„Glykogenspeicherkrankheit“ – Versionsunterschied

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Die '''Glykogenspeicherkrankheiten''' (englisch ''Glycogen storage diseases'', GSDs), auch als '''Glykogenosen''' bezeichnet (gr.griechischer Wortteil ''γλυκός'' für „süß“), sind eine heterogene Gruppe angeborener [[Enzym]]defekte. Sie zählen mit einer [[Inzidenz (Medizin)|Inzidenz]] von 1:2025.000- bis 1:2520.000 zu den seltenen [[Stoffwechselkrankheit|Stoffwechselkrankheiten]]. Sowohl die Synthese als auch der Abbau von [[Glykogen]] (und damit die Glucosehomöostase) können betroffen sein, abhängig davon, welches Enzym betroffen ist., Aberaber auch Transportproteine mit kompensatorischer Mehrbildung von Glykogen (s. Typ XI). Es kann zu einer Akkumulation von normal oder pathologisch strukturiertem Glykogen in [[Leber]], [[Herz]], [[Muskulatur|Skelettmuskulatur]] und [[Zentralnervensystem]] kommen. Selbst die fehlende Bildung von Glykogen (Typ 0) wird den Speicherkrankheiten zugerechnet.

Während die Glykogenspeicher der Leber zur Aufrechterhaltung eines konstanten Blutzuckerspiegels von Bedeutung sind, dient Glykogen in der [[Muskulatur]] dem dortigen Energiestoffwechsel ([[Glykogen#Glykogen-Abbau_.28Glykogenolyse.29Abbau|Glykogenolyse]]). Die Einteilung erfolgt in der chronologischen Reihenfolge der Erstbeschreibung mit römischen Ziffern, alternativ wird der Name des Erstbeschreibers verwendet. Je nachdem welches Stoffwechselzwischenprodukt akkumuliert, unterscheidet man zum Teil klinisch sehr unterschiedliche Krankheitsbilder.

|I (a-d)

|Ia: [[Glucose-6-Phosphatase]]<br> />Ib,Ic,Id: [[Glucose-6-phosphat-Translokase]]

|[[Lysosomale α-Glucosidase|Lysosomale α-1,4-Glucosidase]]

|[[1,4-&alpha;α-Glucan-verzweigendes Enzym]]

|[[Glykogenphosphorylase]]/[[Phosphorylase-Kinase]] Systemder Leber

|[[Phosphorylase-Kinase]] der (Leber und/oder Muskel)

|0