Μεντελική Κληρονομικότητα του Ανθρώπου στο Διαδίκτυο
Η μεντελική κληρονομικότητα του ανθρώπου στο διαδίκτυο (OMIM) είναι διαδικτυακός κατάλογος των ανθρώπινων γονιδίων και γενετικών διαταραχών και χαρακτηριστικών, με ιδιαίτερη έμφαση στη σχέση γονιδίου-φαινοτύπου. Κατά τις 28 Ιουνίου 2019 , περίπου 9.000 από τις περισσότερες από 25.000 εγγραφές στην ΟΜΙΜ αντιπροσώπευαν φαινοτύπους. Οι υπόλοιπες αφορούσαν σε γονίδια, πολλά από τα οποία σχετίζονται με γνωστούς φαινοτύπους[1].
| Περιεχόμενο | |
|---|---|
| Περιγραφή | Κατάλογος όλων των γνωστών ανθρώπινων γονιδίων και γενετικών φαινοτύπων |
| Αντικείμενο | Γονίδια, γενετικές διαταραχές, φαινοτυπικά χαρακτηριστικά |
| Οργανισμοί | Homo sapiens |
| Επαφή | |
| Ερευνητικό κέντρο | Ινστιτούτο Γενετικής Ιατρικής McKusick-Nathans, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Johns Hopkins, υπό τη διεύθυνση της Δρ. Ada Hamosh |
| Ημερομηνία έκδοσης | 1987 |
| Πρόσβαση | |
| Ιστοσελίδα | http://www.omim.org/ |
| Εργαλεία | |
| Διάφορα | |
| Άδεια | Τα δεδομένα OMIM είναι διαθέσιμα με την γενική άδεια Apache License 2.0. Μια άδεια της οποίας οι βασικοί όροι απαιτούν τη διατήρηση των πνευματικών δικαιωμάτων και τις ειδοποιήσεις άδειας χρήσης. Οι συνεισφέροντες παρέχουν ρητή παραχώρηση δικαιωμάτων ευρεσιτεχνίας. Έργα με άδεια χρήσης, τροποποιήσεις και μεγαλύτερα έργα ενδέχεται να διανέμονται με διαφορετικούς όρους και χωρίς πηγαίο κώδικα. |
| Συνδέσεις | Ensembl, MITOMAP, UCSC, UniProt, HPRD, BioGPS, KEGG, PharmGKB, 1000 Genome, NCBI HomoloGene, OMIA |
Ιστορικό
ΕπεξεργασίαH OMIM είναι η διαδικτυακή συνέχεια της MIM του Βίκτορ Α. ΜακΚούζικ, η οποία δημοσιεύθηκε σε 12 εκδόσεις από το 1966 έως το 1998[2][3][4]. Όλες σχεδόν οι 1.486 καταχωρίσεις της πρώτης έκδοσης της MIM αφορούσαν σε φαινοτύπους[2].
Η OMIM έχει συγγραφεί και επιμεληθεί στο Ινστιτούτο Γενετικής Ιατρικής McKusick-Nathans, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Johns Hopkins, υπό τη διεύθυνση της Δρ. Ada Hamosh[5][6].
Η OMIM έγινε διαθέσιμη στο διαδίκτυο το 1987 υπό τη διεύθυνση της Ιατρικής Βιβλιοθήκης Welch στο JHUSOM με οικονομική υποστήριξη από το Ιατρικό Ινστιτούτο Howard Hughes[6][5].
Από το 1995 έως το 2010, η OMIM ήταν διαθέσιμη στον Παγκόσμιο Ιστό με οικονομική υποστήριξη από το Εθνικό Κέντρο Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας ( NCBI )[5][6].
Ο τρέχων ιστότοπος της OMIM (OMIM.org) αναπτύχθηκε με χρηματοδότηση από την JHUSOM και διατηρείται από το Πανεπιστήμιο Johns Hopkins με οικονομική υποστήριξη από το Εθνικό Ίδρυμα Έρευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος (NHGRI)[5][6].
Παραπομπές
Επεξεργασία- ↑ «OMIM Entry Statistics». Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2017. Ανακτήθηκε στις 12 Φεβρουαρίου 2017.
- ↑ 2,0 2,1 McKusick, V. A. Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992.
- ↑ McKusick, V. A. Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11th ed, 1994; 12th ed, 1998.
- ↑ McKusick, V. A. (2007). «Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM». Am. J. Hum. Genet. 80 (4): 588–604. doi:. PMID 17357067. PMC 1852721. https://archive.org/details/sim_american-journal-of-human-genetics_2007-04_80_4/page/588.
- ↑ 5,0 5,1 5,2 5,3 Amberger, Joanna; Bocchini, Carol; Hamosh, Ada (2011). «A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)» (στα αγγλικά). Human Mutation 32 (5): 564–567. doi:. ISSN 1098-1004. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/humu.21466.
- ↑ 6,0 6,1 6,2 6,3 Amberger, Joanna S.; Bocchini, Carol A.; Schiettecatte, François; Scott, Alan F.; Hamosh, Ada (2015-01-28). «OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders». Nucleic Acids Research 43 (Database issue): D789–D798. doi:. ISSN 0305-1048. PMID 25428349. PMC 4383985. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4383985/.