипот на организмите и ова води кон привремена појава на различни фенотипови. Повеќето мутации имаат мал ефект на фенотипот на организмот, неговото здравје или [[адаптивна вредност|адаптивната вредност]]. Мутациите кои имаат ефект се најчесто штетни, но повремено се јавуваат и корисни мутации. Проучувањата на [[винска мушичка|винската мушичка]] (''Drosophila melanogaster'') укажуваат дека доколку мутацијата ја промени белковината произведен од еден ген, околу 70% од овие мутации ќе бидат штетни, а остатокот неутрални или малку корисни.<ref>{{Наведено списание |pmid=17409186 |doi=10.1073/pnas.0701572104 |year=2007 |last1=Sawyer |first1=SA |last2=Parsch |last3=Zhang |last4=Hartl |title=Prevalence of positive selection among nearly neutral amino acid replacements in Drosophila |volume=104 |issue=16 |pages=6504–10 |journal=Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America |first2=J |first3=Z |first4=DL |doi-access=free |pmc=1871816|bibcode = 2007PNAS..104.6504S }}</ref>

[[Податотека:Eukaryote tree mk.svg|мини|лево|300п|[[Филогенетско дрво|Еволутивно дрво]] на [[еукариоти|еукариотските]] организми, создадено со споредба на неколку ортологни генски низи.]]

[[Популациона генетика|Популационата генетика]] ја проучува разместеноста на [[Генетска варијација|генетските разлики]] во рамките на [[Популација|популациите]] и како оваа разместеност се менува во времето.<ref name=griffiths2000sect3842>{{Наведена книга |editor1-first=Anthony J. F. |editor1-last=Griffiths |editor2-first=Jeffrey H. |editor2-last=Miller |editor3-first=David T. |editor3-last=Suzuki |editor4-first=Richard C. |editor4-last=Lewontin |editor5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7 |publisher=W. H. Freeman |location=New York |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.3842 |department=Variation and its modulation |editor-first=William M.}}</ref> Промените во [[Алелна честота|честотата на алел]] од популацијата главно се резултат од [[Природна селекција|природната селекција]], при што даден [[алел]] му дава селективна или репродуктивна предност на организмот,<ref name=griffiths2000sect3886>{{Наведена книга |editor1-first=Anthony J. F. |editor1-last=Griffiths |editor2-first=Jeffrey H. |editor2-last=Miller |editor3-first=David T. |editor3-last=Suzuki |editor4-first=Richard C. |editor4-last=Lewontin |editor5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7 |publisher=W. H. Freeman |location=New York |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.3886 |department=Selection |editor-first=William M.}}</ref> како и од други фактори од типот на мутација, [[генетско поместување]], [[генетски драфт]],<ref>{{Наведено списание
| volume = 55
| issue = 11
| pages = 2161–2169
| last = Gillespie
| first = John H.
| title = Is the population size of a species relevant to its evolution?
| journal = Evolution
| year = 2001
| doi = 10.1111/j.0014-3820.2001.tb00732.x
| pmid = 11794777
}}</ref> [[вештачка селекција]] и [[Проток на гени|миграција]].<ref name=griffiths2000sect3906>{{Наведена книга |editor1-first=Anthony J. F. |editor1-last=Griffiths |editor2-first=Jeffrey H. |editor2-last=Miller |editor3-first=David T. |editor3-last=Suzuki |editor4-first=Richard C. |editor4-last=Lewontin |editor5-last=Gelbart |title=An Introduction to Genetic Analysis |year=2000 |isbn=0-7167-3520-2 |edition=7 |publisher=W. H. Freeman |location=New York |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.3906 |department=Random events |editor-first=William M.}}</ref>

По многу поколенија, геномите на организмите можат значително да се променат, што е всушност феноменот на [[еволуција]]. Селекцијата на корисните мутации може да му дозволи на [[Вид (биологија)|видот]] да еволуира во форми кои подобро можат да опстанат во нивната животна средина, процес познат како [[Адаптација (биологија)|адаптација]].<ref name="Darwin">{{Наведена книга|url=http://darwin-online.org.uk/content/frameset?itemID=F373&viewtype=text&pageseq=16|title=On the Origin of Species|last=Darwin|first=Charles|publisher=John Murray|year=1859|isbn=0-8014-1319-2|edition=1|place=London|pages=1}} Related earlier ideas were acknowledged in {{Наведена книга|url=http://darwin-online.org.uk/content/frameset?itemID=F381&viewtype=text&pageseq=20|title=On the Origin of Species|last=Darwin|first=Charles|publisher=John Murray|year=1861|isbn=0-8014-1319-2|edition=3|place=London|pages=xiii|no-pp=true}}</ref> Нови видови се формираат со процесот на [[видообразба]], кој многу често е предизвикан од географски бариери кои им оневозможуваат на популациите да разменат гени.<ref name=Gavrilets>{{Наведено списание |pmid=14628909 |doi=10.1554/02-727 |year=2003 |last1=Gavrilets |first1=S |title=Perspective: models of speciation: what have we learned in 40 years? |volume=57 |issue=10 |pages=2197–215 |journal=Evolution; International Journal of Organic Evolution}}</ref> Примената на принципите на генетиката во популационата биологија и еволуцијата се нарекува [[Модерна еволуциска синтеза|модерна синтеза]].

Со споредување на [[Хомологија (биологија)|хомологијата]] меѓу геномите од различни видови, можно е да се пресмета еволутивното растојание меѓу нив и времето на нивната дивергенција (метод на [[молекуларен часовник]]). Генетските споредби се сметаат за поточен метод за одредеување на стапката на сродност меѓу видовите, за разлика од фенотипските одлики. Еволутивните растојанија меѓу видовите може да се искористат за формирање на [[Филогенетско дрво|еволутивни дрва]]; овие дрва го претставуваат [[Заеднички предок|заедничкото потекло]] и дивергенцијата на видовите во времето, но тие не го прикажуваат преносот на генетски материјал меѓу неповрзани видови (процес познат како [[хоризонтален пренос на гени]], кој е многу чест кај бактериите).<ref>{{Наведено списание |pmid=12175808 |doi=10.1016/S0168-9525(02)02744-0 |year=2002 |last1=Wolf |first1=YI |last2=Rogozin |last3=Grishin |last4=Koonin |title=Genome trees and the tree of life |volume=18 |issue=9 |pages=472–9 |journal=Trends in Genetics |first2=IB |first3=NV |first4=EV}}</ref>

== Истражување и технологија ==

=== Моделни организми ===
{{Главна|Моделен организам}}
[[Image:Drosophila melanogaster - side (aka).jpg|thumb|right|300п|Обичната [[винска мушичка]] (''Drosophila melanogaster'') е популарен [[моделен организам]] во генетиката.]]
И покрај тоа што генетичарите првобитно ја истражувале наследноста кај многу видови на организми, истражувачите почнале да се специјализираат за проучување на генетиката на одредена група организми. Фактот што постојат опсежни истражувања за даден организам ги охрабрува новите истражувачи да го изберат тој организам за понатамошни истражувања. На овој начин се појавиле неколку [[Моделен организам|моделен организми]] кои станале основа за најголем дел од истражувањата во генетиката.<ref>{{Наведена мрежна страница |url=http://www.loci.wisc.edu/outreach/text/model.html |title=The Use of Model Organisms in Instruction |accessdate=15 март 2008 |publisher=University of Wisconsin: Wisconsin Outreach Research Modules |archive-date=2008-03-13 |archive-url=https://web.archive.org/web/20080313023531/http://www.loci.wisc.edu/outreach/text/model.html |url-status=dead }}</ref> Чести полиња на истражување во генетиката на моделните организми се генската регулација и улогата на гените во [[Онтогенеза|развитокот]] и појавата на [[Рак (болест)|ракот]].

Краткото време за добивање на нови поколенија и лесното [[Генетско инженерство|генетско манипулирање]] ги направи некои организми популарни алатки во генетските истражувања. Широко користени моделни организми се цревната бактерија [[ешерихија коли]] (''Escherichia coli''), растението [[тенкоѕиден урочник]] (''Arabidopsis thaliana''), [[лебен квасец]] (''Saccharomyces cerevisiae''), [[цевчести црви|цевчестиот црв]] ''[[Caenorhabditis elegans]]'', [[винска мушичка]] ''Drosophila melanogaster'', како и обичниот [[куќен глушец]] (''Mus musculus'').

=== Медицина ===

Медицинската генетика се обидува да разбере на кој начин генетската варијација е поврзана со здравјето на човекот и болестите.<ref>{{Наведена мрежна страница| url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=gnd&ref=sidebar| title=NCBI: Genes and Disease| publisher=NIH: National Center for Biotechnology Information| accessdate=15 March 2008}}</ref> Кога се бара непознат ген кој би можел да причинува болест, истражувачите најчесто користат дијаграми на генетско сврзување и генеалошки дијаграми, со помош на кои се бара подрачјето во геномот асоциран со болеста. Кога ќе биде пронајден генот-кандидат, понатамошните истражувања често продолжуваат на кореспондирачкиот ген (наречен [[ортолог]]ен ген) кај модел организмите. Паралелно со истражувањата на генетските заболувања, зголемената достапност на методите за генотипирање доведе до појава на [[фармакогенетика]]та, која проучува како генотипот може да влијае на одговорот на организмот што е предизвикан од одреден лек.<ref>{{Наведена мрежна страница |url=http://www.nigms.nih.gov/Initiatives/PGRN/Background/FactSheet.htm |title=Pharmacogenetics Fact Sheet |accessdate=15 March 2008 |publisher=NIH: National Institute of General Medical Sciences |archive-date=2008-05-12 |archive-url=https://web.archive.org/web/20080512012316/http://www.nigms.nih.gov/Initiatives/PGRN/Background/FactSheet.htm |url-status=dead }}</ref>

Единките се разликуваат по нивната наследена тенденција да развиваат рак,<ref>{{Наведено списание |last1=Frank |first1=SA |title=Genetic predisposition to cancer – insights from population genetics |journal=Nature Reviews. Genetics |volume=5 |issue=10 |pages=764–72 |year=2004 |pmid=15510167 |doi=10.1038/nrg1450}}</ref> а ракот е генетско заболување.<ref>{{Наведена книга| author=Strachan T, Read AP| title=Human Molecular Genetics 2| year=1999| publisher=John Wiley & Sons Inc.| edition=second}}[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=hmg.chapter.2342 Chapter 18: Cancer Genetics]</ref> Процесот на развиток на рак во телото е комбинација од настани. Во текот на делбата на клетките повремено се случуваат мутации. Иако овие мутации нема да бидат предадени на потомството, тие може да влијаат врз однесувањето на клетките, понекогаш предизвикувајќи ги да растат поинтензивно и да се делат многу почесто. Постојат биолошки механизми кои се наменети да го запрат овој процес; се даваат сигнали на клетките кои несоодветно се делат кои ќе поттикнат [[клеточна смрт]], но некогаш се јавуваат дополнителни мутации кои ги поттикнуваат клетките да ги игнорираат овие пораки. Во телото се одвива внатрешен процес на природна селекција и на крајот се акумулираат мутации во клетките кои го промовираат нивниот сопствен раст, создавајќи притоа канцерозен [[тумор]] кој расте и врши инвазија на различни ткива во телото.

Во нормални услови клетката се дели само како одговор на сигнали — „[[Фактор на раст|фактори на растот]]“, таа престанува да расте кога остварува контакт со околните клетки ([[контактна инхибиција]]) и како одговор на сигналите за инхибирање на растот, се дели ограничен број пати и умира ([[апоптоза]]), останува во епителот и не е во можност да мигрира во други органи. За да стане канцерозна клетка, клетката треба да акумулира мутации во одреден број гени (3-7) кои и овозможуваат да ги заобиколи сите овие регулаторни механизми: тогаш на неа не ѝ се потребни фактори на растот, продолжува со раст кога остварува контакт со соседните клетки и ги игнорира инхибиторните сигнали, таа ќе продолжи бесконечно да расте и е бессмртна, ќе излезе од епителот и на крај може да биде способна да избега од [[Првичен тумор|првичниот тумор]], да го премине ендотелот на крвните садови, да се транспортира со крвотокот и да колонизира нов орган, образувајќи смртоносни [[Метастаза|метастази]]. Иако постојат некои генетски предиспозиции кај мал дел канцери, главниот дел е како резултат од низа на нови генетски мутации кои најпрво се јавуваат и акумулираат во еден или мал број клетки кои ќе се поделат и ќе образуваат тумор и кои не се предаваат на потомството ([[соматски мутации]]). Најчести мутации се губитокот на функцијата на белковината [[p53]], кој е [[Тумор-супресирачки ген|туморски супресор]], како и функционалните мутации во [[Ras|ras-белковините]], или во други [[онкоген]]и.

=== Методи на истражување ===

ДНК може да биде манипулирана во лабораторија. [[Рестриктивен ензим|Рестриктивните ензими]] (ензим „генски ножици“) се често користени ензими кои можат да ја сечат ДНК на специфични низи, давајќи предвидливи фрагменти од ДНК.<ref>Lodish et al. (2000), [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=mcb.section.1582 Chapter 7: 7.1. DNA Cloning with Plasmid Vectors]</ref> ДНК фрагментите можат да се визуелизираат со употребата на [[гелна електрофореза]] со која се одвојуваат фрагментите според нивната должина.

Со употреба на [[ДНК лигаза|лигациски ензими]] (ензим „генско лепило“) се овозможува поврзување на ДНК фрагментите, а со лигација на фрагменти од ДНК од различно потекло истражувачите може да добијат [[рекомбинантна ДНК]]. Често поврзувана со [[Генетски изменет организам|генетски изменети организми]], рекомбинантната ДНК обично се користи во контекст на [[плазмид]]и — кратки и [[Кружна ДНК|кружни ДНК]] фрагменти со само неколку гени. Со вметнување на плазмиди во бактериите и растење на овие бактерии на агарни плочи (за да се изолираат [[Клонирање|клонови од бактериски клетки]]), истражувачите можат клонално да го амплифицираат вметнатиот фрагмент на ДНК (процес познат како [[молекуларно клонирање]]).{{ref label|B|b|b}}

[[Image:Ecoli colonies.png|thumb|right|200px|Колонии од ''[[Escherichia coli|E. coli]]'' на агарна плоча, пример за клеточно клонирање кое често се користи во молекуларното клонирање.]]
ДНК може да биде амплифицирана и со процедурата наречена [[полимеразна верижна реакција]] (ПВР).<ref>Lodish et al. (2000), [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?highlight=PCR&rid=mcb.section.1718 Chapter 7: 7.7. Polymerase Chain Reaction: An Alternative to Cloning]</ref> Со специфични кратки низи на ДНК, со ПВР може да се изолира и експоненцијално да амплифицира целно подрачје од ДНК. Поради тоа што може да амплифицира од многу мали количини на ДНК, ПВР е исто така често користена за откривање на присуството на специфични ДНК-низи.

=== Секвенционирање на ДНК и геномика ===

Една од најфундаменталните технологии развиени со цел проучување на генетиката на организмите е [[Секвенционирање на ДНК|секвенционирањето на ДНК]]. Овој процес овозможува да се одреди низата од нуклеотиди во ДНК фрагментите. Развиена во [[1977]] од [[Фредерик Сангер]] и неговите соработници, секвенционирањето со терминација на веригата сега рутински се употребува.<ref>{{Наведена книга |author=Brown TA |title=Genomes 2 |edition=2 |year=2002 |isbn=1-85996-228-9 |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=genomes.section.6452 |department=Section 2, Chapter 6: 6.1. The Methodology for DNA Sequencing |publisher=Bios |location=Oxford}}</ref> Со помош на оваа технологија истражувачите биле во можност да ги проучат молекуларните низи поврзани со многу заболувања на човекот.

Со поевтинувањето на секвенционирање, секвенционирани се геномите на многу организми со користење на компјутерски алатки за да се закрпат низите од многу различни фрагменти (процес познат како геномско асемблирање).<ref>Brown (2002), [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=genomes.section.6481 Section 2, Chapter 6: 6.2. Assembly of a Contiguous DNA Sequence]</ref> Овие технологии се искористени за секвенционирање на [[Човечки геном|човечкиот геном]], што довело до довршување на [[Проект за човечкиот геном|проектот за човечкиот геном]] во [[2003]].<ref name=human_genome_project>{{Наведена мрежна страница |url=http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml |title=Human Genome Project Information |accessdate=15 March 2008 |publisher=Human Genome Project}}</ref> Новите технологии значително ја намалуваат цената на ДНК секвенционирањето, што им дава надеж на истражувачите да ја доведат цената на повторно секвенционирање на човечкиот геном до илјада долари.<ref>{{Наведено списание |doi=10.1126/science.311.5767.1544 |pmid=16543431 |year=2006 |last1=Service |first1=RF |title=Gene sequencing. The race for the $1000 genome |volume=311 |issue=5767 |pages=1544–6 |journal=Science}}</ref>

Големото количество на достапни податоци од секвенционирањето довело до создавање на [[геномика]]та, поле на истражување кое користи компјутерски алатки за откривање и анализирање на закономерности во целосниот геном на организмите. Геномиката може да се смета и како гранка на [[биоинформатика]]та, која употребува компјутерски приод во анализирањето на голема количина на биолошки податоци.

== Поврзано ==
* [[Големина на бактерискиот геном]]
* [[Наследна болест]]
* [[Историја на генетиката]]
* [[Список на статии од генетика]]

== Појаснувања ==
* {{note label|А|а|а}} Сепак, доказите од [[епигенетика]]та ги направиле повторно актуелни некои аспекти од теоријата на Ламарк.<ref>{{Наведена мрежна страница |title=A Comeback for Lamarckian Evolution? |publisher=Technology Review |url=http://www.technologyreview.com/news/411880/a-comeback-for-lamarckian-evolution/ |accessdate=14 March 2013 |date=February 4, 2009 |first=Emily |last=Singer |archive-date=2016-01-27 |archive-url=https://web.archive.org/web/20160127024116/http://www.technologyreview.com/news/411880/a-comeback-for-lamarckian-evolution/ |url-status=dead }}</ref> 
* {{note label|B|b|b}} Клонирањето може да се однесува и на создавање клон-организми од различни причини.

== Наводи ==
{{наводи|3}}

== Надворешни врски ==
* [http://www.iibhg.ukim.edu.mk/Obrazovanie/Knigi/HumanaGenetikaSpiroski2012.pdf Учебник „Вовед во генетика“] {{Семарх|url=https://web.archive.org/web/20160306201759/http://www.iibhg.ukim.edu.mk/Obrazovanie/Knigi/HumanaGenetikaSpiroski2012.pdf |date=2016-03-06 }} - проф. д-р [[Мирко Спироски]] ([[PDF]], 115 стр.) {{mk}}
* [http://www.iibhg.ukim.edu.mk/ Институт за имунобиологија и хумана генетика] {{Семарх|url=https://web.archive.org/web/20110722215351/http://www.iibhg.ukim.edu.mk/ |date=2011-07-22 }} (ИИБХГ) при [[УКИМ]], Скопје {{mk}}

=== Стручна периодика ===
* [http://www.nature.com/ejhg/ ''Европско списание за хумана генетика''] {{en}}
* ''[http://www.genesdev.org/ Гените и развојот]'' {{en}}
* [http://hmg.oupjournals.org/ ''Хумана молекуларна генетика''] {{Семарх|url=https://web.archive.org/web/20081007234145/http://hmg.oupjournals.org/ |date=2008-10-07 }} {{en}}
* [http://www.bionews.in/index.php/archives/category/genetics// ''Најнови вести од генетиката''] {{Семарх|url=https://web.archive.org/web/20060708154045/http://www.bionews.in/index.php/archives/category/genetics/ |date=2006-07-08 }} {{en}}

{{Избрана}}

{{Нормативна контрола}}

[[Категорија:Генетика| ]]