„Glykogenspeicherkrankheit“ – Versionsunterschied

Die '''Glykogenspeicherkrankheiten''' (engl.englisch ''Glycogen storage diseases'', GSDs), auch als '''Glykogenosen''' bezeichnet (gr.griechischer Wortteil ''γλυκός'' für „süß“), sind eine heterogene Gruppe angeborener [[Enzym]]defekte. Sie zählen mit einer [[Inzidenz (Medizin)|Inzidenz]] von 1:20.000-1:25.000 zu den seltenen [[Stoffwechselkrankheit|Stoffwechselkrankheiten]]. Sowohl die Synthese als auch der Abbau von [[Glykogen]] (und damit die Glucosehomöostase) können betroffen sein, abhängig davon, welches Enzym betroffen ist, aber auch Transportproteine mit kompensatorischer Mehrbildung von Glykogen (s. Typ XI). Es kann zu einer Akkumulation von normal oder pathologisch strukturiertem Glykogen in [[Leber]], [[Herz]], [[Muskulatur|Skelettmuskulatur]] und [[Zentralnervensystem]] kommen. Selbst die fehlende Bildung von Glykogen (Typ 0) wird den Speicherkrankheiten zugerechnet.