Klinodaktilija
| Klinodaktilija | |
|---|---|
 | |
| Klinodaktilija na petom prstu lijeve ruke koja pokazuje tešku klinodaktiliju: Slika ilustruje ozbiljan slučaj ovog stanja. | |
| Specijalnost | Medicinska genetika |
| Frekvencija | Između 1% i 19,5%.< |
Klinodaktilija (grč. κλίνειν – kliknein = savijati, savijeno + δάκτυλος – dáktilos = prst) je medicinski termin koji opisuje zakrivljenost prstiju šake (ili nožnih prstiju) u ravnini dlana, najčešće petog prsta ("mali prst") prema susjednom četvrtom prstu ("prstenjaku").
To je prilično česta izolirana anomalija koja obično ostaje neprimijećena, ali se također javlja u kombinaciji s drugim abnormalnostima u određenim nasljednim sindromima.[1]
Genetika
Klinodaktilija je autosomno dominantna osobina koja ima varijabilnu ekspresivnost i nepotpunu penetrabilnost.
Klinodaktilija se može prenijeti putem nasljeđivanja i predstavlja se ili kao izolirana anomalija ili kao komponentna manifestacija genetičkog sindroma.[2] Mnogi sindromi povezani su s klinodaktilijom, uključujući i one navedene u nastavku. Ali fenotip, sam po sebi, nije osjetljiv ili specifičan dijagnostički test za ove sindrome (prisutan je u do 18% normalne populacije[3]).
- Downov sindrom
- Turnerov sindrom
- Aarskogov sindrom
- Carpenterov sindrom
- Seckelov sindrom
- Sindrom Cornelije de Lange
- Orofaciodigitalni sindrom 1
- Sindrom delecije 13q
- Sindrom XXYY
- Silver-Russellov sindrom
- Andersen-Tawilov sindrom
- Noonanin sindrom
- Ehlers-Danlosov sindrom
Kada se identifikuje preneonatusno, u kombinaciji s drugim karakteristikama Downovog sindroma, naprimjer tokom akušerske ultrasonografije, može biti indikacija za unutarmaternično uzimanje uzoraka za analizu fetusnih hromosoma.[3]
Patofiziologija
Zbog zastoja u razvoju, dolazi do abnormalnog poravnanja zglobnih površina u oba međufalangna zgloba, što uzrokuje ugao u ravnini dlana. Prst može biti blago savijen ili imati vrlo izraženu savijenost.[4]
Dijagnoza
Ne postoji konsenzus o tome koji stepen angulacije opravdava dijagnozu; tipski nagib je između 15° i 30°.[4] Pojam sličnog zvučanja, kamptodaktilija, je fiksna deformacija fleksije prsta.
Upravljanje
Liječenje je neophodno samo ako je stepen zakrivljenosti dovoljan da izazove invalidnost ili ako uzrokuje emocijski stres. Udlaga ne ispravlja rutinski deformayciju. Hirurški tretmani su osteotomija zatvaranja klina, osteotomija otvaranja i osteotomija obrnutog klina.[1]
Epidemiologija
Manji stepeni zakrivljenosti su uobičajeni. Izvještaji o incidenciji variraju između 1% i 19,5%.[1]
Također pogledajte
Reference
- ^ a b c Flatt, Adrian E (oktobar 2005). "The troubles with pinkies". Baylor University Medical Center Proceedings. 18 (4): 341–344. doi:10.1080/08998280.2005.11928094. PMC 1255945. PMID 16252026.
- ^ Leung, Alexander K C; Kao, C Pion (decembar 2003). "Familial clinodactyly of the fifth finger". Journal of the National Medical Association. 95 (12): 1198–200. PMC 2594860. PMID 14717476.
- ^ a b Ermito, S.; Dinatale, A.; Carrara, S.; Cavaliere, A.; Imbruglia, L.; Recupero, S. (2009). "Prenatal diagnosis of limb abnormalities: Role of fetal ultrasonography". Journal of Prenatal Medicine. 3 (2): 18–22. PMC 3279100. PMID 22439035.
- ^ a b Hersh, A. H.; DeMarinis, F.; Stecher, Robert M. (septembar 1953). "On the inheritance and development of clinodactyly". The American Journal of Human Genetics. 5 (3): 257–268. PMC 1716475. PMID 13080251.
Vanjski linkovi
Šablon:Urođene malformacije i deformacije mišićno-koštanog sistema