„LDL-Rezeptor“ – Versionsunterschied

Ein genetischer Defekt des LDL-Rezeptors ist die Ursache für die Erbkrankheit [[Hypercholesterinämie|"familiäre Hypercholesterinämie"]]. Die Patienten besitzen wenig bis keine funktionsfähigen LDL-Rezeptoren. Insbesondere bei der homozygoten Form der familiären Hypercholesterinämie (HoFH) zeigt sich ein weitestgehender Funktionsverlust des LDL-Rezeptors, während bei der heterozygoten Form der Krankheit meist noch eine Restfunktion des Rezeptors vorliegt. Da sowohl die [[Transkription (Biologie)|Transkription]] des LDL-Rezeptors als auch die zelluläre Eigensynthese von Cholesterin durch intrazelluläres Cholesterin revers reguliert werden, entsteht in den Patienten ein Teufelskreis mit der Folge eines dramatisch erhöhten LDL-Cholesterinspiegels im Serum, der begleitet wird von einer intrazellulären Überproduktion an Cholesterin. Schon im Kindesalter leiden manche Betroffene an einer sich rasch ausbreitenden [[Arteriosklerose]]. Patienten mit der homozygoten Form fallen dabei meist mit Gesamtcholesterinwerten von 650 bis 1000 mg/dl6dl <ref>Marais AD. Familial hypercholesterolaemia. Clin Biochem Rev 2004; 25(1):49-86</ref>
sowie LDL-Cholesterinwerten von > 500 mg/dl7 auf. Bei HoFH-Patienten zeigt sich besonders ein direkter Zusammenhang zwischen erhöhten LDL-Cholesterin-Spiegeln und dem Risiko kardiovaskulärer Ereignisse (Ereignisse wie z. B. Herzinfarkt und Schlaganfall).8,9

Für die homozygote Form der familiären Hypercholesterinämie (HoFH), ist eine ausgeprägte Arteriosklerose bereits in jungen Jahren (unbehandelt im zweiten Lebensjahrzehnt10Lebensjahrzehnt 10)typisch.11

<ref name='>Marais AD'>{{. Familial hypercholesterolaemia. Clin Biochem Rev 2004; 25(1):49-867url=}}</86</ref>