Chromosom 22 (Mensch)
Chromosom 22 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.
Entschlüsselung des Chromosoms 22
Das Chromosom 22 besteht aus 49,7 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNS. Das Chromosom 22 enthält etwa 1,5 bis 2 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Es ist das zweitkleinste menschliche Chromosom. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 22 befinden sich zwischen 500 und 800 Gene.[1] Bisher sind 508 davon bekannt.[2]
Das Chromosom 22 war das erste menschliche Chromosom, das vollständig sequenziert wurde.
Bekannte Gene auf dem Chromosom 22
Das Chromosom 22 enthält unter anderem folgende Gene:
Medizinische Bedeutung
Mit den auf dem Chromosom 22 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingten Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:[3]
- Atypischer teratoider/rhabdoider Tumor
- Bernard-Soulier-Syndrom Typ B
- Burkitt-Lymphom
- CDAGS-Syndrom
- Epstein-Syndrom
- Fechtner-Syndrom
- Fibromyalgie
- Glioblastom
- Kanzaki-Krankheit
- Karak-Syndrom
- Katzenaugen-Syndrom
- May-Hegglin-Anomalie
- Mikrodeletionssyndrom 22q11
- Neurofibromatose Typ 2
- Phelan-McDermid-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Schindler-Krankheit (Typ I und III)
- Sebastian-Syndrom
- neutrophile Immundefizienzsyndrom (NIDS)
- Schwannomatose
- Sorsby Fundusdystrophie
- Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom
- Transcobalamin Typ II
- Trisomie 22
- Zellweger-Syndrom
Einzelnachweise
- ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 22 ( vom 5. Juni 2011 im Internet Archive), Stand vom 29. Februar 2008
- ↑ ensembl.org, Chromosome 22, abgerufen am 22. März 2008
- ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 22., Stand: 29. Februar 2008
Literatur
- I. Dunham u. a.: The DNA sequence of human chromosome 22. In: Nature, 402/1999, S. 489–95. PMID 10591208
- F. Gilbert: Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 22. In: Genet Test, 2/1998, S. 89–97. PMID 10464650
- J. L. Rinn u. a.: The transcriptional activity of human Chromosome 22. In: Genes Dev, 17/2003, S. 529–40. PMID 12600945
Weblinks
- Ensembl – Chromosom 22 (englisch)
- Genetics Home Reference – Chromosome 22 (englisch)
- Die Genkarte des Chromosoms 22 (englisch)
- Die Genkarte des Chromosoms 22 mit den dazugehörigen Krankheiten bzw. Syndromen (englisch)
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