Alfa-fetoproteina
| Alfa-fetoproteina | |
|---|---|
| Gene | |
| HUGO | AFP FETA, HPAFP |
| Locus | Chr. 4 q13.3 |
| Proteina | |
| UniProt | P02771 |
L'alfa-fetoproteina (o α-fetoproteina, AFP) è una proteina[1][2] prodotta nell'embrione e nel feto durante la loro fase di sviluppo, precisamente dal sacco vitellino e dal fegato fetale[3]. La proteina è codificata dal gene AFP, localizzato sul cromosoma 4 (4q13.3)[4].
È presente nel sangue del feto in quantità elevata specie nel secondo trimestre della gravidanza, e così aumenta anche nel siero materno. Le analisi sanguigne (screening) per misurare la AFP hanno due applicazioni principali[3]:
- per le donne in gravidanza, come esame di controllo per individuare alcune malformazioni congenite o la sindrome di Down.
- in adulti e bambini, come marcatore tumorale per alcuni tipi di tumore.
L'esame viene effettuato tra la quindicesima e la ventesima settimana di gestazione: se i valori fossero molto elevati verranno richiesti esami aggiuntivi come l'ecografia ostetrica e il controllo del liquido amniotico. Questa proteina può essere visualizzata nell'elettroforesi delle sieroproteine, appartiene in particolare alla banda delle α1-globuline.
Il test per l'AFP viene talora associato ad altri due esami, valori dell'estriolo e della gonadotropina corionica umana, e prende il nome di tri-test, che oltre ai difetti del tubo neurale ci può indirizzare sulla presenza della trisomia 18 e della trisomia 21.
AFP nei neonati normali
[modifica | modifica wikitesto]L'intervallo di normalità dell'AFP per adulti e bambini è variamente indicato in: minore di 50, minore di 10 e minore di 5 ng/mL.[5][6]
Alla nascita, i neonati hanno livelli di AFP quattro o più ordini di grandezza sopra l'intervallo di normalità. Questi livelli tornano alla norma durante il primo anno di vita.[7][8][9][10][11][12]
Cause fetali di aumento
[modifica | modifica wikitesto]- difetti del tubo neurale: anencefalia, encefalocele, spina bifida
- difetti della parete addominale: gastroschisi, onfalocele
- problemi renali: nefrosi congenita
- teratoma.
Cause fetali di riduzione
[modifica | modifica wikitesto]Nel 1984 Merkatz e coll. hanno dimostrato che nel siero delle donne i cui figli erano affetti da trisomia 21 (sindrome di Down), i livelli di AFP nel secondo trimestre di gravidanza sono significativamente più bassi rispetto alla norma.[senza fonte]
Cause materne di aumento
[modifica | modifica wikitesto]- epatiti acute
- cirrosi epatiche
- epatocarcinoma
- altri tumori gastrointestinali
- gravidanza gemellare
- errata datazione
- disfunzione placentare
- minaccia d'aborto.
Utilizzo come marcatore tumorale
[modifica | modifica wikitesto]L'AFP è nota come marcatore dei tumori epatici (il 50% degli epatocarcinomi, per l'aumentata rigenerazione delle cellule epatiche), ma, come molti altri marcatori tumorali, è poco sensibile e quindi non viene usata per la diagnosi precoce e negli screening, poiché la sua negatività non permette di escludere la presenza del tumore.
È invece utile per monitorare l'andamento di una neoplasia già nota: una riduzione della AFP può indicare una buona efficacia del trattamento (dopo un'operazione chirurgica) e l'assenza di recidive, poiché gli alti livelli di AFP sarebbero legati alle dimensioni della massa tumorale (infatti le cellule tumorali sono indifferenziate e presentano sulla loro superficie proteine simili a quelle fetali, quindi i valori dell'esame dipendono strettamente dalla "quantità" e dalla "grandezza" della neoplasia)[3].
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Tomasi TB (1977). "Structure and function of alpha-fetoprotein". Annual review of medicine 28: 453–65. doi:10.1146/annurev.me.28.020177.002321. PMID 67821
- ^ Mizejewski GJ (May 2001). "Alpha-fetoprotein structure and function: relevance to isoforms, epitopes, and conformational variants". Experimental biology and medicine (Maywood, N.J.) 226 (5): 377–408. PMID 11393167
- ^ a b c Wilson, 2008.
- ^ Harper ME, Dugaiczyk A (July 1983). "Linkage of the evolutionarily-related serum albumin and alpha-fetoprotein genes within q11-22 of human chromosome 4". American Journal of Human Genetics 35 (4): 565–72. PMC 1685723. PMID 6192711
- ^ Ball D, Rose E, Alpert E (1992). "Alpha-fetoprotein levels in normal adults". Am. J. Med. Sci. 303 (3): 157–9. doi:10.1097/00000441-199203000-00004. PMID 1375809.
- ^ Sizaret P, Martel N, Tuyns A, Reynaud S (1977). "Mean alpha-fetoprotein values of 1,333 males over 15 years by age groups". Digestion 15 (2): 97–103. doi:10.1159/000197990. PMID 65304.
- ^ Blohm ME, Vesterling-Hörner D, Calaminus G, Göbel U (1998). "Alpha 1-fetoprotein (AFP) reference values in infants up to 2 years of age.". Pediatric hematology and oncology 15 (2): 135–42. doi:10.3109/08880019809167228. PMID 9592840.
- ^ Ohama K, Nagase H, Ogino K, et al. (1997). "Alpha-fetoprotein (AFP) levels in normal children.". European Journal of Pediatric Surgery 7 (5): 267–9. doi:10.1055/s-2008-1071168. PMID 9402482.
- ^ Lee PI, Chang MH, Chen DS, Lee CY (January 1989). "Serum alpha-fetoprotein levels in normal infants: a reappraisal of regression analysis and sex difference". J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 8 (1): 19–25. doi:10.1097/00005176-198901000-00005. PMID 2471821.
- ^ Blair JI, Carachi R, Gupta R, Sim FG, McAllister EJ, Weston R (1987). "Plasma alpha fetoprotein reference ranges in infancy: effect of prematurity.". Arch. Dis. Child. 62 (4): 362–9. doi:10.1136/adc.62.4.362. PMC 1778344. PMID 2439023
- ^ Bader D, Riskin A, Vafsi O, et al. (2004). "Alpha-fetoprotein in the early neonatal period--a large study and review of the literature". Clin. Chim. Acta 349 (1–2): 15–23. doi:10.1016/j.cccn.2004.06.020. PMID 15469851.
- ^ Wu JT, Roan Y, Knight JA (1985). "Serum levels of AFP in normal infants: their clinical and physiological significance". In Mizejewski GJ, Porter I. Alfa-Fetoprotein and Congenital Disorders. Academic Press. pp. 111–122
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Denise D. Wilson, Manuale di Tecniche Diagnostiche ed Esami di Laboratorio, ed. Italiana, Milano, McGraw-Hill, ottobre 2008, p. 671, ISBN 978-88-386-3950-0.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- Pfizer Italia [collegamento interrotto], su pfizer.it.
- UniSalute, su unisalute.it (archiviato dall'url originale il 23 marzo 2007).
- Piazza Salute, su piazzasalute.it.
