Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos
Siirry navigaatioon
Siirry hakuun
Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos on maailmanlaajuisesti tyypillisin entsyymien puutostila, mutta Suomessa melko harvinainen. Sitä aiheuttavia mutaatioita on yli 130, ja ne periytyvät resessiivisesti X-kromosomeissa. Puutostila aiheuttaa NADPH:n ja sitä kautta pelkistyneen glutationin vähäisyyttä elimistössä. Seurauksena on hemolyyttinen anemia.[1][2]
Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutoksesta johtuva anemia voi ilmetä erityisen voimakkaana eräiden lääkeaineiden, kuten malarialääkkeisiin kuuluvan pamakiinin tai sulfonamidilääkityksen seurauksena. Myös härkäpavun visiiniglykosidi voi johtaa toimivan entsyymin puutoksesta kärsiville vakavan hemolyyttisen anemian, favismin.[1][2][3]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ a b Jeremy M. Berg, John L. Tymoczko & Lubert Stryer: Biochemistry, 6th Edition, s. 579, 583, 586. W. H. Freeman and Company, 2006. ISBN 978-0-7167-8724-2 (englanniksi)
- ↑ a b Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasi, punasoluista TYKSLAB. Viitattu 28.8.2011.[vanhentunut linkki]
- ↑ Teresa K. Attwood,Richard Cammack: Oxford dictionary of biochemistry and molecular biology, s. 277. Oxford University Press, 2006. ISBN 978-0198529170 Kirja Googlen teoshaussa (viitattu 28.08.2011). (englanniksi)