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« Maladie métabolique génétique » : différence entre les versions

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C'est un médecin [[Grande-Bretagne|britannique]], [[Archibald Garrod]] (1857-1936), qui inventa le terme "inborn errors of metabolism" (= "erreurs innées du métabolisme") au début du {{s-|XX|e}}. On lui doit l'hypothèse de "un gène, une enzyme", qu'il formula d'après ses études sur la nature et la transmission de l'[[alcaptonurie]]. Son texte-clé, [http://www.esp.org/books/garrod/inborn-errors/facsimile/ Inborn Errors of Metabolism] fut publié en 1923.
==Principales catégories de maladies congénitales du métabolismes==
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<!--Traditionally the inherited metabolic diseases were categorized as disorders of [[carbohydrate]] metabolism, [[amino acid]] metabolism, [[organic acid]] metabolism, or [[lysosomal storage disease]]s. In recent decades, hundreds of new inherited disorders of metabolism have been discovered and the categories have proliferated. Following are some of the major classes of congenital metabolic diseases, with prominent examples of each class. Many others do not fall into these categories.-->


== Principales catégories de maladies congénitales du métabolismes<ref>{{Lien web|langue=fr|titre=Les Maladies Héréditaires du Métabolisme|url=http://www.filiere-g2m.fr/patient-public/les-pathologies/les-maladies-hereditaires-du-metabolisme/|site=Filière G2M groupement des maladies héréditaires du métabolisme|consulté le=2017-12-29}}</ref> ==
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* [[Maladie génétique du métabolisme des glucides|Troubles du métabolisme des hydrates de carbone]]
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<!--Traditionally the inherited metabolic diseases were categorized as disorders of [[carbohydrate]] metabolism, [[amino acid]] metabolism, [[organic acid]] metabolism, or [[lysosomal storage disease]]s. In recent decades, hundreds of new inherited disorders of metabolism have been discovered and the categories have proliferated. Following are some of the major classes of congenital metabolic diseases, with prominent examples of each class. Many others do not fall into these categories.-->
=== Les maladies par intoxication ===
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* [[Maladie génétique du métabolisme des acides aminés|Troubles du métabolisme des acides aminés]] (par exemple, [[maladie du sirop d'érable|maladie dite "du sirop d'érable"]])
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* [[Maladie génétique du métabolisme de l'urée|Anomalie du cycle de l'urée]]
* [[Maladie génétique du métabolisme des métaux|Troubles du métabolisme des métaux]]
* [[Maladie génétique du métabolisme des métaux|Troubles du métabolisme des métaux]]
** Métabolisme du [[cuivre]]
** Métabolisme du [[cuivre]]
** Métabolisme du [[fer]]
** Métabolisme du [[fer]]

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* [[Maladie génétique du métabolisme des acides aminés|Troubles du métabolisme des acides aminés]]
=== Les maladies par déficit énergétique ===
** par exemple, [[maladie du sirop d'érable|maladie dite "du sirop d'érable"]]

* [[Maladie génétique du métabolisme de l'urée|Anomalie du cycle de l'urée]]
==== Déficit cytoplasmique ====
* [[Glycogénose]]

==== Déficit mitochondrial ====
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* [[Syndrome de Kearns-Sayre]]

* Déficits de la chaine respiratoire (par exemple, [[Chaîne respiratoire|déficit isolé en complexe I]])
* Déficits de l'oxydation des acides-gras

=== Les maladies des molécules complexes ===
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* [[Maladie de la fonction peroxysomale|Troubles de la fonction peroxysomale]]
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* [[Maladie lysosomale|Maladies de surcharge des lysosomes]]
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* [[Porphyrie|Troubles du métabolisme des porphyrines]] (par exemple, [[porphyrie aiguë intermittente]])
* [[Anomalies congénitales de la glycosylation]]
* [[Anomalies congénitales de la glycosylation]]
* Troubles du métabolisme des acides organiques
* [[Maladie génétique de l'oxydation mitochondriale des acides gras|Troubles de l'oxydation des acides gras et du métabolisme mitochondrial]]
** <!--par exemple, [[medium change acyl CoA dehydrogenase deficiency]]-->
* Troubles du métabolisme des porphyrines
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** par exemple, [[porphyrie aigüe intermittente]]
* [[Maladie génétique du métabolisme des nucléotides|Troubles du métabolisme des purines ou des pyrimidines]]
* [[Maladie génétique du métabolisme des nucléotides|Troubles du métabolisme des purines ou des pyrimidines]]
* Troubles du métabolisme des [[stéroïde]]s
* Troubles du métabolisme des [[stéroïde]]s (par exemple, [[Hyperplasie congénitale des surrénales|l'hyperplasie congénitale des surrénales]])
** par exemple, [[hyperplasie surrénale congénitale]]
* Troubles de la fonction des mitochondries
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** par exemple, [[syndrome Kearns-Sayre]]
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* [[Maladie de la fonction peroxysomale|Troubles de la fonction peroxysomale]]
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* [[Maladie lysosomale|Maladies de surcharge des lysosomes]].


==Manifestations et présentations==
== Manifestations et présentations ==
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==Techniques de diagnostic==
== Techniques de diagnostic ==
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==Dépistage néonatal==
== Dépistage néonatal ==
<!-- voir texte anglais -->En [[France]], parmi les cinq maladies à dépistage néonatal systématique par [[prélèvement sanguin]], la [[phénylcétonurie]] et l'hyperplasie congénitale des surrénales sont des maladies métaboliques génétiques <ref>{{Lien web|langue=fr-FR|nom1=InVS|prénom1=Santé publique France -|titre=Dépistage néonatal / Périnatalité / Maladies infectieuses / Dossiers thématiques / Accueil|url=http://invs.santepubliquefrance.fr/Dossiers-thematiques/Maladies-infectieuses/Perinatalite/Depistage-neonatal|site=invs.santepubliquefrance.fr|consulté le=2017-12-29}}</ref>. En 2011, la [[Haute Autorité de santé|HAS]] émet une recommandation<ref>{{Lien web|langue=fr|titre=Haute Autorité de Santé - Evaluation de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD|url=https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069254/fr/evaluation-de-l-extension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-1er-volet-deficit-en-mcad|site=www.has-sante.fr|consulté le=2017-12-29}}</ref> pour l'extension du dépistage néonatal au [[déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne]] (MCAD).
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==Gestion de la maladie==
== Gestion de la maladie ==
<!--In the middle of the 20th century the principal treatment for some of the [[amino acid disorder]]s was restriction of dietary protein and all other care was simply management of complications. In the last two decades, enzyme replacement, gene transfer, and organ transplantation have become available and beneficial for many previously untreatable disorders. Some of the more common or promising are listed.-->
<!--In the middle of the 20th century the principal treatment for some of the [[amino acid disorder]]s was restriction of dietary protein and all other care was simply management of complications. In the last two decades, enzyme replacement, gene transfer, and organ transplantation have become available and beneficial for many previously untreatable disorders. Some of the more common or promising are listed.-->


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* Dialyse
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*Enzyme replacement
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* Transfert génétique
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* Transplantation de moelle osseuse ou d'organes
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* Traitement des symptômes et des complications
* Traitement des symptômes et des complications
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* Diagnostic prénatal pour éviter les grossesses à risque ou l'avortement du fœtus atteint
* [[Diagnostic prénatal]] pour éviter les grossesses à risque ou l'avortement du fœtus atteint

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En France, la prise en charge des patients atteints de maladies métaboliques génétiques peut être coordonnée par la filière maladie rare Groupement des Maladies héréditaires du Métabolisme (G2M)<ref>{{Lien web|langue=fr-FR|titre=Les filières de santé maladies rares {{!}} Fondation maladies rares|url=http://fondation-maladiesrares.org/les-maladies-rares/les-maladies-rares-bis/les-filieres-de-sante-maladies-rares/|site=fondation-maladiesrares.org|consulté le=2017-12-29}}</ref>. Cette filière regroupe des Centres de Références Maladies Rares (CRMR) et des Centres de Compétences habilités à effectuer un suivi du patient.<!--** par exemple, ...-->

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== Références ==
{{Références}}

== Voir aussi ==

=== Bibliographie ===
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=== Liens externes ===
* {{Autorité}}
* {{Bases}}
* {{Dictionnaires}}


{{Portail|médecine|enfance|handicap}}
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==Références==
[[Catégorie:Maladie en pédiatrie]]
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[[Catégorie:Maladie métabolique congénitale| ]]
[[Catégorie:Métabolisme]]

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Maladie métabolique génétique

Traitement
Médicament Vitamine B8Voir et modifier les données sur Wikidata
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 E70-E90
CIM-9 270 et 279Voir et modifier les données sur Wikidata
MedlinePlus 002438
eMedicine 804757
MeSH D008661

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Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales), aussi appelées maladies héréditaires du métabolisme, englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple gène portant le code d'une enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances (substrats) en d'autres (produits). Dans le cas de la plupart de ces troubles, des problèmes se manifestent à cause de l'accumulation de substances toxiques ou de substances interférant avec une fonction normale, ou à cause des effets de la capacité réduite de synthétiser des composés essentiels.

C'est un médecin britannique, Archibald Garrod (1857-1936), qui inventa le terme "inborn errors of metabolism" (= "erreurs innées du métabolisme") au début du XXe siècle. On lui doit l'hypothèse de "un gène, une enzyme", qu'il formula d'après ses études sur la nature et la transmission de l'alcaptonurie. Son texte-clé, Inborn Errors of Metabolism fut publié en 1923.

Principales catégories de maladies congénitales du métabolismes[1]

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Les maladies par intoxication

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Les maladies par déficit énergétique

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Déficit cytoplasmique

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Déficit mitochondrial

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Les maladies des molécules complexes

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Manifestations et présentations

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Techniques de diagnostic

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Dépistage néonatal

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En France, parmi les cinq maladies à dépistage néonatal systématique par prélèvement sanguin, la phénylcétonurie et l'hyperplasie congénitale des surrénales sont des maladies métaboliques génétiques [2]. En 2011, la HAS émet une recommandation[3] pour l'extension du dépistage néonatal au déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD).

Gestion de la maladie

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  • Restrictions diététiques (régime)
  • Suppléments ou remplacements diététiques
  • Vitamines
  • Métabolites intermédiaires, produits ou médicaments facilitant ou retardants des vois métaboliques spécifiques
  • Dialyse
  • Enzyme replacement
  • Transfert génétique
  • Transplantation de moelle osseuse ou d'organes
  • Traitement des symptômes et des complications
  • Diagnostic prénatal pour éviter les grossesses à risque ou l'avortement du fœtus atteint

En France, la prise en charge des patients atteints de maladies métaboliques génétiques peut être coordonnée par la filière maladie rare Groupement des Maladies héréditaires du Métabolisme (G2M)[4]. Cette filière regroupe des Centres de Références Maladies Rares (CRMR) et des Centres de Compétences habilités à effectuer un suivi du patient.

Références

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  1. ↑ « Les Maladies Héréditaires du Métabolisme », sur Filière G2M groupement des maladies héréditaires du métabolisme (consulté le )
  2. ↑ Santé publique France - InVS, « Dépistage néonatal / Périnatalité / Maladies infectieuses / Dossiers thématiques / Accueil », sur invs.santepubliquefrance.fr (consulté le )
  3. ↑ « Haute Autorité de Santé - Evaluation de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD », sur www.has-sante.fr (consulté le )
  4. ↑ « Les filières de santé maladies rares | Fondation maladies rares », sur fondation-maladiesrares.org (consulté le )

Voir aussi

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Bibliographie

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(en) John Walter, Jean-Marie Saudubray et Matthias Baumgartner, Inborn Metabolic Diseases, Springer, (ISBN 9783662497692)

Liens externes

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