« Syndrome de Kallmann » : différence entre les versions

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Le '''syndrome de Kallmann''', ou '''syndrome''' '''olfacto-génital''', est une [[maladie rare|affection rare]] (prévalence estimée à environ 1/{{formatnum:10000}}), qui associe un [[hypogonadisme]] par insuffisance en [[gonadotrophine|hormones gonadotropes]] [[hypophyse|hypophysaires]] (due à la production insuffisante ou absente de l'hormone hypothalamique contrôlant le système reproducteur: la [[gonadolibérine]] ou [[Hormone de libération des gonadotrophines hypophysaires|GnRH]]) et un déficit de la perception des [[odeur]]s. Il touche plus souvent les individus de sexe [[homme|masculin]] (environ 5 garçons atteints pour une fille atteinte). Cette maladie résulte d'une anomalie localisée du développement fœtal, dont la cause est [[génétique]]. Les sujets atteints consultent le plus souvent pour une absence de développement pubertaire à l'adolescence.
 
Le syndrome olfacto-génital est également appelé :
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Garçons et filles atteints du syndrome olfacto-génital présentent un retard d'apparition des [[Caractère sexuel secondaire|caractères sexuels secondaires]] à l'adolescence (augmentation de la taille des testicules et du pénis chez le garçon, développement des seins chez la fille) en raison de l'absence de déclenchement spontané de la [[puberté]]. Chez la fille, les cycles menstruels n'apparaissent pas ([[aménorrhée]] primaire). Le déficit associé de l'odorat (à rechercher par l'interrogatoire et éventuellement par un test) permet, avec les tests hormonaux révélant la production insuffisante de gonadolibérine, de faire rapidement le diagnostic.
 
Parfois, chez le garçon, le [[Diagnostic (médecine)|diagnostic]] est suspecté dès la petite enfance, devant l'association d'un [[micropénis]] et d'une [[cryptorchidie]] ([[testicule|t]]<nowiki/>esticuless en position anormale, non palpables dans les bourses).
 
L'absence de développement des bulbes olfactifs peut être mise en évidence à tout âge par un examen [[Radiologie médicale|radiologique]] (IRM).