Anèmia de Fanconi
L'anèmia de Fanconi o anèmia aplàstica infantil és una malaltia genètica autosòmica recessiva i de caràcter hemàtic, que es desenvolupa de forma gradual durant la infància amb una disminució de les tres sèries cel·lulars hemàtiques o pancitopènia: eritròcits, leucòcits i trombòcits. Altres manifestacions són: hiperpigmentació cutània, retard del creixement, microcefàlia, microftàlmia, augment d'incidència de tumors massissos i leucèmia, aplàsia i sensibilitat cel·lular a substàncies que provoquen danys a l'ADN, com la mitomicina C. La malaltia rep el nom del pediatre suís Guido Fanconi, que la descrigué per primera vegada. El 70% dels casos es cura gràcies al trasplantament de cèl·lules mares obtingudes de la sang de cordó umbilical donat als bancs de sang i teixits.
| Tipus | anèmia hipoplàstica congènita i malaltia  |
|---|---|
| Epònim | Guido Fanconi |
| Especialitat | hematologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | FANCA (en)  |
| Classificació | |
| CIM-10 | D61.09 |
| Recursos externs | |
| Enciclopèdia Catalana | 0025937 |
| OMIM | 227650 |
| DiseasesDB | 4745 |
| MedlinePlus | 000334 |
| eMedicine | 960401 |
| MeSH | D005199 |
| Orphanet | 84 |
| UMLS CUI | C0015625 |
| DOID | DOID:13636 |
