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„Glykogenspeicherkrankheit“ – Versionsunterschied

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Die '''Glykogenspeicherkrankheiten''' (engl.englisch ''Glycogen storage diseases'', GSDs), auch als '''Glykogenosen''' bezeichnet (gr.griechischer Wortteil ''γλυκός'' für „süß“), sind eine heterogene Gruppe angeborener [[Enzym]]defekte. Sie zählen mit einer [[Inzidenz (Medizin)|Inzidenz]] von 1:2025.000- bis 1:2520.000 zu den seltenen [[Stoffwechselkrankheit|Stoffwechselkrankheiten]]. Sowohl die Synthese als auch der Abbau von [[Glykogen]] (und damit die Glucosehomöostase) können betroffen sein, abhängig davon, welches Enzym betroffen ist, aber auch Transportproteine mit kompensatorischer Mehrbildung von Glykogen (s. Typ XI). Es kann zu einer Akkumulation von normal oder pathologisch strukturiertem Glykogen in [[Leber]], [[Herz]], [[Muskulatur|Skelettmuskulatur]] und [[Zentralnervensystem]] kommen. Selbst die fehlende Bildung von Glykogen (Typ 0) wird den Speicherkrankheiten zugerechnet.
 
Während die Glykogenspeicher der Leber zur Aufrechterhaltung eines konstanten Blutzuckerspiegels von Bedeutung sind, dient Glykogen in der [[Muskulatur]] dem dortigen Energiestoffwechsel ([[Glykogen#Glykogen-Abbau|Glykogenolyse]]). Die Einteilung erfolgt in der chronologischen Reihenfolge der Erstbeschreibung mit römischen Ziffern, alternativ wird der Name des Erstbeschreibers verwendet. Je nachdem welches Stoffwechselzwischenprodukt akkumuliert, unterscheidet man zum Teil klinisch sehr unterschiedliche Krankheitsbilder.
 
Häufiges Symptom ist eine vergrößerte Leber.<ref>Hans Adolf Kühn: ''Krankheiten der Leber.'' In: [[Ludwig Heilmeyer]] (Hrsg.): ''Lehrbuch der Inneren Medizin.'' Springer-Verlag, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1955; 2. Auflage ebenda 1961, S. 847–875, hier: S. 871 (''Leberveränderungen bei Speicherkrankheiten'') und 1118 f. (''Die Glykogenspeicherkrankheit (v. Gierkesche Glykogenose).'')</ref>
== Übersicht<ref>{{Literatur|Autor=Margaret A. Chen, David A. Weinstein|Titel=Glycogen storage diseases: Diagnosis, treatment and outcome|Sammelwerk=Translational Science of Rare Diseases|Band=1|Nummer=1|Datum=2016-01-01|Seiten=45–72|ISSN=2214-6490|DOI=10.3233/trd-160006|Online=http://www.medra.org/servlet/aliasResolver?alias=iospress&doi=10.3233/TRD-160006|Abruf=2017-04-30}}</ref> ==▼
 
== Übersicht ==
{| class="wikitable"
|-
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|[[Lysosomale α-Glucosidase|Lysosomale α-1,4-Glucosidase]]
|[[Morbus Pompe]]
|-
|IIb
|Glykogenose durch LAMP-2-Mangel (Gendefekt)
|Morbus Danon
|-
|III
Zeile 41 ⟶ 47:
|-
|VII
|[[Muskel-Phosphofructokinase]]
|[[Phosphofruktokinase]] (Muskel)
|[[Morbus Tarui]]
|-
Zeile 49 ⟶ 55:
|-
|XI
|[[L-Lactatdehydrogenase|Lactat-Dehydrogenase]] A (LDHA)
|[[GLUT-2]]-Defekt
|GSD XI
|[[Fanconi-Bickel-Syndrom]]
|-
|0
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== Siehe auch ==
* [[Mauriac-Syndrom]]
 
== Literatur ==
▲==* Übersicht<ref>{{Literatur|Autor=Margaret A. Chen, David A. Weinstein|Titel=: ''Glycogen storage diseases: Diagnosis, treatment and outcome|Sammelwerk=.'' In: ''Translational Science of Rare Diseases|.'' Band= 1|, Nummer= 1|Datum=, 2016-01-01|Seiten=, S.&nbsp;45–72|ISSN=2214-6490|, {{DOI=|10.3233/trd-160006|Online=http://www.medra.org/servlet/aliasResolver?alias=iospress&doi=10.3233/TRD-160006|Abruf=2017-04-30}}</ref> ==(freier Volltext).
* M. M. Adeva-Andany, M. González-Lucán, C. Donapetry-García, C. Fernández-Fernández, E. Ameneiros-Rodríguez: ''Glycogen metabolism in humans.'' In: ''BBA clinical.'' Band 5, Juni 2016, S.&nbsp;85–100, {{DOI|10.1016/j.bbacli.2016.02.001}}, PMID 27051594, {{PMC|4802397}}.
 
== Einzelnachweise ==
Abgerufen von „https://de.wikipedia.org/wiki/Glykogenspeicherkrankheit“