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Cromosoma 1: differenze tra le versioni

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Il cromosoma 1 contiene di certo oltre 2600 [[gene|geni]]<ref>Non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero</ref>, ma è ritenuto contenerne oltre 3000, un numero decisamente maggiore di quanto si fosse ipotizzato all'inizio del [[Progetto Genoma]]. Il cromosoma, in ogni caso, è stato completamente [[sequenziamento|sequenziato]] dopo circa vent'anni dall'inizio del progetto stesso<ref>{{en}} [http://www.nature.com/nature/journal/v441/n7091/full/nature04727.html Gregory SG ''et al'' The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. Nature. 2006 May 18;441(7091):315-321]</ref>.
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Il numero di [[Polimorfismo a singolo nucleotide|polimorfismi a singolo nucleotide]] (SNP) è di oltre 900.000.
Il numero di [[Polimorfismo a singolo nucleotide|polimorfismi a singolo nucleotide]] (SNP) è di oltre 900.000.


== Geni ==
== Geni sul cromosoma umano 1 ==

La lista seguente contiene alcuni dei geni localizzati sul cromosoma 1.
La lista seguente contiene alcuni dei geni localizzati sul cromosoma 1.
* {{gene|ACADM}}: acil-coenzima A deidrogenasi
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* [[cancro alla mammella]];
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* [[cancro alla prostata]];
* [[cancro alla prostata]];
* [[collagenopatia|collagenopatie]] di tipo II e XI;
* malattie del [[collagene]] di tipo II e XI;
* deficienza di [[3-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi]];
* deficienza di [[3-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi]];
* deficienza di carnitina palmitoiltransferasi II;
* deficienza di carnitina palmitoiltransferasi II;
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* [[omocisteinuria]];
* [[omocisteinuria]];
* [[poliposi adenomatosa famigliare]] (FAP);
* [[poliposi adenomatosa famigliare]] (FAP);
* [[porfiria]] [[porfiria epatoeritropoietica|epatoeritropoietica]] e [[porfiria cutanea tarda]];
* [[porfiria epatoeritropoietica]] e [[porfiria cutanea tarda]];
* [[sordità]] autosomica recessiva (tipo 36);
* [[sordità]] autosomica recessiva (tipo 36);
* sordità non sintomatica autosomica dominante ed autosomica recessiva;
* sordità non sintomatica autosomica dominante ed autosomica recessiva;
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* [[sindrome di Usher]] di tipo II;
* [[sindrome di Usher]] di tipo II;
* [[sindrome di Van der Woude]];
* [[sindrome di Van der Woude]];
* [[Modifica di Sindrome di Urbach-Wiethe]]
* [[trimetilaminuria]].
* [[trimetilaminuria]].


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<references/>
<references/>
== Bibliografia ==
== Bibliografia ==
* {{en}} [http://www.genome.org/cgi/content/full/13/8/1880 Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R. The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals. Genome Res. 2003 Aug;13(8):1880-8. Epub 2003 Jul 17]
* {{cita web |lingua=en |http://www.genome.org/cgi/content/full/13/8/1880|Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R. The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals. Genome Res. 2003 Aug;13(8):1880-8. Epub 2003 Jul 17}}
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== Altri progetti ==
{{interprogetto}}

== Collegamenti esterni ==
* [http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=1 Introduzione] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20120204040022/http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=1 |date=4 febbraio 2012 }} degli [[National Institutes of Health|NIH]]
* [http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Mappa] su [[Ensembl!]]
* [http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/syntenyview?chr=1 Filogenesi] su [[Ensembl!]]


{{Cromosomi}}
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[[Categoria:Cromosomi umani|1]]
[[Categoria:Cromosomi umani|1]]
[[Categoria:Geni del cromosoma umano 1|1]]

[[bs:Hromozom 1 (čovjek)]]
[[ca:Cromosoma 1]]
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[[es:Cromosoma 1 (humano)]]
[[et:1. kromosoom]]
[[fr:Chromosome 1 humain]]
[[hu:Humán 1-es kromoszóma]]
[[mk:Прв човечки хромозом]]
[[nl:Chromosoom 1]]
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[[pl:Chromosom 1]]
[[pt:Cromossoma 1 (humano)]]
[[ro:Cromozomul uman 1]]
[[ru:1-я хромосома человека]]
[[sr:Хромозом 1 (човек)]]
[[tl:Kromosomang 1 (tao)]]
[[tr:Kromozom 1]]
[[zh:1號染色體 (人類)]]

Versione attuale delle 05:58, 14 mar 2023

Cromosoma 1
Informazioni generali
Lunghezza247.249.719 bps
SNPs923.864
Geni che codificano per proteine
Noti2.235
Presunti79
Pseudogeni51
Geni che codificano per RNA
rRNA42
miRNA38
snRNA178
snoRNA70
Altri RNA93
Rappresentazione grafica
Dati aggiornati su Ensembl
Manuale

Con il nome di cromosoma 1 si indica, per convenzione, il più grande cromosoma umano. Le persone presentano solitamente due copie del cromosoma 1, come di ogni autosoma. Il cromosoma 1 possiede all'incirca 249 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 1 rappresentano all'incirca l'8% del DNA totale nelle cellule umane.

Il cromosoma 1 contiene di certo oltre 2600 geni[1], ma è ritenuto contenerne oltre 3000, un numero decisamente maggiore di quanto si fosse ipotizzato all'inizio del Progetto Genoma. Il cromosoma, in ogni caso, è stato completamente sequenziato dopo circa vent'anni dall'inizio del progetto stesso[2].

Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) è di oltre 900.000.

Geni sul cromosoma umano 1

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La lista seguente contiene alcuni dei geni localizzati sul cromosoma 1.

Malattie

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Le malattie seguenti sono alcune di quelle ritenute essere correlate a disordini genetici a carico del cromosoma 1 (il cromosoma che presenta il maggior numero di patologie genetiche conosciute, circa 890).

Note

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  1. ^ Non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero
  2. ^ (EN) Gregory SG et al The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. Nature. 2006 May 18;441(7091):315-321 Archiviato il 26 marzo 2015 in Internet Archive.

Bibliografia

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  • (EN) Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R. The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals. Genome Res. 2003 Aug;13(8):1880-8. Epub 2003 Jul 17, su genome.org.
  • (EN) National Institutes of Health, Chromosome 1, su Genetics Home Reference. URL consultato il 1º dicembre 2006 (archiviato dall'url originale il 4 febbraio 2012).
  • (EN) Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS, Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 settembre-3 ottobre 2000, in Cytogenet Cell Genet, vol. 92, n. 1-2, 2001, pp. 23-41, PMID 11306795.
  • Reuters Wed May 17, 2006 [collegamento interrotto], su today.reuters.com.

Altri progetti

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Collegamenti esterni

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