ATP1A2
Gwedd
Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn ATP1A2 yw ATP1A2 a elwir hefyd yn ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 1, band 1q23.2.[2]
Cyfystyron
[golygu | golygu cod]Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn ATP1A2.
- FHM2
- MHP2
Llyfryddiaeth
[golygu | golygu cod]- "Rescue of Na+ affinity in aspartate 928 mutants of Na+,K+-ATPase by secondary mutation of glutamate 314. ". J Biol Chem. 2015. PMID 25713066.
- "A missense variant of the ATP1A2 gene is associated with a novel phenotype of progressive sensorineural hearing loss associated with migraine. ". Eur J Hum Genet. 2015. PMID 25138102.
- "Evidence for linkage of migraine in Rolandic epilepsy to known 1q23 FHM2 and novel 17q22 genetic loci. ". Genes Brain Behav. 2014. PMID 24286483.
- "Pulmonary arterial hypertension in familial hemiplegic migraine with ATP1A2 channelopathy. ". Eur Respir J. 2014. PMID 24136331.
- "A wide clinical phenotype spectrum in patients with ATP1A2 mutations.". J Child Neurol. 2014. PMID 24097848.